Sindromi neurocutanea

Sindromi neurocutanea


Informazioni sulle sindromi neurocutanea
Sindromi neurocutanee sono disturbi che portano alla crescita di tumori in varie parti del corpo. Sono causati dallo sviluppo anormale di cellule in un embrione e caratterizzati dalla presenza di tumori in varie parti del corpo (compreso il sistema nervoso) e da alcune differenze nella pelle.

Mentre alcuni possono essere diagnosticata alla nascita, altri non producono sintomi fino a tardi nella vita. Sebbene sindromi neurocutanee non può essere curata, trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e gli eventuali problemi di salute che si verificano.

Recentemente, importanti progressi sono stati fatti nel usando il test del DNA per confermare queste sindromi in alcune persone.

Tipi di Sindromi neurocutanea
Sindromi neurocutanee comuni che colpiscono i bambini sono:

neurofibromatosi, tipo 1 e 2 (NF1 e NF2)
Sindrome di Sturge-Weber
La sclerosi tuberosa (ST)
atassia-teleangectasia (A-T)
von Hippel-Lindau (VHL)
I sintomi variano molto da stato a stato, e influenzano diversi bambini in modi diversi. Spesso, i pieni effetti di queste malattie - anche se rilevato al momento della nascita - non emergono fino a quando un bambino cresce. I problemi educativi, sociali e fisici che causano le condizioni devono essere gestiti per tutta la vita di un bambino.

Neurofibromatosi
Neurofibromatosi è una delle sindromi neurocutanee più comuni. Può causare tumori di crescere su cellule nervose, producendo alterazioni cutanee, deformità ossee, problemi agli occhi, e altre complicazioni, in particolare nel cervello.

Neurofibromatosi di solito è ereditato, ma fino alla metà dei casi si verifica a causa dei cambiamenti spontanei (mutazioni) all'interno di geni di una persona. Una volta che si verifica una mutazione, il gene mutato (mutante) può quindi essere trasmessa alle generazioni successive. Il figlio di un genitore con neurofibromatosi ha una probabilità del 50% di ereditare la malattia.

Le due diverse forme di questo disturbo sono la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e la neurofibromatosi di tipo 2 (NF2). NF1 rappresenta circa il 90% di tutti i casi.

Neurofibromatosi di tipo 1
NF1 (nota anche come malattia di von Recklinghausen) si verifica in circa 1 su 4.000 bambini nati negli Stati Uniti. Per la diagnosi di NF1, medici di prendere una storia medica e familiare approfondita perché i bambini con NF1 hanno spesso un genitore con la malattia.

Il classico segno di NF1 sono cutanee scoperte pigmento noto come macchie "caffè-latte". Questi marrone chiaro o macchie color caffè possono essere presenti alla nascita e possono apparire come le lentiggini in un primo momento. Spesso aumentano di dimensione e di numero durante i primi anni di vita. Un bambino con diagnosi di NF1 di solito hanno almeno sei café-au-lait punti che sono più grandi di lentiggini. Gli spot sono piatte, non prurito o male, e non si trasformano in qualcosa di più serio.

Un altro segno comune è la presenza di Lisch noduli, tumori molto piccoli, benigni (non cancerosa) trovati sul iride dell'occhio. In alcuni casi, i tumori possono svilupparsi lungo i nervi ottici ed alterare la vista. Durante la pubertà, tumori benigni chiamati neurofibromas sviluppano sopra o sotto la pelle o lungo i nervi del corpo. Deformità ossee possono anche sviluppare.

NF1 trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi. Un bambino con le complicazioni che coinvolgono l'occhio, sistema nervoso, colonna vertebrale, o le ossa si farà riferimento ad uno specialista appropriato per il trattamento. Nei casi in cui questi neurofibromi stanno causando dolore cronico, in crescita in organi vitali del corpo, o causare infezioni, le crescite possono essere rimossi con la chirurgia.

I bambini con NF1 hanno anche un'alta prevalenza di convulsioni, disturbi dell'apprendimento, disturbo da deficit di attenzione (ADHD), e problemi di linguaggio. Terapia e specialisti possono aiutare a gestire questi sintomi.

Neurofibromatosi di tipo 2
Neurofibromatosi di tipo 2 è meno frequente, che si verifica in circa 1 su 40.000 nascite. I ragazzi che lo hanno di solito si sviluppano i tumori ai nervi uditivi (i nervi che portano all'orecchio), ma non prima adolescenza o da giovani adulti.

NF2 sintomi, che compaiono nei adolescenza o vent'anni, possono includere la perdita dell'udito, ronzio delle orecchie, e problemi di equilibrio. Diverse opzioni di trattamento può aiutare a gestire questi problemi.

Sclerosi tuberosa
La sclerosi tuberosa, o TS, provoca escrescenze benigne chiamate tuberi per formare su diversi organi del corpo, compreso il cervello, gli occhi, i reni, il cuore, la pelle, e nei polmoni. Essa si verifica in circa 1 su 6.000 nascite, e il figlio di un genitore con TS ha una probabilità del 50% di averlo.

TS è spesso la prima a riconoscere quando un bambino ha crisi epilettiche o presenta ritardi nello sviluppo. La gravità dei sintomi TS variano notevolmente tra i bambini, che vanno da anomalie cutanee lievi di ritardo cognitivo o disabilità (ritardo mentale) o insufficienza renale.

Il trattamento di solito comprende farmaci per prevenire le convulsioni, trattamenti per affrontare i problemi della pelle, un intervento chirurgico per rimuovere i tumori, e la gestione della pressione alta causata da malattie renali.

Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Sturge-Weber è una rara condizione causata da una mutazione genetica spontanea che colpisce la pelle e il cervello. Che cosa spinge la mutazione è nota e finora nessun fattori genetici sono stati trovati. Non è tramandata dai genitori che portano la malattia. Perché va spesso non diagnosticata, è difficile stimare quante persone sono interessate.

Ogni caso di Sturge-Weber è unico e sintomi variano ampiamente. L'indicatore più visibile è una voglia facciale o "port-macchia di vino" che è presente alla nascita e di solito copre almeno una palpebra superiore e alla fronte.

Sindrome di Sturge-Weber può portare a problemi neurologici, tra cui insolito escrescenze dei vasi sanguigni nel cervello. Questi sono spesso causa di crisi che iniziano prima del primo compleanno e può peggiorare con l'età. Un bambino può anche verificarsi convulsioni sul lato del corpo che è opposta dalla porta-vino macchia.

Circa il 30% dei pazienti sviluppano anche glaucoma (aumento della pressione all'interno dell'occhio che ostacola la visione), di solito in un occhio che è influenzato dalla porta-vino macchia. Che occhio potrebbe anche essere ingrandita (una condizione chiamata buftalmo). Alcuni bambini che hanno questa condizione anche esperienza di colpi.

Trattamenti, i farmaci e la chirurgia può aiutare un bambino a far fronte con i problemi di salute associati con la malattia.

Bambini di appena 1 mese di età, che hanno Sturge-Weber possono sottoporsi a trattamento laser per ridurre o rimuovere le macchie di vino di Porto. Farmaco anticonvulsivante può essere utilizzato per controllare le crisi, e la chirurgia in grado di controllare il glaucoma e problemi di visione.

Atassia Telangiectasia
Atassia teleangectasia (AT) è una malattia degenerativa progressiva che coinvolge molti sistemi del corpo più importanti. Si tratta di una malattia genetica recessiva, il che significa che entrambi i genitori sono portatori del gene che potrebbe combinare per causare AT nei loro figli, ma non hanno la malattia se stessi. Due genitori che portano il gene mutato hanno una probabilità del 25% di avere un figlio affetto da AT.

AT solito è notato nel secondo anno di vita come un bambino sviluppa problemi di equilibrio e difficoltà di parola causata da atassia (mancanza di controllo muscolare). L'atassia verifica perché il cervelletto, la parte del cervello che controlla il movimento muscolare, è degenerando. Alla fine, la mancanza di controllo muscolare diventa abbastanza grave per il bambino a richiedere una sedia a rotelle.

Un altro sintomo di AT è la comparsa di piccoli, rosso, vene un ragno negli angoli degli occhi o sulle orecchie e le guance quando esposti alla luce solare. Queste vene, noti come teleangectasie, sono innocui.

Circa il 70% dei bambini con AT hanno anche problemi di sistema immunitario che li rendono più suscettibili alle infezioni croniche delle vie respiratorie superiori, infezioni polmonari e polmonite. Sono anche molto sensibili allo sviluppo di alcuni tipi di cancro, come la leucemia e linfoma.

Attualmente, non esiste una cura per AT e non c'è modo di fermare la sua progressione. Ma il trattamento può aiutare i bambini a gestire i sintomi. La terapia fisica e terapia occupazionale può aiutare a mantenere la flessibilità, e logopedia possono aiutare indirizzo slurring e di altri problemi di linguaggio. Farmaci speciali possono essere dati per aiutare a migliorare i sistemi immunitari indeboliti.

Malattia di von Hippel-Lindau
Von Hippel-Lindau (VHL) è una malattia genetica che coinvolge la crescita anormale dei vasi sanguigni. Di solito colpisce determinate zone, come il cervello e altre parti del sistema nervoso centrale, la retina dell'occhio, le ghiandole surrenali, i reni, o il pancreas. La sua prevalenza non è nota, ma il figlio di un genitore che porta il gene che causa VHL ha una probabilità del 50% di avere la malattia.

I vasi sanguigni in genere crescono come rami di un albero, ma in bambini con VHL, formano piccoli tumori chiamati angiomi. I medici monitorano attentamente angiomi perché, a seconda della loro posizione, possono causare altri problemi di salute (per esempio, angiomi sulla retina può portare alla perdita della vista).

I sintomi compaiono solitamente quando qualcuno è tra i 10 ei 30 anni. VHL è diagnosticata attraverso una risonanza magnetica o TAC, un esame fisico completo, e le analisi del sangue.

I sintomi dipendono dalla dimensione e la posizione degli angiomi, e possono includere mal di testa, problemi di equilibrio, vertigini, debolezza, problemi di visione, e la pressione alta. Cisti piene di liquido o tumori (benigni o cancerosi) possono svilupparsi intorno alle angiomi, peggioramento di questi sintomi. Le persone con questo disturbo hanno un rischio maggiore di sviluppare il cancro, in particolare il cancro del rene.

Trattamento VHL dipende dalla dimensione e la posizione degli angiomi. L'obiettivo è quello di trattare i tumori mentre sono piccoli e prima di mettere pressione su uno qualsiasi dei principali organi, come il cervello o della colonna vertebrale. Chirurgia può essere necessaria per rimuovere i tumori prima che creano problemi gravi.

La prognosi per i pazienti con VHL dipende dalla localizzazione del tumore e le complicazioni che provocano. Fortunatamente, la diagnosi precoce e il trattamento può migliorare il risultato del trattamento.

La cura per il vostro bambino
Le malattie associate a sindromi neurocutanee possibile posizionare lo stress enorme e fardelli emotivi su di voi e il vostro bambino, ed è facile sentirsi sopraffatti. L'intervento precoce è importante per aiutare il vostro bambino ottenere la migliore qualità di vita possibile.

L'obiettivo del trattamento è quello di prevenire o ridurre al minimo le complicanze e massimizzare i punti di forza di un bambino. Tenete a mente questi consigli:

Il rinforzo positivo può rafforzare l'autostima del bambino e favorire un senso di indipendenza. Lasciate che il vostro bambino scoprire che cosa lui o lei è in grado di, in particolare per quanto riguarda le abilità di vita quotidiana.
I gruppi di sostegno possono essere estremamente vantaggioso, in modo da cercare i capitoli locali che affrontano particolare la malattia di tuo figlio. Essi forniscono un ambiente sociale favorevole, e sono un ottimo modo per condividere conoscenze e risorse.
Psicoterapia o altri trattamenti di supporto può aumentare l'autostima del bambino e capacità di coping, in modo da chiedere al team di trattamento per i rinvii. La terapia può anche aiutare gli altri membri della famiglia che fare con lo stress coinvolti nel prendersi cura di un bambino con una malattia cronica o di disabilità.
Terapia fisica, occupazionale, o discorso può aiutare il bambino a migliorare alcuni dei ritardi di sviluppo causati dalla malattia specifica.
Verificare con il proprio ospedale o università per seminari o corsi informativi sulle sindromi neurocutanee locale. L'educazione può aiutare a essere una risorsa preziosa nel trattamento a lungo termine del bambino.
Molti professionisti medici potrebbero cura per il vostro bambino durante la diagnosi e il trattamento. Questi professionisti possono includere un medico di famiglia, pediatra, neurologo, neurochirurgo, chirurgo ortopedico, oncologo, genetista, e oculista. Un consulente genetico anche in grado di fornire informazioni sui test genetici e il rischio di trasmettere la malattia ad un altro bambino.

Ricordate che, anche se ciascuna di queste condizioni sono difficili, terapie e trattamenti di supporto possono aiutare voi e il vostro bambino.