Nanismo

Nanismo


Ci sono state un sacco di discussioni nel corso degli anni circa il modo corretto di fare riferimento a qualcuno con nanismo. Molte persone che
hanno la condizione preferisce il termine "piccola persona" o "persona di bassa statura." Per alcuni, il "nano" è accettabile. Per
la maggior parte, "nano", sicuramente non è.

Ma ecco l'idea che tutti possono concordare: Perché non basta chiamare una persona con nanismo dal suo nome?

Essendo di bassa statura è solo una delle caratteristiche che rendono un po 'persona che lui o lei è. Se sei il
genitore o una persona cara di una piccola persona, si sa che questo è vero.

Ma qui ci sono alcuni fatti che le altre persone non possono realizzare circa nanismo e quelli che ce l'hanno.

Nanismo:

è caratterizzata da bassa statura. Tecnicamente, questo significa un altezza adulta di 4 piedi e 10 pollici o sotto, a seconda del
gruppo di difesa Little People of America (LPA).
può essere causato da uno dei più di 300 condizioni, la maggior parte dei quali sono genetico. Il tipo più comune, pari al 70%
di tutti i casi di bassa statura, si chiama acondroplasia.
può e il più delle volte non si verificano in famiglie in cui entrambi i genitori sono di altezza media. Infatti, 4 su 5 di bambini con
acondroplasia sono nati da genitori di medie dimensioni.
Nanismo non è:

una disabilità intellettiva. Una persona che ha nanismo è in genere di intelligenza normale.
una malattia che richiede una "cura". La maggior parte delle persone con una di queste condizioni di vivere a lungo, appagante.
una ragione per assumere qualcuno è incapace. Piccole persone vanno a scuola, andare a lavorare, sposarsi, e crescere i figli, proprio come
loro coetanei medio-size.

Che cosa causa la bassa statura?
Più di 300 condizioni ben descritte sono noti per causare bassa statura in un bambino. La maggior parte sono causati da una spontanea
cambiamento genetico (mutazione) in uova o spermatozoi prima del concepimento. Altre sono causate da cambiamenti genetici ereditati
da uno o entrambi i genitori.

Analogamente, a seconda del tipo di condizione causando la bassa statura, è possibile per due genitori medio-size ad
avere un bambino con bassa statura, ed è possibile anche per i genitori che sono persone poco per avere un bambino medio-formato.

Che prompt un gene di mutare non è ancora ben chiaro. Il cambiamento è apparentemente casuale e non prevenibile, e può
verificarsi in qualsiasi gravidanza. Se i genitori hanno una qualche forma di nanismo se stessi, le probabilità sono molto maggiori che i loro figli
sarà anche piccolo popolo. Un consulente genetico può aiutare a determinare il rischio di trasmissione della condizione di questi
casi.

Nanismo ha altre cause, tra cui malattie metaboliche o ormonali durante l'infanzia. Anomalie cromosomiche,
disturbi della ghiandola pituitaria (che influenzano la crescita e il metabolismo), problemi di assorbimento (quando il corpo non può assorbire
nutrienti adeguatamente), e malattie renali possono portare a bassa statura, se un bambino non riesce a crescere a un ritmo normale.

Tipi di bassa statura
La maggior parte dei tipi di nanismo sono conosciuti come displasie scheletriche, che sono le condizioni di crescita ossea anormale. Sono divisi
in due tipi: a breve tronco e corto arto displasie. Le persone con displasia di breve tronco hanno un tronco accorciato con più
membra di medie dimensioni, mentre quelli con displasia di breve arti hanno un bagagliaio di dimensioni medie ma accorciati braccia e gambe.

Di gran lunga, la displasia scheletrica più comune è l'acondroplasia, una displasia breve arto che si verifica in circa 1 su ogni
15.000 a 40.000 bambini nati di tutte le razze ed etnie. Essa può essere causata da una mutazione spontanea in un gene chiamato
FGFR3, o un bambino può ereditare un cambiamento di questo gene da un genitore che ha anche acondroplasia.

Le persone con acondroplasia hanno un relativamente lungo tronco e accorciate le parti superiori delle loro braccia e gambe. Essi possono condividere
altre caratteristiche così come una testa più grande con un fronte prominente, un ponte appiattito del naso, accorciate mani
e le dita, e il tono muscolare ridotto. L'altezza media degli adulti per una persona con acondroplasia è un po 'più di 4 metri.

Diastrophic displasia è una diversa forma di breve arto nanismo. Essa si verifica in circa 1 su 100.000 nati, ed è anche
talvolta associata a palatoschisi, piede torto, e le orecchie con un cavolfiore-come l'apparenza. Le persone che hanno questo
diagnosi tendono ad avere accorciato avambracci e polpacci (questo è noto come accorciamento mesomelica).

Displasie spondyloepiphyseal (SED) si riferisce ad un gruppo di varie condizioni di corto tronco scheletrico che si verifica in circa 1
in 95.000 neonati. Insieme con acondroplasia e la displasia diastrofica, è una delle più comuni forme di nanismo. In
alcune forme, una mancanza di crescita nella zona del tronco non possono essere evidenti solo il bambino è tra i 5 ei 10 anni di età;
le altre forme sono evidenti alla nascita. I bambini con questo disturbo potrebbe anche avere piedi torti, palatoschisi, e un barile a torso
aspetto.

In generale, il nanismo causato da displasie scheletriche risultati in quello che è conosciuto come sproporzionata bassa statura - significato
gli arti e il tronco non sono le stesse in proporzione a quelli delle persone in genere bassa statura.

Disordini metabolici o ormonali in genere causano nanismo proporzionato, nel senso le braccia di una persona, gambe e tronco sono tutti
accorciato ma rimangono in proporzione alle dimensioni del corpo in generale.

Diagnosi
Alcuni tipi di nanismo possono essere identificati attraverso test prenatale se un medico sospetta una particolare condizione e test
per esso.

Ma la maggior parte dei casi non vengono identificati fino a dopo la nascita del bambino. In tali casi, il medico fa una diagnosi basata
sul bambino aspetto, mancata crescita, ed i raggi X delle ossa. A seconda del tipo di nanismo il bambino ha,
Spesso la diagnosi può essere fatta quasi immediatamente dopo la nascita.

Una volta che la diagnosi è fatta, non vi è alcun "trattamento" per la maggior parte delle condizioni che portano alla bassa statura. Ormonali o
problemi metabolici possono essere trattati con iniezioni di ormoni o diete speciali per innescare la crescita di un bambino, ma scheletrico
displasie non possono essere "curati".

Le persone con questi tipi di nanismo possono, tuttavia, avere cure mediche per alcune delle complicazioni per la salute associati con
la loro bassa statura.

Alcune forme di nanismo comportano anche problemi in altri sistemi del corpo - come la vista o dell'udito - e richiedono un'attenta
monitoraggio.

Possibili complicazioni e Trattamenti
La bassa statura è quella di qualità tutte le persone con nanismo hanno in comune. Dopo di che, ciascuna delle molte condizioni che
causa nanismo ha una propria serie di caratteristiche e le possibili complicanze.

Fortunatamente, molte di queste complicanze sono curabili, in modo che le persone di bassa statura può condurre una vita sana e attiva.

Per esempio, una piccola percentuale di bambini con acondroplasia può avvertire idrocefalo (eccesso di liquido intorno al
cervello). Essi possono anche avere un rischio maggiore di sviluppare apnea - un arresto temporaneo della respirazione durante il sonno - a causa della
anatomia anormalmente piccolo o deforme o, più probabilmente, a causa di ostruzione delle vie aeree da parte delle adenoidi o delle tonsille.
Occasionalmente, una parte del midollo cerebrale o spinale è compresso. Con un attento monitoraggio da parte dei medici, tuttavia, questi
potenzialmente gravi problemi possono essere diagnosticati precocemente e corretto chirurgicamente.

Come un bambino cresce con nanismo, altri problemi possono anche diventare evidente, tra cui:

ritardo nello sviluppo di alcune abilità motorie, come ad esempio a sedere e camminare
una maggiore suscettibilità alle infezioni dell'orecchio e la perdita dell'udito
problemi respiratori causati da piccoli scrigni
problemi di peso
curvatura della colonna vertebrale (scoliosi, cifosi, e / o lordosi)
gambe arcuate
problemi con la flessibilità delle articolazioni e l'artrite precoce
mal di schiena o intorpidimento delle gambe
affollamento di denti nella mascella
Cure mediche corretta può alleviare molti di questi problemi. Ad esempio, la chirurgia spesso può portare sollievo dal dolore di
giunture che si consumano sotto lo stress di portare il peso in modo diverso con flessibilità limitata.

Chirurgia può anche essere usato per migliorare alcune delle gambe, fianchi, e problemi della colonna vertebrale persone con bassa statura a volte il viso.

Opzioni non chirurgiche possono aiutare, anche - per esempio, il peso eccessivo può peggiorare molti problemi ortopedici, quindi un
nutrizionista può aiutare a sviluppare un piano di sana per spargimento chili di troppo. E medici o fisioterapisti possono
raccomandare modi per aumentare l'attività fisica senza mettere ulteriore stress sulle ossa e le articolazioni.

Aiutare il vostro bambino
Sebbene i tipi di nanismo, e la loro gravità e le complicazioni, variano da persona a persona, in generale, la vita di un bambino
durata non è influenzata da nanismo. Anche se l'Americans with Disabilities Act protegge i diritti delle persone con
nanismo, molti membri della comunità di bassa statura non sentono di avere una disabilità.

Potete aiutare il vostro bambino con nanismo condurre la miglior vita possibile, costruendo il suo senso di indipendenza e di auto-
stima fin dall'inizio.

Ecco alcuni consigli da tenere a mente:

Trattare il vostro bambino secondo la sua età, non le dimensioni. Se vi aspettate un 6 anni per ripulire la sua stanza, non
fare un'eccezione solo perché il bambino è piccolo.
Adattarsi alle limitazioni del vostro bambino. Qualcosa di semplice come un interruttore della luce extender può dare un bambino di bassa statura un senso
di indipendenza in giro per casa.
Condizione attuale del vostro bambino - sia per il bambino e per gli altri - come una differenza piuttosto che un ostacolo. Il tuo
atteggiamento e le aspettative possono avere un'influenza significativa sulla autostima di tuo figlio.
Imparare a trattare con le reazioni della gente, che si tratti di semplice curiosità o ignoranza a titolo definitivo, senza rabbia. Indirizzo
domande o commenti il ​​più direttamente possibile, poi prendere un momento per sottolineare qualcosa di speciale per il vostro bambino. Se
il bambino è con voi, questo approccio mostra che si notano tutte le altre qualità che lo rendono unico nel suo genere o lei. Sarà
anche aiutare a preparare il vostro bambino per affrontare queste situazioni, quando non ci sei.
Se il bambino è preso in giro a scuola, non trascurare esso. Parlare con gli insegnanti e gli amministratori per assicurarsi che il bambino è
ricevendo il sostegno di cui ha bisogno.
Incoraggiate vostro figlio a trovare un hobby o un'attività di godere. Se lo sport non stanno andando essere forte di tuo figlio, allora forse
musica, arte, computer, scrivere, o la fotografia sarà.
Infine, essere coinvolti con le associazioni di sostegno come i Little People of America. Conoscere altre persone con
nanismo - sia come colleghi e mentori - può mostrare il vostro bambino solo quanto lui o lei può ottenere.