Sindrome di Down

Sindrome di Down


Informazioni su sindrome di Down
Sindrome di Down (DS), detta anche trisomia 21, è una condizione in cui il materiale genetico aggiuntivo provoca ritardi nel modo in cui una
bambino si sviluppa, sia mentalmente che fisicamente. Essa colpisce circa 1 ogni 800 bambini nati negli Stati Uniti.

Le caratteristiche fisiche e problemi di salute associati con la sindrome di Down possono variare molto da bambino a bambino. Mentre alcuni
bambini con DS hanno bisogno di molta attenzione medica, altri conducono una vita sana.

Anche se la sindrome di Down non può essere evitata, può essere rilevato prima che un bambino è nato. I problemi di salute che possono andare insieme
con il DS può essere trattata, e molte risorse sono a disposizione per aiutare i bambini e le loro famiglie che vivono con il
condizione.



Quali le cause?
Normalmente, al momento del concepimento un bambino eredita informazioni genetiche dai genitori in forma di 46 cromosomi:
23 dalla madre e 23 dal padre. Nella maggior parte dei casi di sindrome di Down, un bambino riceve un cromosoma 21 - per un
totale di 47 cromosomi invece di 46. E 'questo materiale genetico aggiuntivo che causa le caratteristiche fisiche e
ritardi di sviluppo associati a DS.

Anche se nessuno sa per certo perché DS si verifica e non c'è alcun modo per prevenire l'errore cromosomica che provoca,
Gli scienziati sanno che le donne 35 anni e più anziani hanno un rischio significativamente maggiore di avere un bambino con la condizione. A
30 anni, per esempio, una donna che ha circa un 1 su 1.000 possibilità di concepire un bambino con DS. Quelle quote aumentano di circa 1
nel 400 da 35 anni. Dal 40 il rischio sale a circa 1 a 100.

Come di Down sindrome colpisce i bambini
I bambini con sindrome di Down tendono a condividere alcune caratteristiche fisiche come il profilo del viso piatto, una inclinazione verso l'alto per la
occhi, orecchie piccole, e una lingua sporgente.

Basso tono muscolare (ipotonia chiamato) è anche caratteristica dei bambini con SD, e bambini, in particolare, può sembrare
soprattutto "floppy". Anche se questo può e spesso non migliorare nel tempo, la maggior parte dei bambini con DS di solito raggiungono
tappe dello sviluppo - come seduto, gattonare e camminare - più tardi di altri bambini.

Alla nascita, i bambini con DS di solito sono di dimensioni medie, ma tendono a crescere a un ritmo più lento e rimanere più piccolo di loro
coetanei. Per i neonati, basso tono muscolare può contribuire alla suzione e problemi di alimentazione, così come costipazione e altri
problemi digestivi. Bambini e ragazzi più grandi possono avere ritardi nel linguaggio e capacità di auto-cura come alimentarsi, di vestirsi, e
insegnamento toilette.

Sindrome di Down colpisce capacità kids 'di apprendere in modi diversi, ma la maggior parte hanno da lieve a moderata insufficienza intellettuale.
I bambini con SD possono e imparare, e sono in grado di sviluppare competenze per tutta la vita. Raggiungono semplicemente obiettivi a
ritmo diverso - ed è per questo che è importante non confrontare un bambino con sviluppo tipico DS contro fratelli o
anche altri bambini con la condizione.

I bambini con SD hanno una vasta gamma di abilità, e non c'è modo per dire alla nascita, cosa saranno capaci di quanto
crescere.

Problemi medici associati alla DS
Mentre alcuni bambini con DS non hanno problemi di salute significativi, altri possono sperimentare una serie di problemi medici che richiedono
cura supplementare. Ad esempio, quasi la metà di tutti i bambini nati con il DS avrà un difetto cardiaco congenito.

I bambini con sindrome di Down sono anche ad un aumentato rischio di sviluppo di ipertensione polmonare, una condizione grave che può
portare a danni irreversibili ai polmoni. Tutti i bambini con sindrome di Down devono essere valutati da un cardiologo pediatrico.

Circa la metà di tutti i bambini con SD hanno anche problemi con l'udito e la vista. La perdita dell'udito può essere correlato a fluido
accumulo nell'orecchio interno o per problemi strutturali dell'orecchio stesso. Problemi di visione includono comunemente strabismo
(Strabico), quasi o l'ipermetropia, e un aumento del rischio di cataratta.

Valutazioni regolari da un otorinolaringoiatra (orecchio, naso e gola medico), audiologo, e un oculista sono
necessari per individuare e correggere eventuali problemi prima che compromettano la lingua e la capacità di apprendimento.

Altre condizioni mediche che possono verificarsi più frequentemente nei bambini con DS includono problemi di tiroide, intestinali
anomalie, disturbi convulsivi, problemi respiratori, obesità, un aumento della suscettibilità alle infezioni, e una più elevati
rischio di leucemia infantile. Anomalie collo superiore si trovano a volte e dovrebbero essere valutati da un medico (questi possono
essere rilevato da colonna cervicale raggi X). Fortunatamente, molte di queste condizioni sono curabili.

Screening prenatale e diagnosi
Due tipi di test prenatali sono utilizzati per rilevare la sindrome di Down nel feto: test di screening e test diagnostici. Proiezione
test stimano il rischio che un feto ha DS; test diagnostici possono dire se il feto è in realtà la condizione.

I test di screening sono costo-efficaci e facili da eseguire. Ma perché non possono dare una risposta definitiva sul fatto che un
bambino ha DS, questi test vengono utilizzati per aiutare i genitori a decidere se avere i test diagnostici più.

I test diagnostici sono circa il 99% preciso nel rilevare la sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche. Tuttavia, poiché
stanno eseguite all'interno dell'utero, sono associati a un rischio di aborto spontaneo e di altre complicazioni.

Per questo motivo, i test diagnostici invasivi precedentemente era generalmente consigliato solo per le donne di età 35 o più anziani, quelli
con una storia familiare di difetti genetici, o quelli che hanno avuto un risultato anormale su un test di screening.

Tuttavia, l'American College di Ostetricia e Ginecologia (ACOG) raccomanda ora che tutte le donne incinte essere offerte
lo screening con l'opzione per il test diagnostico invasivo per la sindrome di Down, indipendentemente dall'età.

Se non siete sicuri su quale prova, se esiste, è giusto per voi, il vostro medico o un consulente genetico può aiutare a risolvere attraverso
i pro ei contro di ciascuna.

I test di screening sono:

Test della translucenza nucale. Questo test, eseguito tra 11 e 14 settimane di gravidanza, utilizza gli ultrasuoni per misurare la
spazio libero tra le pieghe del tessuto dietro al collo di un bambino di sviluppo. (I bambini con DS e altre anomalie cromosomiche
tendono ad accumulare fluido lì, rendendo lo spazio apparire più grande.) Questa misura, insieme con l'età della madre
e l'età gestazionale del bambino, può essere usata per calcolare le probabilità che il bambino ha DS. Test della translucenza nucale è
di solito eseguita con un esame del sangue materno.
Lo schermo triple o quadruple schermo (chiamato anche il test indicatore multiplo). Questi test misurano le quantità di
sostanze normali nel sangue della madre. Come implica il nome, provini triple per tre marcatori; schermo quadruplo
comprende un marcatore addizionale ed è più preciso. Questi test sono in genere offerti tra 15 e 18 settimane di
gravidanza.
Schermo integrato. Questo utilizza i risultati di test di screening primo trimestre di gravidanza (con o senza translucenza nucale) e sangue
test con un secondo schermo quadruplo trimestre a venire con i risultati dello screening più accurati.
Una ecografia genetica. Una ecografia dettagliata viene spesso eseguita a 18 a 20 settimane in combinazione con le analisi del sangue, e
controlla il feto per alcuni dei tratti fisici anomalie associate alla sindrome di Down.
Test diagnostici includono:

Prelievo dei villi coriali (CVS). CVS consiste nel prelievo di un piccolo campione di placenta, sia attraverso la cervice o attraverso
un ago inserito nell'addome. Il vantaggio di questo test è che può essere eseguita durante il primo trimestre,
in genere tra 10 e 12 settimane. Lo svantaggio è che esso comporta un rischio leggermente maggiore di aborto spontaneo rispetto
con l'amniocentesi e ha altre complicazioni.
Amniocentesi. La prova, eseguita tra 15 e 20 settimane di gravidanza, comporta la rimozione di una piccola quantità di
liquido amniotico attraverso un ago inserito nell'addome. Le cellule possono quindi essere analizzati per la presenza di cromosomico
anomalie. L'amniocentesi comporta un piccolo rischio di complicanze, come il parto pretermine e di aborto spontaneo.
Percutanea prelievo del sangue ombelicale (PUB). Di solito eseguita dopo 18 settimane, questo test utilizza un ago per recuperare un
piccolo campione di sangue del cordone ombelicale. Esso comporta rischi simili a quelli associati con l'amniocentesi.
Dopo che un bambino è nato, se il medico sospetta DS in base alle caratteristiche fisiche del bambino, un cariotipo - un sangue o
campione di tessuto colorato per mostrare cromosomi raggruppati per dimensione, il numero e la forma - si può fare per verificare la diagnosi.

Risorse che possono aiutare
Se sei il genitore di un bambino con diagnosi di sindrome di Down, è possibile che in un primo momento si sentono sopraffatti da sentimenti di perdita,
senso di colpa e la paura. Parlando con altri genitori di bambini con DS può aiutare a gestire lo shock iniziale e il dolore e trovare
modi di guardare verso il futuro. Molti genitori trovano che imparare il più possibile sulla DS aiuta ad alleviare alcuni dei loro
paure.

Gli esperti raccomandano di iscrivere i bambini con sindrome di Down in servizi di intervento precoce nel più breve tempo possibile. Fisica,
terapisti occupazionali, logopedisti e educatori prima infanzia in grado di lavorare con il vostro bambino per favorire e accelerare
sviluppo.

Molti stati offrono servizi di intervento precoce gratuiti per bambini con disabilità dalla nascita ai 3 anni, in modo da controllare con il vostro
medico o un assistente sociale per imparare quello che sono disponibili nella vostra zona risorse.

Una volta che il bambino ha 3 anni, lui o lei è garantita servizi educativi secondo le persone con disabilità
Education Act (IDEA). Sotto IDEA, distretti scolastici locali devono fornire "una formazione adeguata gratuito in meno
ambiente restrittivo "e di un piano educativo individualizzato (PEI) per ogni bambino.

Dove inviare il bambino a scuola può essere una decisione difficile. Alcuni bambini con sindrome di Down hanno esigenze che vengono meglio soddisfatte
in un programma specializzato, mentre molti altri non ben frequentato scuole di quartiere a fianco coetanei che non hanno il DS.
Studi hanno dimostrato che questo tipo di situazione, nota come inclusione, è vantaggioso sia per il bambino con DS nonché
gli altri bambini.

Bambino gruppo di studio del vostro distretto scolastico può lavorare con voi per determinare ciò che è meglio per il vostro bambino, ma ricordate, ogni
decisioni possono e devono coinvolgere il tuo contributo, come sei migliore avvocato del vostro bambino.

Oggi, molti bambini con sindrome di Down vanno a scuola e godere di molte delle stesse attività degli altri ragazzi della loro età. A pochi vanno
al college. Molti passaggio alla vita semi-indipendente. Altri ancora continuano a vivere a casa, ma sono in grado di tenere
posti di lavoro, trovando così il proprio successo nella comunità.