Sindrome di Klinefelter

Sindrome di Klinefelter


Un sacco di ragazzi sono più lenti di sviluppare rispetto ai loro coetanei, e molti ragazzi sono tranquillo e timido. C'è un range di normalità quando si
parla di sviluppo fisico e sociale. Ma a volte queste qualità appaiono accanto a problemi di apprendimento o problemi
prestando attenzione a scuola. Quando questo accade, potrebbe essere un'indicazione che qualcosa sta succedendo.

Se siete preoccupati per lo sviluppo emotivo o fisico di tuo figlio, parlare con il medico. Occasionalmente, i sintomi come
questi possono essere collegati ad una condizione chiamata sindrome di Klinefelter.

Informazioni su Sindrome di Klinefelter
La sindrome di Klinefelter, nota anche come sindrome XXY, è una condizione genetica abbastanza comune trovare solo nei maschi. Essa si verifica
quando un bambino nasce con un cromosoma sessuale in più nella maggior parte o tutte le sue cellule. Molti ragazzi con la sindrome di Klinefelter non hanno
segni o sintomi, e alcuni non hanno nemmeno sanno di averlo fino a tardi nella vita.

Sindrome di Klinefelter causa tipicamente testicoli di un ragazzo a crescere a un ritmo più lento rispetto a quelli di altri ragazzi. Previene
testicoli di produrre normali quantità di spermatozoi e testosterone. Il testosterone influisce sul modo in cui un ragazzo
sviluppa sia fisicamente e sessualmente. Bassi livelli di ormone e problemi con la produzione di sperma rendono difficile o
talvolta impossibile per un ragazzo con la sindrome di Klinefelter generare un figlio più tardi nella vita.

La condizione XXY che provoca la sindrome di Klinefelter non può essere cambiato, ma il trattamento e di lavoro con i terapisti in grado di aiutare un
sviluppo del bambino e ridurre al minimo gli effetti della condizione. Anche senza trattamento, la maggior parte dei ragazzi con la sindrome di Klinefelter
crescere fino a vivere produttive, vita sana.

Causare
Materiale di tutti genetico, o DNA, è contenuto in piccole strutture chiamate cromosomi che si trovano all'interno del loro
cellule. Sesso di una persona è determinata dalla loro cromosomi sessuali. Le femmine hanno due cromosomi X, o XX. La maggior parte dei maschi hanno
un cromosoma X e un cromosoma Y o XY. I maschi con la sindrome di Klinefelter sono nati con cellule che hanno un extra di X
cromosoma, o XXY.

La sindrome di Klinefelter è una condizione genetica, cioè le persone nascono con esso, ma non è tramandata attraverso le famiglie
come alcune malattie genetiche. Invece, sindrome di Klinefelter verifica in modo casuale a causa di un errore nella divisione cellulare quando un
cellule riproduttive dei genitori si stanno formando. Se una di queste celle difettose contribuisce ad una gravidanza, l'
bambino avrà la condizione XXY in alcune o tutte le sue cellule. Alcuni ragazzi potranno anche avere più di due cromosomi X, che
aumenta il rischio di sintomi gravi e altri problemi di salute.

Quando un bambino nasce con la condizione XXY in solo alcune delle sue cellule, si chiama sindrome di Klinefelter mosaico. Spesso, i ragazzi
e gli uomini con questa condizione possono avere segni e sintomi più lievi rispetto ad altri con la condizione XXY.

Segni e sintomi
Non tutti i ragazzi con la sindrome di Klinefelter avranno sintomi evidenti. Altri ragazzi possono avere sintomi che sono fisicamente
apparente o quelli che interferiscono con il loro linguaggio, l'apprendimento e lo sviluppo.

I bambini con la sindrome di Klinefelter hanno tipicamente i muscoli deboli, la forza ridotta e personalità tranquille. Essi possono anche
richiedere più tempo per fare le cose come sedersi, strisciare, camminare e parlare.

Rispetto ad altri ragazzi della loro età, i ragazzi con la sindrome di Klinefelter potrebbero avere alcuni o tutti i seguenti sintomi:

un corpo più alto, meno muscolare
fianchi più ampi e le gambe più lunghe
seni più grandi (una condizione chiamata ginecomastia)
più deboli ossa
un livello di energia inferiore
pene più piccolo ei testicoli
ritardata o incompleta pubertà (alcuni ragazzi non passerà attraverso la pubertà a tutti)
meno capelli viso e corpo dopo la pubertà
Oltre ai sintomi fisici, molti ragazzi con la sindrome di Klinefelter mostrerà anche i sintomi legati alla loro
sviluppo di competenze sociali e linguistiche. Possono avere difficoltà a prestare attenzione. Un sacco di ragazzi di imparare a parlare in ritardo o
hanno difficoltà a usare le parole per esprimere le loro emozioni. Essi possono anche avere problemi con le cose come imparare a sillabare, leggere,
e scrivere.

Socialmente, i ragazzi con la sindrome di Klinefelter tendono ad avere tranquille, personalità docile. Essi raramente causano problemi e sono
spesso più utile e riflessivo di altri ragazzi. Essi sono spesso timido e sensibile, e molti sono meno sicuro di sé e
meno attivo di altri ragazzi della loro età.

Dal momento che i ragazzi con la sindrome di Klinefelter possono avere problemi con il lavoro scolastico e sportivo, si può sentire come se non si adattano
con altri ragazzi della loro età. Ma per il momento sono uomini, la maggior parte avrà normali rapporti sociali con gli amici, la famiglia
membri, e altri.

Problemi correlati
Le principali complicanze della sindrome di Klinefelter sono legati a problemi nel linguaggio, l'apprendimento, e il fisico e sociale
sviluppo. La maggior parte dei ragazzi non sono suscettibili di avere gravi problemi di salute, ma la condizione può portare problemi più tardi nella vita.
Sindrome di Klinefelter mette i maschi più a rischio di cancro al seno, altri tipi di cancro e di malattie, problemi di sangue
le navi, i problemi con la funzione sessuale, e l'osteoporosi (ossa deboli), più tardi nella vita.

La maggior parte dei ragazzi con la sindrome di Klinefelter possono avere rapporti sessuali quando diventano uomini, di solito con l'aiuto di trattamento con testosterone.
Tuttavia, i problemi con i loro testicoli impediscono loro di fare lo sperma abbastanza normale per i bambini padre.

La stragrande maggioranza degli uomini con la sindrome di Klinefelter sono sterili e non può generare un figlio modo normale. Allo stato attuale,
opzioni per diventare genitori naturali sono limitate, ma i ricercatori di fertilità sono costantemente al lavoro su nuovi trattamenti. By
il tempo di un bambino con la sindrome di Klinefelter è pronto per diventare papà, ci possono essere nuove opzioni.

Diagnosi
Dal momento che la sindrome di Klinefelter può essere difficile da notare, molti genitori non conoscono il loro figlio ha fino a che non cresce o mostra
ritardi nella pubertà. A volte, i genitori che sono preoccupati per lo sviluppo del loro figlio consultare un medico, e la diagnosi
rivela la sindrome di Klinefelter. Questo può aiutare, perché la prima di un ragazzo viene diagnosticata la sindrome di Klinefelter, la più
efficace solito i trattamenti sono.

Per diagnosticare i casi di sindrome di Klinefelter, i medici iniziano di solito chiedendo su eventuali problemi di apprendimento o di comportamento e
esaminando i testicoli di un ragazzo e proporzioni del corpo.

Ci sono due principali test utilizzati per confermare una diagnosi di sindrome di Klinefelter:

Test ormonale, che solitamente viene effettuata prelevando un campione di sangue per controllare i livelli ormonali anomali.
Una analisi cromosomica o cariotipo analisi, che solitamente viene effettuata su un campione di sangue. Questo test controlla il numero di
cromosomi per vedere se la sindrome XXY è presente.
Trattamento
Non c'è modo di cambiare la condizione XXY se un bambino nasce con esso, ma i trattamenti possono contribuire ad alleviare alcuni dei
sintomi. Come con molte condizioni, iniziare il trattamento precoce può aumentare notevolmente la sua efficacia.

La terapia sostitutiva di testosterone (TRT) agisce aumentando i livelli di testosterone di un ragazzo fino a quando non sono all'interno della normale
gamma. Testosterone supplementare può aiutare un bambino con la sindrome di Klinefelter sviluppare muscoli più grandi e una voce più profonda, come
oltre a promuovere la crescita dei capelli pene e viso e del corpo. Essa può anche contribuire a migliorare la densità ossea e ridurre la crescita
del seno di una ragazzo. Terapia di testosterone non può aumentare le dimensioni dei testicoli di un ragazzo o di infertilità inverso, tuttavia.

Servizi di sostegno educativi possono aiutare i ragazzi e gli adolescenti con sindrome di Klinefelter tenere il passo a scuola. Molti beneficiano
assistenza in più quando si tratta di compiti scolastici. Se tuo figlio ha la sindrome di Klinefelter, lasciare che i suoi insegnanti e infermiere della scuola
conoscere la sua condizione e vedere che tipo di supporto è disponibile. Egli può beneficiare di una formazione individualizzata
piano (IEP) o 504 piano educativo, che sia in grado di fornire alloggi per i bambini con bisogni speciali.

Logopedia e la terapia fisica può aiutare i ragazzi con la sindrome di Klinefelter imparare a parlare, leggere e scrivere meglio, o
migliorare la forza muscolare e la coordinazione.

Altre forme di terapia includono comportamentale, la salute mentale e la terapia occupazionale. Questi possono contribuire a migliorare la bassa auto-
fiducia, la timidezza, e ritardato lo sviluppo sociale.

Sostieni il tuo Figlio
Può essere difficile per i ragazzi con questa condizione, che si sentono come se fossero in via di sviluppo in modo diverso dai loro coetanei. Sono
più probabilità di avere una bassa autostima, che può rendere le cose più difficili sociale e accademico.

Se vostro figlio sta lottando a scuola o che hanno difficoltà a fare amicizia, parlare con il medico, preside della scuola, o la scuola
consigliere. Consulenti e terapisti possono dare i ragazzi le competenze pratiche per aiutarli a sentirsi più sicuri in contesti sociali.
E molte scuole offrono servizi e ospitalità che possono aiutare tuo figlio riesca educative complementari.