Fibrosi Cistica

Fibrosi Cistica


La fibrosi cistica (CF) è una malattia genetica che colpisce soprattutto i polmoni e apparato digerente e rende i bambini che
avere più vulnerabile alle infezioni polmonari ripetute.

Ora, grazie ai progressi della medicina high-tech in terapia farmacologica e genetica, i bambini nati con CF possono aspettarsi più
e più vita confortevole. Negli ultimi 10 anni la ricerca in tutti gli aspetti della CF ha aiutato i medici a capire la
malattia meglio e di sviluppare nuove terapie. La continua ricerca potrebbe un giorno portare a una cura.

Che cosa è la fibrosi cistica?
CF colpisce più di 30.000 bambini e giovani adulti negli Stati Uniti. Si interrompe la normale funzione epiteliale
cellule - cellule che compongono le ghiandole sudoripare della pelle e che passaggi anche di linea all'interno dei polmoni, fegato,
pancreas e dell'apparato digerente e riproduttivo.

Il gene CF ereditato dirige le cellule epiteliali del corpo per produrre una forma difettosa di una proteina chiamata CFTR (o cistica
regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi) in cellule che rivestono i polmoni, l'apparato digerente, ghiandole sudoripare, e
sistema genito-urinario. Quando la proteina CFTR è difettoso, cellule epiteliali non può regolare il cloruro vie (parte del
sale chiamato cloruro di sodio) passa attraverso le membrane cellulari. Ciò interrompe l'equilibrio essenziale di sale e di acqua necessaria
di mantenere una normale rivestimento sottile di fluido e muco all'interno dei polmoni, pancreas, e passaggi in altri organi. Gli
muco diventa denso, appiccicoso e difficile da spostare.

Normalmente, muco nei polmoni trappole germi, che vengono poi cancellati fuori dai polmoni. Ma in CF, il muco denso e appiccicoso e
i germi si è intrappolati rimangono nei polmoni, che si infettano.

Nel pancreas, spessi blocchi muco i canali che normalmente effettuati importanti enzimi per l'intestino per digerire
alimenti. Quando questo accade, il corpo non può elaborare o assorbire le sostanze nutritive correttamente, soprattutto i grassi. I bambini con fibrosi cistica hanno
problemi di aumento di peso, anche con una dieta normale e un buon appetito.

Rischio di una famiglia per la FC
Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi fatti di acido desossiribonucleico chimica genetica ereditaria (DNA). Il gene della CF è
trovato il numero cromosoma 7. Ci vogliono due copie di un gene CF - uno ereditato da ciascun genitore - per un bambino di mostrare
sintomi di CF. Le persone nate con un solo gene CF (ereditato da un solo genitore) e un gene normale sono portatori di fibrosi cistica.
Portatori di fibrosi cistica non mostrano sintomi CF se stessi, ma possono passare il gene della fibrosi cistica problema ai loro figli. Gli scienziati stimano
che circa 12 milioni di americani sono attualmente portatori di fibrosi cistica. Se due portatori di fibrosi cistica hanno un bambino, c'è un 1 possibilità su 4 che
il bambino avrà CF.

Quasi 1400 diverse mutazioni del gene della fibrosi cistica può portare a fibrosi cistica (alcune mutazioni causano sintomi più lievi rispetto
altri). Circa il 70% delle persone con FC hanno la malattia, perché hanno ereditato il gene mutante Delta F508 da entrambi
i loro genitori. Questo può essere rilevato dal test genetici, che può essere fatto in bambini sia prima che dopo la nascita e in
adulti pensando di iniziare o ampliare le loro famiglie.

Di tutti i gruppi etnici, caucasici hanno il più alto rischio ereditario per CF e asiatici americani hanno il più basso. Nella
Oggi negli Stati Uniti, circa 1 su ogni 3.600 Caucasica bambini nasce con CF. Ciò a fronte di 1 ogni 17.000
Afro-americani e solo 1 su ogni 90.000 americani asiatici. Sebbene le probabilità di rischio ereditario possono variare, CF ha
stato descritto in ogni area geografica del mondo tra ogni popolazione etnica.

Gli scienziati non sanno esattamente perché il gene della fibrosi cistica si è evoluto negli esseri umani, ma hanno un po 'di prove per dimostrare che essa ha contribuito a
proteggere le generazioni precedenti dai batteri che causano il colera, un'infezione intestinale grave.

Come CF colpisce i bambini
La diagnosi di FC è stato fatto sempre prima, di solito nella prima infanzia. Tuttavia, circa il 15% di quelli con CF sono
diagnosticata tardi nella vita (anche l'età adulta). I sintomi coinvolgono i polmoni e gli organi digestivi e variano in gravità.

Alcuni bambini con CF iniziano ad avere i sintomi alla nascita. Alcuni sono nati con una condizione chiamata ileo da meconio. Sebbene tutti
neonati hanno meconio - il denso, scuro, sostanza pastosa che di solito passa dal retto nei primi giorni
della vita - in CF, il meconio può essere troppo denso e appiccicoso a passare e in grado di bloccare completamente l'intestino.

Più comunemente, però, i bambini nati con CF non aumentano di peso come previsto. Essi non riescono a prosperare a dispetto di una dieta normale
e un buon appetito. Muco blocca i passaggi del pancreas e impedisce succhi digestivi pancreatici di entrare
l'intestino. Senza questi succhi digestivi, l'intestino non è in grado di assorbire i grassi e le proteine ​​del tutto, così nutrienti
passare fuori del corpo inutilizzato anziché aiutare il corpo a crescere. L'assorbimento di grassi povero rende le feci apparire grassa e ingombrante
e aumenta il rischio del bambino per carenze di vitamine liposolubili (vitamine A, D, E e K). I grassi non assorbiti
può anche causare eccesso di gas intestinale, un ventre eccessivamente gonfio, e dolore addominale o disagio.

Perché CF colpisce anche le cellule epiteliali di ghiandole sudoripare della pelle, i bambini con FC possono avere un salato "glassa" sulla loro
pelle o gusto "salato" quando i loro genitori li baciano. Anche possono perdere anormalmente grandi quantità di sale corpo quando
sudare nelle giornate calde.

La fibrosi cistica è la più comune causa di insufficienza pancreatica nei bambini, ma una condizione chiamata Shwachman-
Diamante Syndrome (SDS) è la seconda causa più comune. SDS è una condizione genetica che causa una ridotta capacità di
digerire il cibo, perché gli enzimi digestivi non funzionano correttamente. Alcuni dei sintomi di SDS sono simili a quelli di CF, così
può essere confusa con la fibrosi cistica. Tuttavia, nei bambini con SDS, il test del sudore è normale.

Perché CF produce muco denso all'interno del tratto respiratorio, i bambini con FC possono soffrire di congestione nasale, sinusite
problemi, affanno, e sintomi simili all'asma. Come CF sintomi progresso, possono sviluppare una tosse cronica che produce
gocce di spessa, pesante, muco scoloriti. Essi possono anche soffrire di infezioni polmonari ripetute.

Come infezioni croniche riducono funzione polmonare, la capacità di respirare diminuisce spesso. Una persona con FC può finalmente iniziare
a sentire il fiato corto, anche a riposo. Nonostante la terapia medica aggressiva, malattia polmonare si sviluppa in quasi tutti
pazienti con FC ed è una comune causa di disabilità e la durata della vita ridotta.

Identificazione di un bambino con CF
Con l'esecuzione di test genetici durante la gravidanza, i genitori possono ora imparare se i loro bambini non ancora nati possono avere CF. Ma anche
quando i test genetici confermano CF, non c'è ancora modo di prevedere in anticipo se i sintomi CF di un bambino specifico saranno
grave o lieve. Il test genetico può anche essere fatto su un bambino dopo la nascita, e può essere eseguita su genitori, fratelli, e
altri parenti che stanno pensando di avere una famiglia.

Dopo la nascita, il test diagnostico standard per la CF è chiamato il test del sudore - un preciso modo, sicuro e indolore per
diagnosticare CF. Nel test del sudore, una piccola corrente elettrica è utilizzato per trasportare la pilocarpina chimiche nella pelle del
avambraccio. Questo stimola le ghiandole sudoripare nella zona per la produzione di sudore. Per un periodo di 30 a 60 minuti, il sudore viene raccolto
su carta da filtro o garza e testato per il cloruro.

Per la diagnosi di CF, due test del sudore vengono generalmente eseguite in un laboratorio accreditato dalla Cystic Fibrosis Foundation. Un bambino
deve avere un risultato del sudore superiore a 60 su due prove sudore separati per fare la diagnosi di CF. Test del sudore
valori normali per i neonati sono più bassi.

Numerosi altri test sono parti standard del trattamento di routine utilizzati per monitorare CF di un bambino:

radiografia del torace
esami del sangue per valutare lo stato nutrizionale
studi batterici che confermano la crescita di Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, o influenza Haemophilous
batteri nei polmoni (questi batteri sono comuni in CF, ma non possono colpire persone sani esposti a CF)
prove di funzionalità respiratoria (PFT) per misurare gli effetti del CF sulla respirazione (PFT sono fatto, non appena il bambino è vecchio
abbastanza per essere in grado di cooperare alla procedura di test, sono attualmente allo studio PFT supplemento)

Curare i bambini con fibrosi cistica
Quando i bambini sono prima diagnosi di CF, essi possono o non possono avere per trascorrere qualche ora in ospedale, a seconda della loro
condizione. Se lo fanno, avranno i test diagnostici, misure particolarmente basali di loro respirazione (funzione polmonare)
e una valutazione nutrizionale.

Prima di partire, i medici si assicurano che i loro polmoni sono chiari e che hanno iniziato una dieta con digestivo
enzimi e vitamine che li aiuteranno ad aumentare di peso normale. In seguito, probabilmente vedono il loro medico per
le visite di controllo almeno una volta ogni 1-3 mesi.

Il programma di base la cura quotidiana varia da bambino a bambino, ma di solito comprende la terapia polmonare (trattamenti per mantenere
funzione polmonare) e la terapia nutrizionale (un alto contenuto calorico, dieta ricca di grassi con integratori vitaminici). I bambini con FC può anche
prendere dosi orali di enzimi pancreatici per aiutarli a digerire meglio il cibo. Possono occasionalmente bisogno orale o inalatoria
antibiotici per curare infezioni polmonari e farmaco mucolitico (a fluidificare il muco farmaco) per mantenere fluido il muco e fluente.

Un nuovo trattamento per la fibrosi cistica, che è ancora oggetto di ricerca, è uno spray inalatori contenenti copie normali del gene della fibrosi cistica.
Questi geni normali consegnare la copia corretta del gene della fibrosi cistica nei polmoni di pazienti FC. Dal 1993, più di 100 CF
i pazienti sono stati trattati con la terapia genica CF, e prove di laboratorio sono in corso in almeno nove diversi medica statunitense
centri e altri centri in tutto il mondo. Un'altra nuova terapia, chiamata terapia riparazione proteine, mira a riparare l'
proteina CFTR difettosa. Numerosi farmaci, tra cui una spezia chiamata curcumina, inoltre sono in fase di sperimentazione.

Prendersi cura di un bambino con CF può essere difficile a volte, ma i genitori non devono sentirsi soli. I medici di solito può rinviarli ad un
gruppo locale di sostegno legato alla Fondazione Fibrosi Cistica.