Che cos'è la malattia di Pompe?

Che cos'è la malattia di Pompe?


9-anno-vecchia figlia del mio amico era appena diagnosticata la malattia di Pompe. Mi piacerebbe entrare in contatto con lei e offrire il mio sostegno,
ma io non sono sicuro di come. Potete dirmi un po 'su questa malattia e su cosa aspettarsi?
- Ali

La malattia di Pompe è una malattia genetica che può essere molto debilitante, che colpisce molti sistemi del corpo. Essa si verifica quando
c'è troppo di un certo tipo di zucchero, chiamato glicogeno, nelle cellule del corpo. Questo accumulo di glicogeno arresta l'
cellule - specialmente quelli in muscoli del corpo, compreso il muscolo cardiaco - di funzionare normalmente.

I bambini con malattia di Pompe possono avere problemi di cuore, debolezza muscolare (che possono fare a piedi molto difficile), e
problemi di respirazione. Il più giovane è un bambino al momento della diagnosi, le più gravi questi sintomi può essere. Ad esempio, i bambini che
sono diagnosticati con la malattia di Pompe sviluppare problemi di pericolo di vita da un ingrossamento del cuore e del fegato, e può avere difficoltà a
respirare, mangiare, e aumentare di peso.

In passato, molti bambini con malattia di Pompe sono morti prima del loro primo compleanno, ma oggi quelle quote sono in miglioramento. In
2006, un trattamento approvato dalla US Food and Drug Administration (FDA) ha chiamato Myozyme ® è stata trovata per prolungare la vita
dei bambini con malattia di Pompe infantile-insorgenza.

Fortunatamente per i ragazzi più grandi, come la figlia di un amico, le probabilità di sopravvivenza sono ancora maggiori. Con un attento monitoraggio e
trattamento da un cardiologo, neurologo, e terapista, molti bambini con la malattia di vivere bene in
l'età adulta.

Imparare che un bambino è stato diagnosticato con questa condizione complessa è un colpo devastante per qualsiasi famiglia. Il tuo amico è
Probabilmente si tratta di alcune emozioni difficili in questo momento. Anche se lei non può chiedere aiuto, ha bisogno di esso. Iniziare
che offre di aiutare con le cose pratiche, come l'esecuzione di commissioni, ottenendo la cena sul tavolo, o babysitter eventuali altri bambini
mentre lei è alla nomina di un medico con la figlia.

Aiutare con le attività quotidiane può rendere la gestione di questa nuova realtà un po 'più facile per il vostro amico. E, naturalmente, dare una
orecchio simpatico quando lei ha più bisogno.