Deficit di G6PD

Deficit di G6PD


Deficit di G6PD è una malattia ereditaria in cui il corpo non ha abbastanza dell'enzima glucosio-6-fosfato
deidrogenasi o G6PD, che aiuta i globuli rossi (RBC), funzione normalmente. Questa carenza può causare anemia emolitica,
di solito dopo l'esposizione a determinati farmaci, alimenti, o anche infezioni.

La maggior parte delle persone con deficit di G6PD non hanno alcun sintomo, mentre altri sviluppano sintomi di anemia solo dopo che i globuli rossi hanno
stato distrutto, una condizione chiamata emolisi. In questi casi, i sintomi scompaiono una volta che la causa, o il trigger, è
rimosso. In rari casi, la carenza di G6PD porta ad anemia cronica.

Con le giuste precauzioni, un bambino con deficit di G6PD può condurre una vita sana e attiva.

Chi deficit di G6PD
G6PD è uno dei molti enzimi che aiutano i carboidrati processo corporeo e li trasformano in energia. G6PD protegge anche rosso
cellule del sangue da sottoprodotti potenzialmente dannosi che possono accumularsi quando una persona prende determinati farmaci o quando il
corpo sta combattendo un'infezione.

Nelle persone con deficit di G6PD, sia i globuli rossi non fanno abbastanza G6PD o ciò che viene prodotto non può funzionare correttamente.
Senza abbastanza G6PD per proteggerli, i globuli rossi possono essere danneggiati o distrutti. Anemia emolitica si verifica quando il midollo osseo (la
morbida, parte spugnosa dell'osso che produce nuove cellule del sangue) non può compensare questa distruzione aumentando la sua
produzione di globuli rossi.

Cause di deficit di G6PD
Deficit di G6PD è passata avanti nei geni da uno o entrambi i genitori di un bambino. Il gene responsabile di questa carenza è
sul cromosoma X.

Deficit di G6PD è più comune nei maschi afro-americani. Molte donne afro-americane sono portatori di deficit di G6PD,
nel senso che possono passare il gene per la carenza ai loro figli, ma non hanno sintomi, solo pochi sono in realtà
colpiti da deficit di G6PD.

Persone di origine mediterranea, tra cui italiani, greci, arabi e ebrei sefarditi, inoltre sono comunemente colpiti. Gli
gravità del deficit di G6PD varia tra questi gruppi - si tende ad essere più mite in afro-americani e più grave nei
persone di origine mediterranea.

Perché il deficit di G6PD si verificano più spesso in alcuni gruppi di persone? E 'noto che l'Africa e il Mediterraneo
bacino sono zone ad alto rischio per la malaria, malattia infettiva. I ricercatori hanno trovato la prova che il parassita che
causa questa malattia non sopravvive bene in cellule con deficit di G6PD. Quindi, essi ritengono che il deficit potrebbe aver sviluppato
come protezione contro la malaria.

Deficit di G6PD Sintomo Trigger
I bambini con deficit di G6PD solito non presentano sintomi della malattia fino a quando i loro globuli rossi sono esposti a
determinati trigger, che possono essere:

malattia, quali infezioni batteriche e virali
alcuni antidolorifici e farmaci che riduca la febbre
alcuni antibiotici (in particolare quelli che hanno "sulf" nei loro nomi)
alcuni farmaci antimalarici (in particolare quelli che hanno "Quine" nel loro nome)
Alcuni bambini con deficit di G6PD possono tollerare i farmaci in piccole quantità, altri non li possono prendere a tutti. Controllare con
il vostro medico per istruzioni più specifiche, nonché un elenco completo dei farmaci che potrebbero rappresentare un problema per un
bambino con deficit di G6PD.

Altre sostanze possono essere dannose per i bambini con questa condizione se consumato - o addirittura toccato - come fave e
naftalene (una sostanza chimica trovata in naftalina e cristalli falena). Naftalina possono essere particolarmente dannosi se un bambino
ingestione accidentale di uno, in modo che qualsiasi contatto dovrebbero essere evitati.

I sintomi di deficit di G6PD
Un bambino con deficit di G6PD che è esposto ad un farmaco o di infezione che provoca la distruzione dei globuli rossi può avere
nessun sintomo. Nei casi più gravi, un bambino può presentare sintomi di anemia (noto anche come una crisi emolitica),
tra cui:

pallore (nei bambini più scuri di pelle pallore è a volte vede meglio in bocca, soprattutto sulle labbra o della lingua)
estrema stanchezza
tachicardia
respirazione rapida o mancanza di respiro
ittero, o ingiallimento della pelle e degli occhi, in particolare nei neonati
un ingrossamento della milza
urine scure, color tè
Una volta che il trigger viene rimosso o risolto, i sintomi di deficit di G6PD solito scompaiono abbastanza rapidamente, in genere
nel giro di poche settimane.

Se i sintomi sono lievi, di solito è necessario alcun trattamento medico. Come il corpo produce naturalmente nuovi globuli rossi, l'anemia
migliorerà. Se i sintomi sono più gravi, un bambino può avere bisogno di essere ricoverati in ospedale per le cure mediche di supporto.

Diagnosi e trattamento deficit di G6PD
Nella maggior parte dei casi, i casi di deficit di G6PD non vengono diagnosticati fino a quando un bambino sviluppa sintomi. Se i medici sospettano G6PD
carenza, esami del sangue di solito sono fatto per confermare la diagnosi e per escludere altre possibili cause di anemia.

Se ritenete che il vostro bambino può essere a rischio a causa di una storia familiare o la vostra origine etnica, si rivolga al
medico di eseguire uno screening con esami del sangue per verificare la presenza di deficit di G6PD.

Trattare i sintomi associati con deficit di G6PD è solitamente facile come cancellare il grilletto - cioè, trattando
la malattia o infezione o fermare l'uso di un determinato farmaco. Tuttavia, un bambino con una grave anemia può richiedere un trattamento
in ospedale per ricevere ossigeno, fluidi, e, se necessario, una trasfusione di cellule del sangue sane. In rari casi, il
carenza può portare ad altri problemi di salute più gravi.

La cura per il vostro bambino
Il modo migliore per prendersi cura di un bambino con deficit di G6PD è di limitare l'esposizione ai fattori scatenanti dei suoi sintomi. Con l'
dovute precauzioni, deficit di G6PD non dovrebbero mantenere il vostro bambino di vivere una vita sana e attiva.