Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

Atrofia Muscolare Spinale (SMA)


L'atrofia muscolare spinale, o SMA, è una malattia ereditaria che provoca le cellule nervose nella parte inferiore del cervello e
midollo spinale per abbattere e morire. Quando questo accade, il cervello smette di inviare i segnali ai muscoli del corpo.

I bambini affetti da SMA possono avere difficoltà a strisciare, camminare, o anche la respirazione, e ragazzi più grandi possono avere difficoltà a muoversi
e mastering semplici attività della vita quotidiana, come si pettinano i capelli.

Molta ricerca è stato fatto per identificare i geni che causano la SMA, ma al momento, non vi è ancora alcuna cura per la malattia.
Nonostante le limitazioni SMA cause, molti ragazzi che lo hanno imparare a vivere nel modo più indipendente possibile con l'aiuto di
terapia fisica e occupazionale e da ottenere un trattamento per i sintomi più preoccupanti della malattia.

Chi SMA
Normalmente, le cellule nervose sane nel cervello chiamati neuroni motori inviano messaggi ai muscoli del corpo per dire loro quando e
come muoversi. Ma SMA danni queste cellule del cervello e previene i messaggi importanti da raggiungere i muscoli.

Quando i muscoli non ricevono la direzione su come muoversi, diventano inattivi, diventano più piccoli, e cominciano a deperire (un
condizione nota come atrofia).

Ci sono quattro tipi di SMA, classificati in base alla gravità della malattia e l'età in cui i sintomi iniziano:

Tipo I, a volte chiamata malattia di Werdnig-Hoffmann, comincia ad interessare i bambini dalla nascita fino a 6 mesi di età, con la maggior parte
bambini mostra segni di malattia di 3 mesi. Alcuni sviluppano la malattia prima della nascita. Questa è la forma più grave di
SMA.
Tipo II, chiamato anche SMA infantile cronica, comincia a colpire i bambini tra i 6 ei 18 mesi di età. Questo modulo può essere
moderata a più gravi.
Tipo III, detta anche malattia Kugelberg-Welander o giovanile atrofia muscolare spinale, comincia ad interessare i bambini già a partire
18 mesi di età o più tardi come l'adolescenza. Questa è la forma più lieve di SMA nei bambini.
Tipo IV è la forma adulta del disturbo. La maggior parte delle persone colpite da questo tipo iniziano ad avere i sintomi dopo i 35 anni, e
questi sintomi lentamente peggiorano nel tempo. Perché si sviluppa lentamente, molte persone con tipo IV SMA non sanno che essi
ce l'ha solo anni dopo che i sintomi cominciano.
Una causa genetica
SMA è generalmente ereditaria. Ciò significa che entrambi i genitori devono avere una copia alterato (mutato) o mancante del gene
coinvolti nel disturbo per un bambino per svilupparla.

La maggior parte dei casi di SMA sono causati da una carenza di una speciale proteina chiamata SMN ("la sopravvivenza dei neuroni del motore"). Motor neuroni
bisogno di questa proteina di funzionare. Il gene che porta questa proteina è chiamato SMN1. Quando ciascun genitore passa sul loro
figlio di un cromosoma con un SMN1 gene mutato o mancante, la proteina non viene prodotta e motoneuroni muoiono, portando a
SMA.

Se un bambino riceve il SMN1 gene mutato da un solo genitore, il bambino sarà un vettore SMA. Ciò significa che il bambino
probabilmente non mostrerà alcun segno di avere SMA, ma in seguito, potrebbe passarlo a suo proprio figlio. Se due vettori SMA
avere un figlio, c'è un 1 possibilità su 4 che il loro bambino avrà SMA. Essendo un vettore SMA è relativamente comune: circa 1
in ogni 40 persone trasporta il gene.

Segni e sintomi
Come SMA colpisce un bambino dipende da quando il disturbo provoca sintomi prima. In genere, il più tardi che i sintomi prima
appare, la disabilità meno grave di un bambino sarà. A seconda della gravità della condizione, effetti a lungo termine può
essere debilitanti e persino in pericolo di vita.

Molti bambini nati con SMA hanno una lingua che trema (chiamati fascicolazioni). Questo sintomo è caratteristico della SMA e
può portare ad una diagnosi precoce. Tuttavia, non tutti i bambini sviluppano, e dei problemi che si sviluppano anche possono essere causati
da altre malattie. Questo può rendere difficile determinare se SMA è responsabile.

Quando SMA sviluppa precocemente, può causare i bambini a perdere certe tappe dello sviluppo, come il ribaltamento, seduto
senza supporto, e camminare. Un sintomo di SMA che potrebbe non essere così evidente è il muscolo diradamento che si verifica perché
essi non sono utilizzati (questa è la parte atrofia del disturbo).

I problemi connessi con SMA continuano a peggiorare, come un bambino cresce. Debolezza progressiva può causare un bambino di
cominciano a cadere più spesso di altri bambini o ad avere problemi di sollevare o trasportare oggetti che lui o lei potrebbe precedentemente
trasportare con facilità.

Quando i muscoli della schiena che normalmente sostengono la colonna vertebrale diventano deboli, i bambini con SMA sviluppano deformità della colonna vertebrale, come ad esempio
scoliosi (curvatura laterale della colonna vertebrale) e cifosi (fronte-retro curvatura della colonna vertebrale, comunemente noto come
schiena d'asino). Nel corso del tempo, SMA continua a causare l'organismo a perdere via, lasciando alcuni bambini completamente incapace di camminare,
stare, e nemmeno muoversi.

SMA a volte colpisce i muscoli utilizzati per la respirazione. Questa complicazione, insieme a una mancanza di mobilità, mette i bambini
con SMA a rischio di sviluppare infezioni respiratorie gravi. Questi possono essere difficili da trattare e può verificarsi più e più
nuovamente.

Non tutte le parti del corpo sono interessate da SMA, tuttavia. Anche i bambini con forme gravi della malattia sono ancora sensazioni
in faccia, braccia e gambe. L'intelligenza non è influenzato, e molti bambini con SMA tendono ad essere particolarmente attenti,
interattivo, e di talento quando si tratta di fare amicizia e socializzare.

Diagnosi
I medici di solito non testano i bambini per la SMA. In realtà, a meno che i genitori sanno di essere portatori di SMA o un bambino dimostra
debolezza muscolare significativa o ha difficoltà respiratorie, difficoltà di alimentazione immediatamente dopo la nascita, SMA potrebbe non essere rilevato
subito.

Invece, un medico potrebbe rendersi conto che un bambino ha SMA solo dopo che il bambino non rispetta certe tappe dello sviluppo, come ad
ad essere in grado di sostenere la sua testa o in piedi senza aiuto. In molti casi, debolezza muscolare progressiva e atrofia,
preoccupazioni dei genitori, e visite mediche ripetute a causa di problemi respiratori spingono ulteriori indagini che rivela
SMA come la causa della difficoltà di un bambino.

La diagnosi viene di solito solo dopo che il bambino subisce numerosi test che escludere altre malattie che causano simili
sintomi. Questi test di solito includono:

test di conduzione nervosa, come un elettromiogramma (EMG)
tomografia computerizzata (TC)
la risonanza magnetica (MRI)
biopsia del tessuto muscolare
Per confermare una diagnosi di SMA, il medico di solito consiglia un esame del sangue per guardare i geni del bambino. Se il SMN1
gene è assente o imperfetto, si confermerà la diagnosi di SMA. Il medico potrebbe consigliare anche ai genitori e
gli altri membri sono sottoposti a screening per la malattia, anche se non hanno mai avuto alcun sintomo.

Trattamento
Purtroppo, non esiste una cura per la SMA. Il trattamento che i bambini ricevono per SMA varia, a seconda della loro età e
la gravità dei sintomi. L'obiettivo del trattamento è quello di alleviare i sintomi specifici, mantenere la funzione e migliorare un bambino
mobilità il più a lungo possibile, e massimizzare l'indipendenza del bambino e la qualità della vita.

I bambini affetti da SMA di solito richiedono cure continue per tutta la vita da diversi tipi di medici, tra cui
pneumologi, neurologi, ortopedici e chirurghi ortopedici, gastroenterologi, nutrizionisti e fisiche e
terapisti occupazionali.

Gruppi di consulenza e sostegno possono aiutare i bambini, i genitori, e membri della famiglia ad affrontare gli aspetti devastanti della SMA e
l'assistenza medica in corso richiesto. Inoltre, i genitori possono prendere in considerazione la consulenza genetica, in particolare se hanno in programma
di avere più figli.

Supporto respiratorio
I bambini affetti da SMA normalmente devono aiutare la respirazione quando la debolezza muscolare comincia ad interessare i muscoli respiratori. Diverso
terapie possono aiutare un bambino a respirare. I bambini che sono meno gravi possono solo bisogno di respirare attraverso una maschera o
boccaglio. Altri possono essere collegati ad una macchina di respirazione (chiamato un sistema di ventilazione a pressione negativa), che aiuta
i polmoni espandersi e contrarsi. Aria entra nei polmoni attraverso un tubo inserito nella trachea (tracheostomia).

Un fattore critico nella cura delle vie respiratorie è prevenire l'infezione, in particolare polmonite. La polmonite è comune nei bambini con
SMA ed è in pericolo di vita.

Supporto nutrizionale
SMA può colpire i muscoli utilizzati per masticare, succhiare e deglutire. Ciò può causare un bambino a diventare malnutriti o
sviluppare polmonite se il bambino inala cibo o liquidi mentre si mangia. Alcuni bambini fanno meglio mangiare piccole, frequenti
pasti durante la giornata, invece di avere tre pasti abbondanti.

Alcuni bambini affetti da SMA sono a rischio di obesità se consumano troppe calorie per i loro livelli di attività e che non possono
esercizio per bruciare efficacemente le calorie. Consultazione in corso con un nutrizionista è necessario per garantire un'adeguata
nutrizione che non sovraccaricare un bambino con calorie inutili.

I bambini che non possono deglutire o succhiare devono essere nutriti in un altro modo per assicurarsi che stanno ricevendo abbastanza nutrizione.
A volte, hanno un tubo inserito nello stomaco per aiutarli a mangiare. Attraverso questo tubo, chiamato un tubo di gastrostomia,
possono ricevere una dieta liquida nutrizionalmente suono.

Funzione e la mobilità
Molti bambini con SMA traggono grande beneficio da terapie fisiche e professionali, che aiutano a mantenere la funzione e
mobilità e migliorare la qualità della vita il più a lungo possibile.

Durante la terapia fisica, i ragazzi impegnarsi in esercizi che aiutano a proteggere le articolazioni da rigidità e lesioni. Fisico
terapia aiuta anche a mantenere i muscoli forti, mantenere la flessibilità, migliorare la circolazione del sangue negli arti, e
alleviare il dolore che è associato con debolezza muscolare e immobilità. Gli esercizi vengono eseguiti anche per rafforzare il
muscoli respiratori che aiutano a respirare.

In terapia occupazionale, i bambini fanno esercizi che possono aiutarli a svolgere le attività tipiche quotidiane, come camminare,
vestirsi, pettinarsi i capelli, e lavarsi i denti nel modo più indipendente possibile. In alcuni casi, gli strumenti possono
È più semplice eseguire questi compiti, come ad esempio:

sostegni per le gambe, cornici in piedi, bastoni, e gli escursionisti, che forniscono la stabilità e migliorare la mobilità
sedie a rotelle elettriche con comandi personalizzati
posti specializzati da utilizzare a scuola
strumenti per l'utilizzo di computer e telefoni e di controllo di altri apparecchi elettronici, come ad esempio i televisori e le luci
strumenti per aiutare le attività educative, come la scrittura e il disegno
L'obiettivo della terapia fisica e occupazionale è quello di aiutare i bambini affetti da SMA - ei loro genitori - trovare modi per vivere come
normalmente possibile nonostante le limitazioni causate dalla malattia.

Deformità della colonna vertebrale
I bambini che sviluppano deformità vertebrali bisogno di indossare un tutore, tutore, o corsetto di raddrizzare le spalle come bambini o
adolescenti. A volte, la chirurgia (chiamato una fusione spinale) viene fatto per correggere la deformità della colonna vertebrale nei bambini che si fanno
crescita e il cui sistema respiratorio può tollerare la sedazione con anestesia.

Prospettiva
Gli scienziati che stanno ricercando SMA hanno fatto progressi notevoli negli ultimi anni, tra cui l'individuazione del
geni e la proteina associata al disturbo.

La ricerca è ora focalizzata sulla ricerca di farmaci e altre terapie che possono aiutare a mantenere i neuroni motori che funzionano più a lungo
possibile, migliorare il tono muscolare e la funzione, e persino modificare la funzione del gene. Molti scienziati sono ottimisti che in corso
ricerca porterà ad un migliore trattamento della SMA.