Difetti di nascita

Difetti di nascita


Come la maggior parte dei genitori in attesa, probabilmente si alternano tra fantasie di un bambino in buona salute e le preoccupazioni che il tuo bambino
avranno un problema di salute. O forse ti è stato detto per mezzo di screening prenatale che il vostro bambino potrebbe essere nato con una
difetto di nascita.

Molti genitori scontato che tutti i difetti di nascita sono gravi o addirittura fatali, ma il fatto è che molti sono curabili, spesso
immediatamente dopo la nascita - e talvolta anche prima della nascita del bambino.

E 'particolarmente importante conoscere i fattori di rischio coinvolti e come prevenire i difetti di nascita. Tuttavia, è anche
importante rendersi conto che la maggior parte dei bambini nati con difetti congeniti nascono da due genitori sani.

A proposito di difetti di nascita
Difetti alla nascita sono definiti come anomalie della struttura, funzione, o il metabolismo del corpo che sono presenti alla nascita. Maggiore
difetti di nascita sono anomalie che portano alla disabilità dello sviluppo o fisico o richiedono medico o chirurgico
trattamento. Ci sono più di 4.000 diversi difetti noti di nascita, che vanno da lievi a gravi, e anche se molti possono
essere trattata o curata, sono la principale causa di morte nel primo anno di vita.

Secondo il March of Dimes, circa 150.000 bambini sono nati con difetti alla nascita ogni anno negli Stati Uniti. Gli
Collegio Americano degli Ostetrici e Ginecologi (ACOG) dice che 3 su 100 bambini nati negli Stati Uniti
avere un qualche tipo di grave difetto di nascita.

Difetti di nascita può essere causato da fattori genetici, ambientali, o sconosciuti. Per la maggior parte dei difetti di nascita, la causa si ritiene
essere una interazione di diversi fattori genetici ed ambientali.

Difetti strutturali o metaboliche sono quelle in cui una parte specifica del corpo mancante o formato errato; nascita metabolica
difetti sono quelli in cui vi è un problema insito nella chimica del corpo. Il tipo più comune di difetti strutturali
sono difetti cardiaci, che colpiscono 1 su 150 bambini negli Stati Uniti.

Altri difetti strutturali comuni includono la spina bifida, palatoschisi, piede torto, e congenita dell'anca lussata.

Difetti metabolici colpiscono 1 su 3500 neonati e di solito comportano un enzima mancante o formato non corretto (una proteina
necessari per trattare sostanze chimiche nel corpo). La maggior parte dei bambini con un difetto di nascita metabolica non hanno alcun
difetti di anomalie visibili, ma metabolici sono generalmente dannose o possono essere anche mortali. Difetti metabolici comprendono Tay-
Sachs malattia, una malattia fatale che colpisce il sistema nervoso centrale, e fenilchetonuria (PKU), che influenza il modo
il corpo elabora proteina.

Difetti causati da infezioni congenite risultato quando una madre riceve una infezione prima o durante la gravidanza. Infezioni
che può causare difetti alla nascita includono la rosolia (morbillo tedesco), il citomegalovirus (CMV), la sifilide, toxoplasmosi, venezuelano
encefalite equina, parvovirus, e, raramente, la varicella. Nessuno di questi riguarda il 100% dei bambini le cui madri sono infetti
durante la gravidanza. Se la madre è infetta durante la gravidanza, la rosolia comporta il rischio più elevato di difetti alla nascita
(Circa 20%). A causa di immunizzazione quasi universale negli Stati Uniti, la rosolia è molto, molto raro e la
sindrome da rosolia congenita è quasi mai visto. CMV è probabilmente l'infezione congenita più comune e può essere
associato con disabilità intellettiva (ritardo mentale) e la perdita dell'udito.

Altre cause di difetti alla nascita includono l'abuso di alcool da parte della madre. Anche se alcuni farmaci, come medicinali usati per
epilessia, sono associati ad un aumentato rischio di alcuni difetti di nascita, la maggior parte dei farmaci comunemente prescritti non sono
associato ad un significativo rischio di difetti alla nascita.

Cause
La maggior parte dei bambini con difetti alla nascita sono nati da due genitori con problemi di salute evidenti o fattori di rischio. Una donna può fare
Tutto ciò che il medico raccomanda di fornire un bambino sano e avere ancora un bambino con un difetto di nascita.

Infatti, secondo il March of Dimes, circa il 60% dei difetti alla nascita hanno cause sconosciute. Il resto sono causati da
fattori ambientali o genetici, o una combinazione dei due.

La genetica gioca un ruolo in alcuni difetti di nascita. Ogni cellula del corpo ha cromosomi contengono i geni che vanno un senso lungo nel
determinazione delle caratteristiche uniche di una persona. Un gene mancante o difettoso può causare un difetto di nascita, questo è significativo
se si considera che ognuno di noi ha circa 25.000 geni per cella determina tutto, dalla lunghezza delle nostre dita dei piedi per il
colore dei nostri occhi.

Da dove vengono i geni difettosi vengono? Un bambino eredita uno di ogni coppia di cromosomi (e uno di ogni coppia di geni
essi contengono) da ciascun genitore. Talvolta, una malattia o difetto può verificarsi se un solo genitore passa lungo il gene per
che la malattia (anche se il bambino riceve un gene normale dall'altro genitore), questo si chiama eredità dominante
e comprende i difetti di nascita, come acondroplasia (una forma di nanismo) e sindrome di Marfan (una malattia caratterizzata da
dita anormalmente lunghe, braccia e gambe).

Si verificano alcuni difetti di nascita solo quando due genitori sani ogni passaggio lungo un gene difettoso per la stessa malattia per il bambino;
questo è chiamato ereditarietà recessiva e include condizioni come la malattia di Tay-Sachs o la fibrosi cistica.

Infine, alcuni ragazzi ereditano disturbi da geni loro trasmessi dalle loro madri. Questi difetti, che comprendono
condizioni come l'emofilia e daltonismo, sono chiamati X-linked perché i geni sono svolte sul cromosoma X.
Perché i maschi hanno solo un cromosoma X che ricevono dai loro madri (le femmine hanno due cromosomi X - uno da
ciascun genitore), un gene difettoso sul cromosoma X che ricevono saranno più probabilità di causare un problema perché non
avere una copia normale del gene dall'altro cromosoma X che le femmine hanno. Femmine che hanno un gene alterato da una X
cromosoma e un intatto, dall'altro possono avere caratteristiche lievi della condizione legata X.

Il numero o la struttura dei cromosomi possono anche causare difetti di nascita. Un errore durante la formazione di un uovo o sperma può
causare un bambino di nascere con troppo o troppo pochi cromosomi, o con un cromosoma danneggiato. Difetti di nascita causati da
problemi cromosomici includono la sindrome di Down. Il rischio di questo tipo di difetto di nascita spesso aumenta con l'età
madre.

Cause ambientali di difetti alla nascita hanno più a che fare con la salute della madre e l'esposizione a sostanze chimiche o malattie.
Quando una madre ha alcune infezioni (come la rosolia) durante la gravidanza, può causare difetti di nascita. L'abuso di alcol da parte
madre causa la sindrome alcolica fetale, e di alcuni farmaci presi dalla madre può causare difetti di nascita.

Malformazioni congenite multifattoriali sono causati da una combinazione di fattori genetici e ambientali e comprendono congenita
difetti cardiaci, difetti del tubo neurale, e il labbro leporino e palato.

Anche se è possibile adottare misure per prevenire i difetti di nascita, di un difetto di nascita può accadere anche se voi o il vostro partner avete
storia di difetti alla nascita nelle vostre famiglie o se hai avuto bambini sani in passato.

Difetti di nascita Comune
Labbro leporino e / o palato si verifica quando i tessuti della bocca o labbro non formano correttamente durante lo sviluppo fetale. Una fenditura
labbro è una lunga apertura tra il labbro superiore e il naso. Un palatoschisi è un'apertura tra il tetto della bocca e
la cavità nasale.

Negli Stati Uniti, clefting orale si verifica in 1 su 700 a 1.000 nascite, che lo rende uno dei maggiori nascita più comuni
difetti. Fessure si verificano più frequentemente nei bambini di origine asiatica, latino, o nativi americani discesa; si ritiene che un
varietà di fattori ambientali e genetici causano clefting, ma non si sa esattamente quali. Palatoschisi è una nascita
difetto che può essere riparato chirurgicamente dopo la nascita.

Paralisi cerebrale solito viene rilevato solo settimane a mesi dopo la nascita, a seconda della gravità della condizione. Gli
termine si riferisce in realtà ad un gruppo di condizioni che colpiscono il controllo del movimento e causata da danni cerebrali. Le persone con
paralisi cerebrale hanno difficoltà a controllare i movimenti i muscoli fanno - quali muscoli e come essi sono gravemente
alterata varia da persona a persona.

Circa il 70% delle persone con paralisi cerebrale hanno anche altre disabilità, il più delle volte disabilità intellettiva (mentale
ritardo). Alcuni bambini con paralisi cerebrale possono avere difficoltà a camminare, altri possono non essere in grado di deglutire o parlare.
La paralisi cerebrale si verifica in 2-6 ogni 1000 nati, circa 10.000 bambini nati negli Stati Uniti ogni anno si sviluppano
paralisi cerebrale.

Nella maggior parte dei casi, la causa di paralisi cerebrale non è nota, ma alcuni sono causa di prematurità o danni cerebrali durante l'ultima
trimestre di gravidanza o intorno al momento della nascita.

La paralisi cerebrale può anche avere una causa genetica o può essere dovuto a lesioni alla testa o meningite che si verificano dopo la nascita.
Pertanto, non tutte le paralisi cerebrale è considerato un difetto di nascita. Terapia per migliorare le capacità motorie, la chirurgia, e bretelle e
altri tipi di attrezzature e di tecnologie assistive possono contribuire a migliorare la mobilità e il controllo muscolare. Logopedia e
terapia occupazionale può aiutare pure.

Piede torto è un termine utilizzato per descrivere un gruppo di difetti strutturali del piede e della caviglia in cui le ossa, articolazioni,
muscoli e vasi sanguigni si formano in modo non corretto. Questi difetti vanno da lievi a gravi e possono interessare uno o entrambi
piedi. Piedi colpite da questo difetto più spesso puntare verso il basso, girare in, e di solito hanno una gamma limitata di movimento.

Questo è un difetto di nascita relativamente comune, che colpisce circa 1 su 735 bambini nati ogni anno negli Stati Uniti. I ragazzi sono
colpito quasi due volte più spesso delle ragazze. Nella maggior parte dei casi la causa è sconosciuta, ma alcuni casi di piede torto accadere come un
risultato di una malattia genetica, o problemi all'interno dell'utero di una madre che possono influenzare o limitare lo sviluppo del suo
piede del bambino (per esempio, avere troppo poco liquido amniotico). Questa condizione può essere trattata applicando un cast al piede
immediatamente dopo la nascita. Questo trattamento funziona la maggior parte del tempo, se non lo fa, chirurgia e all'ulteriore colata sono
solitamente richiesto.

Lussazione congenita dell'anca si verifica quando l'estremità rotonda superiore del femore non si siede all'interno della presa del bacino
correttamente. Questo può avvenire in una o entrambe le anche. Succede in circa 1 o 2 su 1.000 nascite, più spesso nelle ragazze, e tende
a funzionare in famiglie, anche se la causa esatta non è nota. Di solito si è rilevato al momento della nascita e trattato immediatamente da
ponendo il bambino in una fascia morbida per 6-9 mesi. Se non è riconosciuta e trattata precocemente, la chirurgia può essere necessaria.

Ipotiroidismo congenito, che si verifica in circa 1 su 3.000 a 4.000 nascite, risultati quando tiroide del bambino
(Situato nella parte anteriore del collo) è assente o sottosviluppati alla nascita o se vi è un difetto metabolico blocco
produzione di ormone tiroideo. Questo fa sì che il bambino sia in grado di produrre adeguate quantità di ormone tiroideo, che
è importante per sostenere la normale crescita e lo sviluppo del cervello.

Il ritardo dello sviluppo e permanente disabilità intellettiva possono risultare se la condizione non viene riconosciuta e trattata (con
ormone tiroideo orale) entro le prime settimane di vita. Per questo motivo, ogni stato degli Stati Uniti e la maggior parte
altri paesi schermare ordinariamente tutti i neonati per la condizione con un esame del sangue eseguito poco dopo la nascita.

La sindrome alcolica fetale (FAS) è caratterizzata da una crescita rallentata, ritardo mentale, anomalie nei tratti del viso, e
problemi con il sistema nervoso centrale. Ogni anno tra 2.000 e 12.000 bambini negli Stati Uniti sono stimati
di essere nato con difetti causati dall'alcol. FAS non può essere curata o trattata, ma può essere impedita evitando alcol
assunzione durante la gravidanza.

Difetti del tubo neurale (DTN) si verificano nel primo mese di gravidanza quando la struttura che si sviluppa nel cervello e
midollo spinale si sta formando. Normalmente, tale struttura si ripiega in un tubo dal 29 ° giorno dopo il concepimento. Quando il tubo
non si chiude completamente, il bambino ha un NTD; molti bambini con questi difetti nascono morti o muoiono subito dopo la nascita.

Le due forme più comuni di DTN sono:

Spina bifida, che si verifica quando la colonna vertebrale non si chiude completamente intorno al midollo spinale. Si va da lieve
a grave e può essere associato con la perdita di vescica e funzione intestinale, paralisi, e, in alcuni casi, morte.
Anencefalia, che si verifica in 3 su 10.000 nascite, comporta il mancato sviluppo di alcune parti del cervello.
DTN sono difetti multifattoriali, che secondo il March of Dimes si verificano in circa 2.500 bambini all'anno nel Regno
Membri, o 1 su ogni 2.000 nati vivi. Studi hanno dimostrato che la frequenza di questi difetti può essere sostanzialmente
ridotto quando la madre ottiene abbastanza acido folico prima e durante la gravidanza, specialmente durante il primo trimestre.

Le donne devono fare in modo di ricevere l'acido folico sufficiente prima di una gravidanza, perché il tubo neurale si chiude circa 1 settimana
dopo il primo ciclo mestruale - in modo da madri non vedo l'ora di iniziare l'acido folico prima volta che si rendono conto che sono
in stato di gravidanza. Per questo motivo, si raccomanda che le donne prendono l'acido folico durante i loro anni riproduttivi.

Difetti del Cuore
Difetti cardiaci si verificano quando nessuna delle parti del cuore riescono a svilupparsi correttamente. Essi includono:

Difetti del setto atriale e ventricolare, che sono buchi nei muri che separano il cuore nel lato destro e sinistro.
Dotto arterioso, che è presente quando il sangue canale tubolare che permette al sangue di bypassare i polmoni mentre
il bambino è nel grembo materno non chiude (come previsto) dopo la nascita.
Stenosi della valvola aortica o polmonare, che sono restringimenti delle valvole che permettono al sangue di fluire dal cuore al
polmoni e altre parti del corpo.
Coartazione dell'aorta, che è un restringimento dell'aorta, il vaso sanguigno principale che trasportano il sangue dal cuore alla
resto del corpo.
Trasposizione delle grandi arterie, che è l'inversione dei collegamenti della aorta e l'arteria polmonare con
cuore.
Ipoplasico sistema cuore sinistro, che è quando il lato del cuore che pompa sangue al corpo è sottosviluppato o
inesistente.
Tetralogia di Fallot, che è una combinazione di quattro difetti cardiaci che coinvolge restrizione del flusso di sangue al
polmoni.
Questi sono tra i difetti più comuni, che si verificano in ben 1 su 150 nascite. La causa specifica di più cuore
difetti non è nota, sebbene molteplici fattori possono alterare lo sviluppo del cuore durante i primi 8 a 9 settimane di
crescita fetale.

Esposizione ad alcuni farmaci (come il farmaco anticonvulsivanti fenitoina, talidomide, e farmaci chemioterapici) durante la
primo trimestre di gravidanza può giocare un ruolo nel causare difetti cardiaci. Altre cause sono l'abuso di alcol materno,
rosolia (morbillo tedesco) l'infezione, e il diabete durante la gravidanza.

Difetti del tratto gastrointestinale
Difetti gastrointestinali sono difetti strutturali che possono verificarsi in qualsiasi punto lungo il tratto gastrointestinale, che è
fatta di esofago, stomaco, intestino tenue e crasso, del retto e dell'ano. Lo sviluppo incompleto o anomalo
di uno qualsiasi di questi organi può causare ostruzioni o blocchi che possono portare a difficoltà di deglutizione, vomito e
problemi con i movimenti intestinali.

Alcuni di questi difetti sono:

atresia esofagea, o incompleto sviluppo dell'esofago
ernia diaframmatica, un difetto nello strato di muscolo che separa il torace dall'addome che consente alcuni dei
organi addominali per sporgere su nel torace
stenosi pilorica, una condizione in cui la parete muscolare del passaggio trasportano cibo dallo stomaco al piccolo
intestino è troppo pesanti e lo stretto passaggio, costringendo il cibo indietro attraverso l'esofago (vomito)
Malattia di Hirschsprung, in cui una sezione dell'intestino crasso manca i nervi che controllano le sue contrazioni,
con conseguente stipsi grave e talvolta occlusione intestinale
gastroschisi e onfalocele sono difetti della parete addominale che consentono l'intestino e altri organi addominali a
sporgere
atresia anale comporta la mancanza o incompleto sviluppo del ano, facendolo essere assente o più piccolo di quanto dovrebbe
essere, spesso con l'apertura nel posto sbagliato
atresia biliare, in cui il porta-dotti biliari nel fegato o non si è sviluppata o sviluppata anormalmente
Le frequenze di questi disturbi varia, che vanno da 1 a 32.000 nati a 1 su 10.000 nascite. La genetica gioca un qualche ruolo
in tutti questi difetti, ma non è chiaro esattamente quale ruolo o in che misura. La diagnosi precoce e il trattamento di questi
difetti è importante, in quanto possono portare a gravi problemi di salute e persino la morte se non trattata. La chirurgia è di solito
necessario riparare questi difetti.

Difetti di nascita genetiche
La fibrosi cistica (CF) è una malattia che colpisce principalmente il sistema respiratorio e digerente. Incapacità di trasportare cloruro
(Una delle sostanze chimiche in sali tavola e corpo) dalle cellule che la linea di organi come i polmoni e pancreas alla loro
superfici esterne induce il corpo a produrre un muco denso e appiccicoso. I bambini con FC possono avere problemi di respirazione e
digerire il cibo, i sintomi includono problemi cronici respiratori e polmonite, sgabelli ingombranti e scarso aumento di peso.

Questo difetto è genetica - 1 in 4 bambini con due genitori che svolgono una forma alterata del gene per la fibrosi cistica otterrà il
malattia; circa 1 su 30 persone negli Stati Uniti trasporta una forma alterata di questo gene. Essa colpisce circa 30.000
persone negli Stati Uniti, la maggior parte di loro caucasici. Trattamento comprende la terapia per controllare le infezioni e mantenere polmone
funzione e una nutrizione adeguata.

La sindrome di Down è un gruppo di anomalie che si verificano nei bambini che nascono con un (terzo) copia extra del cromosoma
numero 21 nelle loro celle. I bambini con la sindrome hanno disabilità intellettiva (ritardo mentale) e distintivo
caratteristiche fisiche del viso e altro; questi problemi sono spesso accompagnate da malformazioni cardiache e altri problemi di salute.

La gravità dei sintomi varia molto da persona a persona, con il grado di ritardo che varia da lieve a moderata a
grave. La sindrome di Down è un difetto di nascita relativamente comune, che colpisce tra 1 su 800 e 1 su 1.000 nati. Le probabilità
di avere un bambino con la sindrome di Down aumenta drammaticamente con l'età della madre, una donna che ha 35 ha un 1 in 350
possibilità di avere un bambino con la sindrome di Down, e di una donna che è 45 ha un 1 in 30 chance.

Anche se alcuni dei problemi di salute causati da sindrome di Down (quali difetti cardiaci) possono essere trattati con farmaci
e chirurgia, non esiste una cura.

Sindrome X Fragile è caratterizzata da ritardo mentale, che vanno dalla difficoltà di apprendimento a ritardo mentale,
comportamenti autistici e problemi di attenzione e iperattività. Caratteristiche fisiche dei bambini con X Fragile
includere un viso lungo, grandi orecchie, piedi piatti, e le articolazioni estremamente flessibili, in particolare le dita.

Ragazzi sono colpiti più spesso rispetto alle ragazze, e sono più probabilità di avere notevoli disabilità intellettiva piuttosto che
lieve compromissione apprendimento. Entrambi i ragazzi e le ragazze sono probabilità di avere problemi emotivi e comportamentali. Recenti studi
suggeriscono che la X Fragile colpisce circa 1 su 2.000 maschi e 1 in 4.000 femmine di tutte le razze e gruppi etnici.

X fragile è una malattia genetica che è passato da uomini che portano l'anomalia a tutte le loro figlie, ma nessuno di
i loro figli.

L'eredità della sindrome dell'X Fragile è complesso e le famiglie con un individuo affetto bisogno attenta consulenza da un
medico ben informato o consulente genetico. Tuttavia, una donna con un figlio affetto ha circa una probabilità del 50% per ogni
successivo figlio a essere colpiti anche. X Fragile devono essere passati attraverso le generazioni di una famiglia prima che un bambino è affetto.
Non esiste una cura per l'X fragile, anche se i ricercatori stanno esplorando modi per prevenire e trattare le complicanze.

La distrofia muscolare è un termine generale che viene utilizzato per descrivere più di 40 tipi diversi di malattie muscolari, tutti
che comportano progressiva debolezza e degenerazione dei muscoli che controllano il movimento. Muscoli del cuore e di alcuni altri
muscoli involontari sono influenzate anche in alcune forme di distrofia muscolare, e alcune forme coinvolgono altri organi pure.
Quasi tutte le forme del disturbo sono genetici e non possono essere curate. Il trattamento comprende la terapia fisica e respiratoria,
l'uso di tecnologie assistive, e farmaci.

Fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica che colpisce il modo in cui il corpo processi di proteine, può causare intellettuale
disabilità (ritardo mentale). Un bambino nato con PKU appare normale, ma se la malattia non viene trattata, il bambino
soffrono di ritardi di sviluppo che sono evidenti per il primo compleanno. Circa 1 bambino su 10.000 a 25.000 nel Regno
Uniti nasce con PKU.

Questa è una malattia genetica. Se entrambi i genitori sono portatori di una forma alterata del gene, c'è un 1 possibilità su 4 di un bambino sarà
nato con il disordine. In altre parole, un bambino erediterà due copie del gene alterato. Fortunatamente, di solito è
rilevato entro pochi giorni dopo la nascita di un esame del sangue di screening che viene eseguita di routine sui bambini negli Stati
Membri e di altri paesi sviluppati. Se il bambino viene prontamente trattata con una dieta speciale, disabilità può
essere impedito.

Anemia falciforme è una malattia dei globuli rossi in cui una forma anomala delle cellule risultati in cronico
anemia (basso numero di globuli), periodici episodi di dolore e di altri problemi di salute. La malattia è genetica, se entrambi i genitori
trasportare la forma alterata del gene, il loro bambino ha un 1 possibilità su 4 di avere esso. Negli Stati Uniti, falciforme
anemia colpisce soprattutto gli afro-americani e di alcuni latinos. La malattia si verifica in circa 1 ogni 500 afro-americani
nascite e 1 su 1.000 a 1.400 nascite Latino-americana.

Il trattamento per l'anemia falciforme può includere l'assunzione di antibiotici per prevenire infezioni, trasfusioni di sangue e midollo
trapianto di midollo. I genitori possono essere testati per vedere se sono portatori del gene, la maggior parte di Stati Uniti ormai di routine
effettuare un test ematico di screening per la malattia sui neonati.

Malattia di Tay-Sachs colpisce il sistema nervoso centrale, causando cecità, demenza, paralisi, convulsioni e sordità;
di solito fatale entro i primi anni di vita. I bambini con questa malattia appaiono normali quando sono nati, il
i sintomi si sviluppano durante i primi mesi di vita.

Si tratta di genetica e si verifica più spesso nelle ebrei di centrale o di discendenza europea orientale o in persone di French-Canadian/Cajun
ascendenza; quando due genitori sono portatori, un bambino ha un 1 possibilità su 4 di avere esso. Anche se non vi è alcun trattamento per
questa malattia, c'è un test per aiutare i genitori a stabilire se sono portatori del gene.

Infezioni che causano difetti di nascita
Le infezioni durante la gravidanza può causare una varietà di difetti di nascita. Gli esempi includono:

Rosolia sindrome congenita (l'infezione che presentano il più alto rischio di danni al feto) è caratterizzata da una visione e / o
perdita dell'udito, malformazioni cardiache, ritardo mentale e paralisi cerebrale. A causa di immunizzazione quasi universale congenita
La rosolia è quasi mai visto.
Infezione da toxoplasmosi della madre può causare infezioni oculari che minacciano la visione, perdita dell'udito, dell'apprendimento
disabilità, ingrossamento del fegato o milza, ritardo mentale e paralisi cerebrale nel neonato.
Genitale herpes virus infezione della madre può causare danni cerebrali, paralisi cerebrale, deficit della vista o dell'udito, e
morte del bambino se il virus è trasmesso al neonato prima o durante il parto. Herpes complicazioni sono più
comunemente a causa di infezione durante il parto, quindi non sono comunemente classificati come difetti di nascita.
Quinta malattia può causare una pericolosa forma di anemia, insufficienza cardiaca, e in alcuni casi morte fetale.
La sindrome della varicella congenita, che è causato da varicella, può portare a cicatrici, difetti di muscoli e ossa, malformato
e arti paralizzati, una testa più piccola del normale, cecità, convulsioni e ritardo mentale (ritardo mentale).
Questo è un evento raro in donne in gravidanza che si infettano con la varicella.
Citomegalovirus (CMV) è un virus che, se contratta da una donna durante la gravidanza, può portare a basso peso alla nascita,
disabilità intellettiva (ritardo mentale) o di difficoltà di apprendimento, e la perdita dell'udito.
Parlate con il vostro fornitore di assistenza sanitaria su modi per evitare queste infezioni durante la gravidanza e che cosa si dovrebbe fare se
si è esposti a nessuna di esse.

Diagnosi dei difetti di nascita
Routine screening prenatale - che comprende la compilazione di una storia completa medica, test ad ultrasuoni, e certo il sangue
Test - possono fare due cose importanti:

aiutare a determinare se la madre ha un'infezione o di altra condizione che è pericoloso per il feto
aiutare a determinare se il feto ha alcuni difetti di nascita
Difetti che possono essere rilevati attraverso lo screening prenatale sono:

difetti del tubo neurale (spina bifida, anencefalia)
La sindrome di Down
altre anomalie cromosomiche
malattie metaboliche ereditarie
difetti cardiaci congeniti
malformazioni gastrointestinali e renali
labbro leporino o palatoschisi
alcuni difetti di nascita degli arti
tumori congeniti
E 'importante ricordare che lo screening identifica solo la possibilità che un bambino ha un difetto. È possibile dare
alla luce un bambino sano, dopo un test di screening indica che un difetto può essere presente. Non è necessario avere alcuna
screening prenatale, parlare con il medico su eventuali prove che lui o lei pensa che si dovrebbe avere.

Il vostro bambino sarà testato dopo la nascita (con il suo permesso) allo schermo per alcuni difetti di nascita che richiedono un trattamento
subito dopo la nascita. Esattamente ciò che il vostro bambino sarà testato per la varia da stato a stato (è possibile richiedere la vostra assistenza sanitaria
provider o la scuola materna ospedale che mette alla prova il vostro stato esegue di routine), anche se schermata tutti gli stati per PKU,
ipotiroidismo congenito, e circa 40 altre condizioni individuate utilizzando una tecnologia chiamata spettrometria di massa tandem.

Il National Institutes of Health (NIH) raccomanda che tutti i bambini afro-americani sottoposti a prove per l'anemia falciforme;
quasi tutti gli Stati membri al momento di farlo.

Altri disturbi che il vostro stato può testare per neonati comprendono:

fibrosi cistica
iperplasia surrenalica congenita (una malattia ereditaria delle ghiandole surrenali che può causare malattie gravi nei neonati se
non diagnosticata e trattata entro le prime settimane di vita)
perdita dell'udito
Se avete una preoccupazione per un altro difetto di nascita specifico, si può essere in grado di avere il vostro bambino testato per esso. Parlate con il vostro
fornitore di assistenza sanitaria su questo prima che il bambino è nato.

Possono difetti di nascita essere prevenuta?
Molti difetti di nascita non può essere impedito, tuttavia, si possono prendere alcune precauzioni prima e durante la gravidanza:

Prima di rimanere incinta. Le donne che stanno pianificando una gravidanza dovrebbero assicurarsi che le vaccinazioni siano aggiornate,
che non hanno tutte le malattie sessualmente trasmissibili (MST), e che essi ottenere la dose giornaliera raccomandata di folico
acido. Un modo per evitare questo rischio è di iniziare a prendere vitamine prenatali diversi mesi prima di iniziare a provare a concepire.

E 'generalmente meglio evitare farmaci inutili durante la gravidanza, quindi assicuratevi di parlare con il vostro medico di qualsiasi e
tutti i farmaci over-the-counter e prescrizione che stai prendendo prima di rimanere incinta, ti consigliamo di smettere di prendere qualsiasi
che non sono di vitale importanza per la salute. Non fare questo senza parlarne con il medico, però.

Se voi o il vostro partner avete una storia di qualsiasi tipo di difetti di nascita in famiglia, se hai già avuto un bambino con un
difetto di nascita, o se si fa parte di un gruppo ad alto rischio (a causa della vostra età, origine etnica, o la storia medica),
considerare di consultare un consulente genetico prima di rimanere incinta. Più è in fase imparato a conoscere i geni e altri fattori
coinvolti in difetti di nascita per tutto il tempo e test e screening genetici stanno diventando aspetti sempre più utili di
pianificazione pre-gravidanza e la gravidanza. Un consulente genetico può dare consigli sui test prenatale e aiutarvi ad affrontare
con tutte le preoccupazioni o paure si possa avere.

Mentre sei incinta. La cosa migliore che le donne incinte possono fare per aumentare la loro probabilità di avere un bambino sano è
per assicurarsi che si prendono cura del loro corpo durante la gravidanza da:

Non fumare ed evitare il fumo passivo
evitando alcol
evitando tutte le droghe illecite
mangiare una dieta sana e prendere le vitamine prenatali
fare esercizio e un sacco di riposo
arrivare presto e regolare assistenza prenatale
Parlate con il vostro fornitore di assistenza sanitaria su altre precauzioni che si possono prendere per proteggere la salute del tuo bambino - non essere
paura di fare domande se siete interessati.