Consulenza genetica

Consulenza genetica


Se voi e il vostro partner sono di recente gravidanza, si può essere sorpresi dalla quantità e varietà di test prenatali a disposizione
voi. Gli esami del sangue, delle urine, esami medici mensili, questionari dieta e famiglia tracciamento storia - ciascuno contribuisce a
valutare la salute di voi e il vostro bambino, e di prevedere eventuali rischi potenziali per la salute.

A differenza dei vostri genitori, si può anche avere la possibilità di test genetici. Questi test identificano la possibilità di trasmettere
alcune malattie genetiche o disturbi (quelli causati da un difetto nei geni - i minuscoli, unità di DNA contenenti delle
eredità che determinano le caratteristiche e il funzionamento di tutto il corpo) per i vostri bambini.

Alcuni dei più noti disordini genetici sono:

La sindrome di Down
fibrosi cistica
anemia falciforme
Malattia di Tay-Sachs (una malattia mortale che colpisce il sistema nervoso centrale)
spina bifida
Se la vostra storia suggerisce che i test genetici sarebbe utile, si può fare riferimento ad un consulente genetico. Oppure, si potrebbe
decidere di cercare una consulenza genetica da soli.

Ma che cosa consulenti genetici fanno, e come possono aiutare la vostra famiglia?

Che cosa è la consulenza genetica?
La consulenza genetica è il processo di:

valutare la storia familiare e la cartella clinica
ordinando test genetici
valutazione dei risultati di questa indagine
aiutare i genitori a capire e raggiungere decisioni su cosa fare dopo
I test genetici sono fatte analizzando piccoli campioni di sangue o tessuti del corpo. Essi determinano se si, il vostro partner, o
il bambino trasportare geni per alcune malattie ereditarie.

I geni sono costituiti da molecole di DNA, che sono i più semplici elementi costitutivi di ereditarietà. Sono raggruppati in
modelli specifici all'interno di cromosomi di una persona, che formano l'unico "progetto" per ogni fisico e biologico
caratteristica della stessa persona.

Gli esseri umani hanno 46 cromosomi, disposti a coppie in ogni cellula vivente del nostro corpo. Quando l'ovulo e lo spermatozoo si uniscono a
concezione, la metà di ogni coppia cromosomica è ereditato da ciascun genitore. Questa nuova formazione combinazione di cromosomi
poi si replica ripetutamente durante la crescita e lo sviluppo fetale, passando informazioni genetiche identiche a ciascuna nuova
cella nel feto in crescita.

Scienza attuale suggerisce che i cromosomi umani portano da 25.000 a 35.000 geni. Un errore in un solo gene (e in alcuni
istanze, anche l'alterazione di un singolo pezzo di DNA) a volte può essere la causa di una grave condizione medica.

Alcune malattie, come la malattia di Huntington (una malattia degenerativa dei nervi) e sindrome di Marfan (un tessuto connettivo
disturbo), può essere ereditato da un solo genitore. La maggior parte dei disturbi, tra cui la fibrosi cistica, l'anemia falciforme, e
Malattia di Tay-Sachs, non può avvenire a meno che sia la madre che il padre passa lungo il gene.

Altre condizioni genetiche, come la sindrome di Down, di solito non sono ereditate. In generale, essi derivano da un errore
(Mutazione) nel processo di divisione cellulare durante il concepimento o sviluppo fetale. Altri ancora, come acondroplasia (il
forma più comune di nanismo), può sia essere ereditato o il risultato di una mutazione genetica.

I test genetici non cedono facili da comprendere i risultati. Essi possono rivelare la presenza, assenza o malformazione di geni o
cromosomi. Decifrare ciò che questi test complessi dire è dove un consulente genetico entra in gioco

Chi consulenti genetici
Consulenti genetici sono professionisti che hanno completato un programma di master in genetica medica e le competenze di consulenza.
Poi essi passano un esame di certificazione amministrato dal consiglio di amministrazione americana di consulenza genetica.

Consulenti genetici possono contribuire a individuare e interpretare i rischi di una malattia ereditaria, spiegare i modelli di ereditarietà,
suggerire test e tracciare possibili scenari. (Essi si riferiscono ad un medico o un laboratorio per i test reali.) Hanno
spiegherà il significato della scienza medica coinvolta, fornire assistenza e risolvere eventuali problemi emotivi sollevate dal
risultati dei test genetici.

Chi dovrebbe vedere uno?
La maggior parte delle coppie che progettano una gravidanza o che si aspettano non hanno bisogno di consulenza genetica. Circa il 3% dei bambini nascono con
difetti alla nascita ogni anno, secondo il Centers for Disease Control and Prevention (CDC) - e delle malformazioni
che si verificano, sono i più comuni anche tra i più curabile. Palatoschisi e piede torto, due della nascita più comuni
difetti, possono essere riparati chirurgicamente, come molte malformazioni cardiache.

Il momento migliore per cercare di consulenza genetica è prima di rimanere incinta, quando un consulente può aiutare a valutare i fattori di rischio.
Ma anche dopo una gravidanza, un incontro con un consulente genetico può ancora essere utile. Per esempio, talvolta
i bambini sono stati diagnosticati con la spina bifida prima della nascita. Recenti ricerche suggeriscono che la consegna di un bambino con la spina
bifida tramite taglio cesareo (evitando il trauma del viaggio attraverso il canale del parto) può ridurre al minimo i danni alla colonna vertebrale -
e forse ridurre la probabilità che il bambino avrà bisogno di una sedia a rotelle.

Gli esperti raccomandano che tutte le donne in stato di gravidanza, indipendentemente dall'età o dalle circostanze, essere offerta la consulenza genetica e test
per lo screening per la sindrome di Down.

E 'particolarmente importante prendere in considerazione la consulenza genetica se uno qualsiasi dei seguenti fattori di rischio si applicano a voi:

un test di screening prenatale standard (come il test di alfa fetoproteina) produce un risultato anormale
una amniocentesi produce un risultato inatteso (come ad esempio un difetto cromosomico nel bambino non ancora nato)
uno dei genitori o di un parente stretto ha una malattia ereditaria o difetto di nascita
uno dei due genitori ha già i bambini con difetti alla nascita o disordini genetici
la madre-to-be ha avuto due o più aborti spontanei o bambini che sono morti nella prima infanzia
la madre-to-be saranno 35 o più anziani, quando il bambino è nato. Le probabilità di avere un bambino con sindrome di Down con aumento
l'età della madre: una donna ha un 1 in 350 possibilità di concepire un bambino con sindrome di Down a 35 anni, un 1 a 110 possibilità a
40 anni, e un 1 in 30 chance a 45 anni.
siete preoccupati per difetti genetici che si verificano frequentemente in alcuni gruppi etnici o razziali. Ad esempio, le coppie di
Origine africana sono più a rischio di avere un bambino con anemia falciforme; coppie di orientale dell'Europa centrale o
Ebraico (Ashkenazim), cajun, o origini irlandesi possono essere portatori di malattia di Tay-Sachs, e coppie di italiano, greco, o
Origine medio orientale può trasportare il gene per la talassemia, una malattia di globuli rossi.

Incontro con un consulente genetico
Prima di incontrare un consulente genetico in persona, ti verrà chiesto di raccogliere informazioni sulla storia della tua famiglia. Gli
consigliere vuole sapere di eventuali parenti con malattie genetiche, aborti multipli, e presto o inspiegabile
morti. Il consigliere vuole anche guardare oltre la vostra cartella clinica, compresi eventuali ultrasuoni, i risultati dei test prenatali,
gravidanze passate, e farmaci che possono aver preso prima o durante la gravidanza.

Se ulteriori test sono necessari, il consulente vi aiuterà a impostare quegli appuntamenti e tenere traccia del lavoro di ufficio. Quando l'
i risultati arrivano, il consulente vi chiamerà con le notizie e spesso vi incoraggerà a entrare per una discussione.

Il consulente studierà i record prima di incontrare con voi, in modo da poter sfruttare al meglio il vostro tempo insieme. Durante
la sessione, si andrà oltre le eventuali lacune o potenziali aree problematiche nella vostra famiglia o la storia medica. Il consulente può aiutare
a capire i modelli di ereditarietà di eventuali disturbi e contribuirà a valutare le vostre probabilità di avere un bambino con
questi disturbi.

Il consigliere distinguere tra i rischi che ogni gravidanza volti e dei rischi che si affrontano personalmente. Anche se si
scopri di avere un gene particolare problema, la scienza non può sempre prevedere la gravità della malattia correlata. Per
esempio, un bambino con fibrosi cistica può avere problemi polmonari invalidanti o, meno comunemente, respiratori più mite
sintomi.

Dopo Counseling
Consulenti genetici possono aiutare a capire le opzioni e regolare ad eventuali incertezze che dovete affrontare, ma tu e la tua famiglia
dovrà decidere cosa fare dopo.

Se hai imparato prima del concepimento che voi e / o il vostro partner sono ad alto rischio di avere un bambino con un grave o
difetto fatale, le opzioni potrebbero includere:

diagnosi pre-impianto - quando le uova che sono stati fecondati in vitro (in laboratorio, al di fuori del grembo materno) sono
testati per difetti allo stadio di 8 cellule (blastocisti), e solo blastocisti nonaffected vengono impiantati nell'utero di
stabilire una gravidanza
con seme di donatore o uova donatore
adozione
correre il rischio e avere un figlio
che stabilisce la gravidanza e hanno specifiche test prenatale
Se hai ricevuto una diagnosi di un difetto grave o fatale dopo il concepimento, le opzioni potrebbero includere:

prepararsi per le sfide che affronterai quando hai il tuo bambino
chirurgia fetale per riparare il difetto prima della nascita (chirurgia può essere utilizzato solo per il trattamento di alcuni difetti, come la spina bifida o
ernia diaframmatica congenita, un buco nel diaframma che può causare i polmoni gravemente sottosviluppati. La maggior parte dei difetti
non può essere riparato chirurgicamente.)
porre fine alla gravidanza
Per alcune famiglie, sapendo che avranno un bambino con una malattia genetica grave o fatale sembra troppo da sopportare.
Altre famiglie sono in grado di adattarsi alla notizia - e alla nascita - molto bene.

Consulenti genetici possono condividere le esperienze che hanno avuto con le altre famiglie nella vostra situazione. Ma essi non suggerire
un particolare tipo di azione. Un buon consulente genetico capisce che ciò che è giusto per una famiglia non può essere di destra
per un altro.

Consulenti genetici possono, tuttavia, fare riferimento a specialisti per un ulteriore aiuto. Per esempio, molti bambini con sindrome di Down
sono nati con difetti cardiaci. Il vostro consulente potrebbe incoraggiare a soddisfare con un cardiologo per discutere di chirurgia cardiaca, e
un neonatologo per discutere la cura di un neonato post-operatorio. Consulenti genetici possono anche fare riferimento a operatori sociali,
gruppi di sostegno, o di professionisti della salute mentale che consente di regolare da e per preparare per la vostra nuova realtà complessa.

Trovare un consulente genetico
Lavorare con un consulente genetico può essere rassicurante e informativo, soprattutto se voi o il vostro partner avete conosciuto rischio
fattori. Parlate con il vostro medico se si sente si dovrebbe beneficiare di una consulenza genetica. Molti medici hanno un elenco di locali
consulenti genetici con i quali lavorano. È inoltre possibile contattare la Società Nazionale di consulenti genetici per più
informazioni.