Consulenza genetica

Consulenza genetica


Se voi e il vostro partner sono di recente gravidanza, si può essere sorpresi dalla quantità e varietà di test prenatali a disposizione
voi. Gli esami del sangue, delle urine, esami medici mensili, questionari dieta e famiglia tracciamento storia - ciascuno contribuisce a
valutare la salute di voi e il vostro bambino, e di prevedere eventuali rischi potenziali per la salute.

A differenza dei vostri genitori, si può anche avere la possibilità di test genetici. Questi test identificano la possibilità di trasmettere
alcune malattie genetiche o disturbi (quelli causati da un difetto nei geni - i minuscoli, unità di DNA contenenti delle
eredità che determinano le caratteristiche e il funzionamento di tutto il corpo) per i vostri bambini.

Alcuni dei più noti disordini genetici sono:

La sindrome di Down
fibrosi cistica
anemia falciforme
Malattia di Tay-Sachs (una malattia mortale che colpisce il sistema nervoso centrale)
spina bifida
Se la vostra storia suggerisce che i test genetici sarebbe utile, si può fare riferimento ad un consulente genetico. Oppure, si potrebbe
decidere di cercare una consulenza genetica da soli.

Ma che cosa consulenti genetici fanno, e come possono aiutare la vostra famiglia?

Che cosa è la consulenza genetica?
La consulenza genetica è il processo di:

valutare la storia familiare e la cartella clinica
ordinando test genetici
valutazione dei risultati di questa indagine
aiutare i genitori a capire e raggiungere decisioni su cosa fare dopo
I test genetici sono fatte analizzando piccoli campioni di sangue o tessuti del corpo. Essi determinano se si, il vostro partner, o
il bambino trasportare geni per alcune malattie ereditarie.

I geni sono costituiti da molecole di DNA, che sono i più semplici elementi costitutivi di ereditarietà. Sono raggruppati in
modelli specifici all'interno di cromosomi di una persona, che formano l'unico "progetto" per ogni fisico e biologico
caratteristica della stessa persona.

Gli esseri umani hanno 46 cromosomi, disposti a coppie in ogni cellula vivente del nostro corpo. Quando l'ovulo e lo spermatozoo si uniscono a
concezione, la metà di ogni coppia cromosomica è ereditato da ciascun genitore. Questa nuova formazione combinazione di cromosomi
poi si replica ripetutamente durante la crescita e lo sviluppo fetale, passando informazioni genetiche identiche a ciascuna nuova
cella nel feto in crescita.

Scienza attuale suggerisce che i cromosomi umani portano da 25.000 a 35.000 geni. Un errore in un solo gene (e in alcuni
istanze, anche l'alterazione di un singolo pezzo di DNA) a volte può essere la causa di una grave condizione medica.

Alcune malattie, come la malattia di Huntington (una malattia degenerativa dei nervi) e sindrome di Marfan (un tessuto connettivo
disturbo), può essere ereditato da un solo genitore. La maggior parte dei disturbi, tra cui la fibrosi cistica, l'anemia falciforme, e
Malattia di Tay-Sachs, non può avvenire a meno che sia la madre che il padre passa lungo il gene.

Altre condizioni genetiche, come la sindrome di Down, di solito non sono ereditate. In generale, essi derivano da un errore
(Mutazione) nel processo di divisione cellulare durante il concepimento o sviluppo fetale. Altri ancora, come acondroplasia (il
forma più comune di nanismo), può sia essere ereditato o il risultato di una mutazione genetica.

I test genetici non cedono facili da comprendere i risultati. Essi possono rivelare la presenza, assenza o malformazione di geni o
cromosomi. Decifrare ciò che questi test complessi dire è dove un consulente genetico entra in gioco

Chi consulenti genetici
Consulenti genetici sono professionisti che hanno completato un programma di master in genetica medica e le competenze di consulenza.
Poi essi passano un esame di certificazione amministrato dal consiglio di amministrazione americana di consulenza genetica.

Consulenti genetici possono contribuire a individuare e interpretare i rischi di una malattia ereditaria, spiegare i modelli di ereditarietà,
suggerire test e tracciare possibili scenari. (Essi si riferiscono ad un medico o un laboratorio per i test reali.) Hanno
spiegherà il significato della scienza medica coinvolta, fornire assistenza e risolvere eventuali problemi emotivi sollevate dal
risultati dei test genetici.

Chi dovrebbe vedere uno?
La maggior parte delle coppie che progettano una gravidanza o che si aspettano non hanno bisogno di consulenza genetica. Circa il 3% dei bambini nascono con
difetti alla nascita ogni anno, secondo il Centers for Disease Control and Prevention (CDC) - e delle malformazioni
che si verificano, sono i più comuni anche tra i più curabile. Palatoschisi e piede torto, due della nascita più comuni
difetti, possono essere riparati chirurgicamente, come molte malformazioni cardiache.

Il momento migliore per cercare di consulenza genetica è prima di rimanere incinta, quando un consulente può aiutare a valutare i fattori di rischio.
Ma anche dopo una gravidanza, un incontro con un consulente genetico può ancora essere utile. Per esempio, talvolta
i bambini sono stati diagnosticati con la spina bifida prima della nascita. Recenti ricerche suggeriscono che la consegna di un bambino con la spina
bifida tramite taglio cesareo (evitando il trauma del viaggio attraverso il canale del parto) può ridurre al minimo i danni alla colonna vertebrale -
e forse ridurre la probabilità che il bambino avrà bisogno di una sedia a rotelle.

Gli esperti raccomandano che tutte le donne in stato di gravidanza, indipendentemente dall'età o dalle circostanze, essere offerta la consulenza genetica e test
per lo screening per la sindrome di Down.

E 'particolarmente importante prendere in considerazione la consulenza genetica se uno qualsiasi dei seguenti fattori di rischio si applicano a voi:

un test di screening prenatale standard (come il test di alfa fetoproteina) produce un risultato anormale
una amniocentesi produce un risultato inatteso (come ad esempio un difetto cromosomico nel bambino non ancora nato)
uno dei genitori o di un parente stretto ha una malattia ereditaria o difetto di nascita
uno dei due genitori ha già i bambini con difetti alla nascita o disordini genetici
la madre-to-be ha avuto due o più aborti spontanei o bambini che sono morti nella prima infanzia
la madre-to-be saranno 35 o più anziani, quando il bambino è nato. Le probabilità di avere un bambino con sindrome di Down con aumento
l'età della madre: una donna ha un 1 in 350 possibilità di concepire un bambino con sindrome di Down a 35 anni, un 1 a 110 possibilità a
40 anni, e un 1 in 30 chance a 45 anni.
siete preoccupati per difetti genetici che si verificano frequentemente in alcuni gruppi etnici o razziali. Ad esempio, le coppie di
Origine africana sono più a rischio di avere un bambino con anemia falciforme; coppie di orientale dell'Europa centrale o
Ebraico (Ashkenazim), cajun, o origini irlandesi possono essere portatori di malattia di Tay-Sachs, e coppie di italiano, greco, o
Origine medio orientale può trasportare il gene per la talassemia, una malattia di globuli rossi.

Incontro con un consulente genetico
Prima di incontrare un consulente genetico in persona, ti verrà chiesto di raccogliere informazioni sulla storia della tua famiglia. Gli
consigliere vuole sapere di eventuali parenti con malattie genetiche, aborti multipli, e presto o inspiegabile
morti. Il consigliere vuole anche guardare oltre la vostra cartella clinica, compresi eventuali ultrasuoni, i risultati dei test prenatali,
gravidanze passate, e farmaci che possono aver preso prima o durante la gravidanza.

Se ulteriori test sono necessari, il consulente vi aiuterà a impostare quegli appuntamenti e tenere traccia del lavoro di ufficio. Quando l'
i risultati arrivano, il consulente vi chiamerà con le notizie e spesso vi incoraggerà a entrare per una discussione.

Il consulente studierà i record prima di incontrare con voi, in modo da poter sfruttare al meglio il vostro tempo insieme. Durante
la sessione, si andrà oltre le eventuali lacune o potenziali aree problematiche nella vostra famiglia o la storia medica. Il consulente può aiutare
a capire i modelli di ereditarietà di eventuali disturbi e contribuirà a valutare le vostre probabilità di avere un bambino con
questi disturbi.

Il consigliere distinguere tra i rischi che ogni gravidanza volti e dei rischi che si affrontano personalmente. Anche se si
scopri di avere un gene particolare problema, la scienza non può sempre prevedere la gravità della malattia correlata. Per
esempio, un bambino con fibrosi cistica può avere problemi polmonari invalidanti o, meno comunemente, respiratori più mite
sintomi.

Dopo Counseling
Consulenti genetici possono aiutare a capire le opzioni e regolare ad eventuali incertezze che dovete affrontare, ma tu e la tua famiglia
dovrà decidere cosa fare dopo.

Se hai imparato prima del concepimento che voi e / o il vostro partner sono ad alto rischio di avere un bambino con un grave o
difetto fatale, le opzioni potrebbero includere:

diagnosi pre-impianto - quando le uova che sono stati fecondati in vitro (in laboratorio, al di fuori del grembo materno) sono
testati per difetti allo stadio di 8 cellule (blastocisti), e solo blastocisti nonaffected vengono impiantati nell'utero di
stabilire una gravidanza
con seme di donatore o uova donatore
adozione
correre il rischio e avere un figlio
che stabilisce la gravidanza e hanno specifiche test prenatale
Se hai ricevuto una diagnosi di un difetto grave o fatale dopo il concepimento, le opzioni potrebbero includere:

prepararsi per le sfide che affronterai quando hai il tuo bambino
chirurgia fetale per riparare il difetto prima della nascita (chirurgia può essere utilizzato solo per il trattamento di alcuni difetti, come la spina bifida o
ernia diaframmatica congenita, un buco nel diaframma che può causare i polmoni gravemente sottosviluppati. La maggior parte dei difetti
non può essere riparato chirurgicamente.)
porre fine alla gravidanza
Per alcune famiglie, sapendo che avranno un bambino con una malattia genetica grave o fatale sembra troppo da sopportare.
Altre famiglie sono in grado di adattarsi alla notizia - e alla nascita - molto bene.

Consulenti genetici possono condividere le esperienze che hanno avuto con le altre famiglie nella vostra situazione. Ma essi non suggerire
un particolare tipo di azione. Un buon consulente genetico capisce che ciò che è giusto per una famiglia non può essere di destra
per un altro.

Consulenti genetici possono, tuttavia, fare riferimento a specialisti per un ulteriore aiuto. Per esempio, molti bambini con sindrome di Down
sono nati con difetti cardiaci. Il vostro consulente potrebbe incoraggiare a soddisfare con un cardiologo per discutere di chirurgia cardiaca, e
un neonatologo per discutere la cura di un neonato post-operatorio. Consulenti genetici possono anche fare riferimento a operatori sociali,
gruppi di sostegno, o di professionisti della salute mentale che consente di regolare da e per preparare per la vostra nuova realtà complessa.

Trovare un consulente genetico
Lavorare con un consulente genetico può essere rassicurante e informativo, soprattutto se voi o il vostro partner avete conosciuto rischio
fattori. Parlate con il vostro medico se si sente si dovrebbe beneficiare di una consulenza genetica. Molti medici hanno un elenco di locali
consulenti genetici con i quali lavorano. È inoltre possibile contattare la Società Nazionale di consulenti genetici per più
informazioni.

Deficit di G6PD

Deficit di G6PD


Deficit di G6PD è una malattia ereditaria in cui il corpo non ha abbastanza dell'enzima glucosio-6-fosfato
deidrogenasi o G6PD, che aiuta i globuli rossi (RBC), funzione normalmente. Questa carenza può causare anemia emolitica,
di solito dopo l'esposizione a determinati farmaci, alimenti, o anche infezioni.

La maggior parte delle persone con deficit di G6PD non hanno alcun sintomo, mentre altri sviluppano sintomi di anemia solo dopo che i globuli rossi hanno
stato distrutto, una condizione chiamata emolisi. In questi casi, i sintomi scompaiono una volta che la causa, o il trigger, è
rimosso. In rari casi, la carenza di G6PD porta ad anemia cronica.

Con le giuste precauzioni, un bambino con deficit di G6PD può condurre una vita sana e attiva.

Chi deficit di G6PD
G6PD è uno dei molti enzimi che aiutano i carboidrati processo corporeo e li trasformano in energia. G6PD protegge anche rosso
cellule del sangue da sottoprodotti potenzialmente dannosi che possono accumularsi quando una persona prende determinati farmaci o quando il
corpo sta combattendo un'infezione.

Nelle persone con deficit di G6PD, sia i globuli rossi non fanno abbastanza G6PD o ciò che viene prodotto non può funzionare correttamente.
Senza abbastanza G6PD per proteggerli, i globuli rossi possono essere danneggiati o distrutti. Anemia emolitica si verifica quando il midollo osseo (la
morbida, parte spugnosa dell'osso che produce nuove cellule del sangue) non può compensare questa distruzione aumentando la sua
produzione di globuli rossi.

Cause di deficit di G6PD
Deficit di G6PD è passata avanti nei geni da uno o entrambi i genitori di un bambino. Il gene responsabile di questa carenza è
sul cromosoma X.

Deficit di G6PD è più comune nei maschi afro-americani. Molte donne afro-americane sono portatori di deficit di G6PD,
nel senso che possono passare il gene per la carenza ai loro figli, ma non hanno sintomi, solo pochi sono in realtà
colpiti da deficit di G6PD.

Persone di origine mediterranea, tra cui italiani, greci, arabi e ebrei sefarditi, inoltre sono comunemente colpiti. Gli
gravità del deficit di G6PD varia tra questi gruppi - si tende ad essere più mite in afro-americani e più grave nei
persone di origine mediterranea.

Perché il deficit di G6PD si verificano più spesso in alcuni gruppi di persone? E 'noto che l'Africa e il Mediterraneo
bacino sono zone ad alto rischio per la malaria, malattia infettiva. I ricercatori hanno trovato la prova che il parassita che
causa questa malattia non sopravvive bene in cellule con deficit di G6PD. Quindi, essi ritengono che il deficit potrebbe aver sviluppato
come protezione contro la malaria.

Deficit di G6PD Sintomo Trigger
I bambini con deficit di G6PD solito non presentano sintomi della malattia fino a quando i loro globuli rossi sono esposti a
determinati trigger, che possono essere:

malattia, quali infezioni batteriche e virali
alcuni antidolorifici e farmaci che riduca la febbre
alcuni antibiotici (in particolare quelli che hanno "sulf" nei loro nomi)
alcuni farmaci antimalarici (in particolare quelli che hanno "Quine" nel loro nome)
Alcuni bambini con deficit di G6PD possono tollerare i farmaci in piccole quantità, altri non li possono prendere a tutti. Controllare con
il vostro medico per istruzioni più specifiche, nonché un elenco completo dei farmaci che potrebbero rappresentare un problema per un
bambino con deficit di G6PD.

Altre sostanze possono essere dannose per i bambini con questa condizione se consumato - o addirittura toccato - come fave e
naftalene (una sostanza chimica trovata in naftalina e cristalli falena). Naftalina possono essere particolarmente dannosi se un bambino
ingestione accidentale di uno, in modo che qualsiasi contatto dovrebbero essere evitati.

I sintomi di deficit di G6PD
Un bambino con deficit di G6PD che è esposto ad un farmaco o di infezione che provoca la distruzione dei globuli rossi può avere
nessun sintomo. Nei casi più gravi, un bambino può presentare sintomi di anemia (noto anche come una crisi emolitica),
tra cui:

pallore (nei bambini più scuri di pelle pallore è a volte vede meglio in bocca, soprattutto sulle labbra o della lingua)
estrema stanchezza
tachicardia
respirazione rapida o mancanza di respiro
ittero, o ingiallimento della pelle e degli occhi, in particolare nei neonati
un ingrossamento della milza
urine scure, color tè
Una volta che il trigger viene rimosso o risolto, i sintomi di deficit di G6PD solito scompaiono abbastanza rapidamente, in genere
nel giro di poche settimane.

Se i sintomi sono lievi, di solito è necessario alcun trattamento medico. Come il corpo produce naturalmente nuovi globuli rossi, l'anemia
migliorerà. Se i sintomi sono più gravi, un bambino può avere bisogno di essere ricoverati in ospedale per le cure mediche di supporto.

Diagnosi e trattamento deficit di G6PD
Nella maggior parte dei casi, i casi di deficit di G6PD non vengono diagnosticati fino a quando un bambino sviluppa sintomi. Se i medici sospettano G6PD
carenza, esami del sangue di solito sono fatto per confermare la diagnosi e per escludere altre possibili cause di anemia.

Se ritenete che il vostro bambino può essere a rischio a causa di una storia familiare o la vostra origine etnica, si rivolga al
medico di eseguire uno screening con esami del sangue per verificare la presenza di deficit di G6PD.

Trattare i sintomi associati con deficit di G6PD è solitamente facile come cancellare il grilletto - cioè, trattando
la malattia o infezione o fermare l'uso di un determinato farmaco. Tuttavia, un bambino con una grave anemia può richiedere un trattamento
in ospedale per ricevere ossigeno, fluidi, e, se necessario, una trasfusione di cellule del sangue sane. In rari casi, il
carenza può portare ad altri problemi di salute più gravi.

La cura per il vostro bambino
Il modo migliore per prendersi cura di un bambino con deficit di G6PD è di limitare l'esposizione ai fattori scatenanti dei suoi sintomi. Con l'
dovute precauzioni, deficit di G6PD non dovrebbero mantenere il vostro bambino di vivere una vita sana e attiva.

Nanismo

Nanismo


Ci sono state un sacco di discussioni nel corso degli anni circa il modo corretto di fare riferimento a qualcuno con nanismo. Molte persone che
hanno la condizione preferisce il termine "piccola persona" o "persona di bassa statura." Per alcuni, il "nano" è accettabile. Per
la maggior parte, "nano", sicuramente non è.

Ma ecco l'idea che tutti possono concordare: Perché non basta chiamare una persona con nanismo dal suo nome?

Essendo di bassa statura è solo una delle caratteristiche che rendono un po 'persona che lui o lei è. Se sei il
genitore o una persona cara di una piccola persona, si sa che questo è vero.

Ma qui ci sono alcuni fatti che le altre persone non possono realizzare circa nanismo e quelli che ce l'hanno.

Nanismo:

è caratterizzata da bassa statura. Tecnicamente, questo significa un altezza adulta di 4 piedi e 10 pollici o sotto, a seconda del
gruppo di difesa Little People of America (LPA).
può essere causato da uno dei più di 300 condizioni, la maggior parte dei quali sono genetico. Il tipo più comune, pari al 70%
di tutti i casi di bassa statura, si chiama acondroplasia.
può e il più delle volte non si verificano in famiglie in cui entrambi i genitori sono di altezza media. Infatti, 4 su 5 di bambini con
acondroplasia sono nati da genitori di medie dimensioni.
Nanismo non è:

una disabilità intellettiva. Una persona che ha nanismo è in genere di intelligenza normale.
una malattia che richiede una "cura". La maggior parte delle persone con una di queste condizioni di vivere a lungo, appagante.
una ragione per assumere qualcuno è incapace. Piccole persone vanno a scuola, andare a lavorare, sposarsi, e crescere i figli, proprio come
loro coetanei medio-size.

Che cosa causa la bassa statura?
Più di 300 condizioni ben descritte sono noti per causare bassa statura in un bambino. La maggior parte sono causati da una spontanea
cambiamento genetico (mutazione) in uova o spermatozoi prima del concepimento. Altre sono causate da cambiamenti genetici ereditati
da uno o entrambi i genitori.

Analogamente, a seconda del tipo di condizione causando la bassa statura, è possibile per due genitori medio-size ad
avere un bambino con bassa statura, ed è possibile anche per i genitori che sono persone poco per avere un bambino medio-formato.

Che prompt un gene di mutare non è ancora ben chiaro. Il cambiamento è apparentemente casuale e non prevenibile, e può
verificarsi in qualsiasi gravidanza. Se i genitori hanno una qualche forma di nanismo se stessi, le probabilità sono molto maggiori che i loro figli
sarà anche piccolo popolo. Un consulente genetico può aiutare a determinare il rischio di trasmissione della condizione di questi
casi.

Nanismo ha altre cause, tra cui malattie metaboliche o ormonali durante l'infanzia. Anomalie cromosomiche,
disturbi della ghiandola pituitaria (che influenzano la crescita e il metabolismo), problemi di assorbimento (quando il corpo non può assorbire
nutrienti adeguatamente), e malattie renali possono portare a bassa statura, se un bambino non riesce a crescere a un ritmo normale.

Tipi di bassa statura
La maggior parte dei tipi di nanismo sono conosciuti come displasie scheletriche, che sono le condizioni di crescita ossea anormale. Sono divisi
in due tipi: a breve tronco e corto arto displasie. Le persone con displasia di breve tronco hanno un tronco accorciato con più
membra di medie dimensioni, mentre quelli con displasia di breve arti hanno un bagagliaio di dimensioni medie ma accorciati braccia e gambe.

Di gran lunga, la displasia scheletrica più comune è l'acondroplasia, una displasia breve arto che si verifica in circa 1 su ogni
15.000 a 40.000 bambini nati di tutte le razze ed etnie. Essa può essere causata da una mutazione spontanea in un gene chiamato
FGFR3, o un bambino può ereditare un cambiamento di questo gene da un genitore che ha anche acondroplasia.

Le persone con acondroplasia hanno un relativamente lungo tronco e accorciate le parti superiori delle loro braccia e gambe. Essi possono condividere
altre caratteristiche così come una testa più grande con un fronte prominente, un ponte appiattito del naso, accorciate mani
e le dita, e il tono muscolare ridotto. L'altezza media degli adulti per una persona con acondroplasia è un po 'più di 4 metri.

Diastrophic displasia è una diversa forma di breve arto nanismo. Essa si verifica in circa 1 su 100.000 nati, ed è anche
talvolta associata a palatoschisi, piede torto, e le orecchie con un cavolfiore-come l'apparenza. Le persone che hanno questo
diagnosi tendono ad avere accorciato avambracci e polpacci (questo è noto come accorciamento mesomelica).

Displasie spondyloepiphyseal (SED) si riferisce ad un gruppo di varie condizioni di corto tronco scheletrico che si verifica in circa 1
in 95.000 neonati. Insieme con acondroplasia e la displasia diastrofica, è una delle più comuni forme di nanismo. In
alcune forme, una mancanza di crescita nella zona del tronco non possono essere evidenti solo il bambino è tra i 5 ei 10 anni di età;
le altre forme sono evidenti alla nascita. I bambini con questo disturbo potrebbe anche avere piedi torti, palatoschisi, e un barile a torso
aspetto.

In generale, il nanismo causato da displasie scheletriche risultati in quello che è conosciuto come sproporzionata bassa statura - significato
gli arti e il tronco non sono le stesse in proporzione a quelli delle persone in genere bassa statura.

Disordini metabolici o ormonali in genere causano nanismo proporzionato, nel senso le braccia di una persona, gambe e tronco sono tutti
accorciato ma rimangono in proporzione alle dimensioni del corpo in generale.

Diagnosi
Alcuni tipi di nanismo possono essere identificati attraverso test prenatale se un medico sospetta una particolare condizione e test
per esso.

Ma la maggior parte dei casi non vengono identificati fino a dopo la nascita del bambino. In tali casi, il medico fa una diagnosi basata
sul bambino aspetto, mancata crescita, ed i raggi X delle ossa. A seconda del tipo di nanismo il bambino ha,
Spesso la diagnosi può essere fatta quasi immediatamente dopo la nascita.

Una volta che la diagnosi è fatta, non vi è alcun "trattamento" per la maggior parte delle condizioni che portano alla bassa statura. Ormonali o
problemi metabolici possono essere trattati con iniezioni di ormoni o diete speciali per innescare la crescita di un bambino, ma scheletrico
displasie non possono essere "curati".

Le persone con questi tipi di nanismo possono, tuttavia, avere cure mediche per alcune delle complicazioni per la salute associati con
la loro bassa statura.

Alcune forme di nanismo comportano anche problemi in altri sistemi del corpo - come la vista o dell'udito - e richiedono un'attenta
monitoraggio.

Possibili complicazioni e Trattamenti
La bassa statura è quella di qualità tutte le persone con nanismo hanno in comune. Dopo di che, ciascuna delle molte condizioni che
causa nanismo ha una propria serie di caratteristiche e le possibili complicanze.

Fortunatamente, molte di queste complicanze sono curabili, in modo che le persone di bassa statura può condurre una vita sana e attiva.

Per esempio, una piccola percentuale di bambini con acondroplasia può avvertire idrocefalo (eccesso di liquido intorno al
cervello). Essi possono anche avere un rischio maggiore di sviluppare apnea - un arresto temporaneo della respirazione durante il sonno - a causa della
anatomia anormalmente piccolo o deforme o, più probabilmente, a causa di ostruzione delle vie aeree da parte delle adenoidi o delle tonsille.
Occasionalmente, una parte del midollo cerebrale o spinale è compresso. Con un attento monitoraggio da parte dei medici, tuttavia, questi
potenzialmente gravi problemi possono essere diagnosticati precocemente e corretto chirurgicamente.

Come un bambino cresce con nanismo, altri problemi possono anche diventare evidente, tra cui:

ritardo nello sviluppo di alcune abilità motorie, come ad esempio a sedere e camminare
una maggiore suscettibilità alle infezioni dell'orecchio e la perdita dell'udito
problemi respiratori causati da piccoli scrigni
problemi di peso
curvatura della colonna vertebrale (scoliosi, cifosi, e / o lordosi)
gambe arcuate
problemi con la flessibilità delle articolazioni e l'artrite precoce
mal di schiena o intorpidimento delle gambe
affollamento di denti nella mascella
Cure mediche corretta può alleviare molti di questi problemi. Ad esempio, la chirurgia spesso può portare sollievo dal dolore di
giunture che si consumano sotto lo stress di portare il peso in modo diverso con flessibilità limitata.

Chirurgia può anche essere usato per migliorare alcune delle gambe, fianchi, e problemi della colonna vertebrale persone con bassa statura a volte il viso.

Opzioni non chirurgiche possono aiutare, anche - per esempio, il peso eccessivo può peggiorare molti problemi ortopedici, quindi un
nutrizionista può aiutare a sviluppare un piano di sana per spargimento chili di troppo. E medici o fisioterapisti possono
raccomandare modi per aumentare l'attività fisica senza mettere ulteriore stress sulle ossa e le articolazioni.

Aiutare il vostro bambino
Sebbene i tipi di nanismo, e la loro gravità e le complicazioni, variano da persona a persona, in generale, la vita di un bambino
durata non è influenzata da nanismo. Anche se l'Americans with Disabilities Act protegge i diritti delle persone con
nanismo, molti membri della comunità di bassa statura non sentono di avere una disabilità.

Potete aiutare il vostro bambino con nanismo condurre la miglior vita possibile, costruendo il suo senso di indipendenza e di auto-
stima fin dall'inizio.

Ecco alcuni consigli da tenere a mente:

Trattare il vostro bambino secondo la sua età, non le dimensioni. Se vi aspettate un 6 anni per ripulire la sua stanza, non
fare un'eccezione solo perché il bambino è piccolo.
Adattarsi alle limitazioni del vostro bambino. Qualcosa di semplice come un interruttore della luce extender può dare un bambino di bassa statura un senso
di indipendenza in giro per casa.
Condizione attuale del vostro bambino - sia per il bambino e per gli altri - come una differenza piuttosto che un ostacolo. Il tuo
atteggiamento e le aspettative possono avere un'influenza significativa sulla autostima di tuo figlio.
Imparare a trattare con le reazioni della gente, che si tratti di semplice curiosità o ignoranza a titolo definitivo, senza rabbia. Indirizzo
domande o commenti il ​​più direttamente possibile, poi prendere un momento per sottolineare qualcosa di speciale per il vostro bambino. Se
il bambino è con voi, questo approccio mostra che si notano tutte le altre qualità che lo rendono unico nel suo genere o lei. Sarà
anche aiutare a preparare il vostro bambino per affrontare queste situazioni, quando non ci sei.
Se il bambino è preso in giro a scuola, non trascurare esso. Parlare con gli insegnanti e gli amministratori per assicurarsi che il bambino è
ricevendo il sostegno di cui ha bisogno.
Incoraggiate vostro figlio a trovare un hobby o un'attività di godere. Se lo sport non stanno andando essere forte di tuo figlio, allora forse
musica, arte, computer, scrivere, o la fotografia sarà.
Infine, essere coinvolti con le associazioni di sostegno come i Little People of America. Conoscere altre persone con
nanismo - sia come colleghi e mentori - può mostrare il vostro bambino solo quanto lui o lei può ottenere.

Sindrome di Down

Sindrome di Down


Informazioni su sindrome di Down
Sindrome di Down (DS), detta anche trisomia 21, è una condizione in cui il materiale genetico aggiuntivo provoca ritardi nel modo in cui una
bambino si sviluppa, sia mentalmente che fisicamente. Essa colpisce circa 1 ogni 800 bambini nati negli Stati Uniti.

Le caratteristiche fisiche e problemi di salute associati con la sindrome di Down possono variare molto da bambino a bambino. Mentre alcuni
bambini con DS hanno bisogno di molta attenzione medica, altri conducono una vita sana.

Anche se la sindrome di Down non può essere evitata, può essere rilevato prima che un bambino è nato. I problemi di salute che possono andare insieme
con il DS può essere trattata, e molte risorse sono a disposizione per aiutare i bambini e le loro famiglie che vivono con il
condizione.



Quali le cause?
Normalmente, al momento del concepimento un bambino eredita informazioni genetiche dai genitori in forma di 46 cromosomi:
23 dalla madre e 23 dal padre. Nella maggior parte dei casi di sindrome di Down, un bambino riceve un cromosoma 21 - per un
totale di 47 cromosomi invece di 46. E 'questo materiale genetico aggiuntivo che causa le caratteristiche fisiche e
ritardi di sviluppo associati a DS.

Anche se nessuno sa per certo perché DS si verifica e non c'è alcun modo per prevenire l'errore cromosomica che provoca,
Gli scienziati sanno che le donne 35 anni e più anziani hanno un rischio significativamente maggiore di avere un bambino con la condizione. A
30 anni, per esempio, una donna che ha circa un 1 su 1.000 possibilità di concepire un bambino con DS. Quelle quote aumentano di circa 1
nel 400 da 35 anni. Dal 40 il rischio sale a circa 1 a 100.

Come di Down sindrome colpisce i bambini
I bambini con sindrome di Down tendono a condividere alcune caratteristiche fisiche come il profilo del viso piatto, una inclinazione verso l'alto per la
occhi, orecchie piccole, e una lingua sporgente.

Basso tono muscolare (ipotonia chiamato) è anche caratteristica dei bambini con SD, e bambini, in particolare, può sembrare
soprattutto "floppy". Anche se questo può e spesso non migliorare nel tempo, la maggior parte dei bambini con DS di solito raggiungono
tappe dello sviluppo - come seduto, gattonare e camminare - più tardi di altri bambini.

Alla nascita, i bambini con DS di solito sono di dimensioni medie, ma tendono a crescere a un ritmo più lento e rimanere più piccolo di loro
coetanei. Per i neonati, basso tono muscolare può contribuire alla suzione e problemi di alimentazione, così come costipazione e altri
problemi digestivi. Bambini e ragazzi più grandi possono avere ritardi nel linguaggio e capacità di auto-cura come alimentarsi, di vestirsi, e
insegnamento toilette.

Sindrome di Down colpisce capacità kids 'di apprendere in modi diversi, ma la maggior parte hanno da lieve a moderata insufficienza intellettuale.
I bambini con SD possono e imparare, e sono in grado di sviluppare competenze per tutta la vita. Raggiungono semplicemente obiettivi a
ritmo diverso - ed è per questo che è importante non confrontare un bambino con sviluppo tipico DS contro fratelli o
anche altri bambini con la condizione.

I bambini con SD hanno una vasta gamma di abilità, e non c'è modo per dire alla nascita, cosa saranno capaci di quanto
crescere.

Problemi medici associati alla DS
Mentre alcuni bambini con DS non hanno problemi di salute significativi, altri possono sperimentare una serie di problemi medici che richiedono
cura supplementare. Ad esempio, quasi la metà di tutti i bambini nati con il DS avrà un difetto cardiaco congenito.

I bambini con sindrome di Down sono anche ad un aumentato rischio di sviluppo di ipertensione polmonare, una condizione grave che può
portare a danni irreversibili ai polmoni. Tutti i bambini con sindrome di Down devono essere valutati da un cardiologo pediatrico.

Circa la metà di tutti i bambini con SD hanno anche problemi con l'udito e la vista. La perdita dell'udito può essere correlato a fluido
accumulo nell'orecchio interno o per problemi strutturali dell'orecchio stesso. Problemi di visione includono comunemente strabismo
(Strabico), quasi o l'ipermetropia, e un aumento del rischio di cataratta.

Valutazioni regolari da un otorinolaringoiatra (orecchio, naso e gola medico), audiologo, e un oculista sono
necessari per individuare e correggere eventuali problemi prima che compromettano la lingua e la capacità di apprendimento.

Altre condizioni mediche che possono verificarsi più frequentemente nei bambini con DS includono problemi di tiroide, intestinali
anomalie, disturbi convulsivi, problemi respiratori, obesità, un aumento della suscettibilità alle infezioni, e una più elevati
rischio di leucemia infantile. Anomalie collo superiore si trovano a volte e dovrebbero essere valutati da un medico (questi possono
essere rilevato da colonna cervicale raggi X). Fortunatamente, molte di queste condizioni sono curabili.

Screening prenatale e diagnosi
Due tipi di test prenatali sono utilizzati per rilevare la sindrome di Down nel feto: test di screening e test diagnostici. Proiezione
test stimano il rischio che un feto ha DS; test diagnostici possono dire se il feto è in realtà la condizione.

I test di screening sono costo-efficaci e facili da eseguire. Ma perché non possono dare una risposta definitiva sul fatto che un
bambino ha DS, questi test vengono utilizzati per aiutare i genitori a decidere se avere i test diagnostici più.

I test diagnostici sono circa il 99% preciso nel rilevare la sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche. Tuttavia, poiché
stanno eseguite all'interno dell'utero, sono associati a un rischio di aborto spontaneo e di altre complicazioni.

Per questo motivo, i test diagnostici invasivi precedentemente era generalmente consigliato solo per le donne di età 35 o più anziani, quelli
con una storia familiare di difetti genetici, o quelli che hanno avuto un risultato anormale su un test di screening.

Tuttavia, l'American College di Ostetricia e Ginecologia (ACOG) raccomanda ora che tutte le donne incinte essere offerte
lo screening con l'opzione per il test diagnostico invasivo per la sindrome di Down, indipendentemente dall'età.

Se non siete sicuri su quale prova, se esiste, è giusto per voi, il vostro medico o un consulente genetico può aiutare a risolvere attraverso
i pro ei contro di ciascuna.

I test di screening sono:

Test della translucenza nucale. Questo test, eseguito tra 11 e 14 settimane di gravidanza, utilizza gli ultrasuoni per misurare la
spazio libero tra le pieghe del tessuto dietro al collo di un bambino di sviluppo. (I bambini con DS e altre anomalie cromosomiche
tendono ad accumulare fluido lì, rendendo lo spazio apparire più grande.) Questa misura, insieme con l'età della madre
e l'età gestazionale del bambino, può essere usata per calcolare le probabilità che il bambino ha DS. Test della translucenza nucale è
di solito eseguita con un esame del sangue materno.
Lo schermo triple o quadruple schermo (chiamato anche il test indicatore multiplo). Questi test misurano le quantità di
sostanze normali nel sangue della madre. Come implica il nome, provini triple per tre marcatori; schermo quadruplo
comprende un marcatore addizionale ed è più preciso. Questi test sono in genere offerti tra 15 e 18 settimane di
gravidanza.
Schermo integrato. Questo utilizza i risultati di test di screening primo trimestre di gravidanza (con o senza translucenza nucale) e sangue
test con un secondo schermo quadruplo trimestre a venire con i risultati dello screening più accurati.
Una ecografia genetica. Una ecografia dettagliata viene spesso eseguita a 18 a 20 settimane in combinazione con le analisi del sangue, e
controlla il feto per alcuni dei tratti fisici anomalie associate alla sindrome di Down.
Test diagnostici includono:

Prelievo dei villi coriali (CVS). CVS consiste nel prelievo di un piccolo campione di placenta, sia attraverso la cervice o attraverso
un ago inserito nell'addome. Il vantaggio di questo test è che può essere eseguita durante il primo trimestre,
in genere tra 10 e 12 settimane. Lo svantaggio è che esso comporta un rischio leggermente maggiore di aborto spontaneo rispetto
con l'amniocentesi e ha altre complicazioni.
Amniocentesi. La prova, eseguita tra 15 e 20 settimane di gravidanza, comporta la rimozione di una piccola quantità di
liquido amniotico attraverso un ago inserito nell'addome. Le cellule possono quindi essere analizzati per la presenza di cromosomico
anomalie. L'amniocentesi comporta un piccolo rischio di complicanze, come il parto pretermine e di aborto spontaneo.
Percutanea prelievo del sangue ombelicale (PUB). Di solito eseguita dopo 18 settimane, questo test utilizza un ago per recuperare un
piccolo campione di sangue del cordone ombelicale. Esso comporta rischi simili a quelli associati con l'amniocentesi.
Dopo che un bambino è nato, se il medico sospetta DS in base alle caratteristiche fisiche del bambino, un cariotipo - un sangue o
campione di tessuto colorato per mostrare cromosomi raggruppati per dimensione, il numero e la forma - si può fare per verificare la diagnosi.

Risorse che possono aiutare
Se sei il genitore di un bambino con diagnosi di sindrome di Down, è possibile che in un primo momento si sentono sopraffatti da sentimenti di perdita,
senso di colpa e la paura. Parlando con altri genitori di bambini con DS può aiutare a gestire lo shock iniziale e il dolore e trovare
modi di guardare verso il futuro. Molti genitori trovano che imparare il più possibile sulla DS aiuta ad alleviare alcuni dei loro
paure.

Gli esperti raccomandano di iscrivere i bambini con sindrome di Down in servizi di intervento precoce nel più breve tempo possibile. Fisica,
terapisti occupazionali, logopedisti e educatori prima infanzia in grado di lavorare con il vostro bambino per favorire e accelerare
sviluppo.

Molti stati offrono servizi di intervento precoce gratuiti per bambini con disabilità dalla nascita ai 3 anni, in modo da controllare con il vostro
medico o un assistente sociale per imparare quello che sono disponibili nella vostra zona risorse.

Una volta che il bambino ha 3 anni, lui o lei è garantita servizi educativi secondo le persone con disabilità
Education Act (IDEA). Sotto IDEA, distretti scolastici locali devono fornire "una formazione adeguata gratuito in meno
ambiente restrittivo "e di un piano educativo individualizzato (PEI) per ogni bambino.

Dove inviare il bambino a scuola può essere una decisione difficile. Alcuni bambini con sindrome di Down hanno esigenze che vengono meglio soddisfatte
in un programma specializzato, mentre molti altri non ben frequentato scuole di quartiere a fianco coetanei che non hanno il DS.
Studi hanno dimostrato che questo tipo di situazione, nota come inclusione, è vantaggioso sia per il bambino con DS nonché
gli altri bambini.

Bambino gruppo di studio del vostro distretto scolastico può lavorare con voi per determinare ciò che è meglio per il vostro bambino, ma ricordate, ogni
decisioni possono e devono coinvolgere il tuo contributo, come sei migliore avvocato del vostro bambino.

Oggi, molti bambini con sindrome di Down vanno a scuola e godere di molte delle stesse attività degli altri ragazzi della loro età. A pochi vanno
al college. Molti passaggio alla vita semi-indipendente. Altri ancora continuano a vivere a casa, ma sono in grado di tenere
posti di lavoro, trovando così il proprio successo nella comunità.

Difetti di nascita

Difetti di nascita


Come la maggior parte dei genitori in attesa, probabilmente si alternano tra fantasie di un bambino in buona salute e le preoccupazioni che il tuo bambino
avranno un problema di salute. O forse ti è stato detto per mezzo di screening prenatale che il vostro bambino potrebbe essere nato con una
difetto di nascita.

Molti genitori scontato che tutti i difetti di nascita sono gravi o addirittura fatali, ma il fatto è che molti sono curabili, spesso
immediatamente dopo la nascita - e talvolta anche prima della nascita del bambino.

E 'particolarmente importante conoscere i fattori di rischio coinvolti e come prevenire i difetti di nascita. Tuttavia, è anche
importante rendersi conto che la maggior parte dei bambini nati con difetti congeniti nascono da due genitori sani.

A proposito di difetti di nascita
Difetti alla nascita sono definiti come anomalie della struttura, funzione, o il metabolismo del corpo che sono presenti alla nascita. Maggiore
difetti di nascita sono anomalie che portano alla disabilità dello sviluppo o fisico o richiedono medico o chirurgico
trattamento. Ci sono più di 4.000 diversi difetti noti di nascita, che vanno da lievi a gravi, e anche se molti possono
essere trattata o curata, sono la principale causa di morte nel primo anno di vita.

Secondo il March of Dimes, circa 150.000 bambini sono nati con difetti alla nascita ogni anno negli Stati Uniti. Gli
Collegio Americano degli Ostetrici e Ginecologi (ACOG) dice che 3 su 100 bambini nati negli Stati Uniti
avere un qualche tipo di grave difetto di nascita.

Difetti di nascita può essere causato da fattori genetici, ambientali, o sconosciuti. Per la maggior parte dei difetti di nascita, la causa si ritiene
essere una interazione di diversi fattori genetici ed ambientali.

Difetti strutturali o metaboliche sono quelle in cui una parte specifica del corpo mancante o formato errato; nascita metabolica
difetti sono quelli in cui vi è un problema insito nella chimica del corpo. Il tipo più comune di difetti strutturali
sono difetti cardiaci, che colpiscono 1 su 150 bambini negli Stati Uniti.

Altri difetti strutturali comuni includono la spina bifida, palatoschisi, piede torto, e congenita dell'anca lussata.

Difetti metabolici colpiscono 1 su 3500 neonati e di solito comportano un enzima mancante o formato non corretto (una proteina
necessari per trattare sostanze chimiche nel corpo). La maggior parte dei bambini con un difetto di nascita metabolica non hanno alcun
difetti di anomalie visibili, ma metabolici sono generalmente dannose o possono essere anche mortali. Difetti metabolici comprendono Tay-
Sachs malattia, una malattia fatale che colpisce il sistema nervoso centrale, e fenilchetonuria (PKU), che influenza il modo
il corpo elabora proteina.

Difetti causati da infezioni congenite risultato quando una madre riceve una infezione prima o durante la gravidanza. Infezioni
che può causare difetti alla nascita includono la rosolia (morbillo tedesco), il citomegalovirus (CMV), la sifilide, toxoplasmosi, venezuelano
encefalite equina, parvovirus, e, raramente, la varicella. Nessuno di questi riguarda il 100% dei bambini le cui madri sono infetti
durante la gravidanza. Se la madre è infetta durante la gravidanza, la rosolia comporta il rischio più elevato di difetti alla nascita
(Circa 20%). A causa di immunizzazione quasi universale negli Stati Uniti, la rosolia è molto, molto raro e la
sindrome da rosolia congenita è quasi mai visto. CMV è probabilmente l'infezione congenita più comune e può essere
associato con disabilità intellettiva (ritardo mentale) e la perdita dell'udito.

Altre cause di difetti alla nascita includono l'abuso di alcool da parte della madre. Anche se alcuni farmaci, come medicinali usati per
epilessia, sono associati ad un aumentato rischio di alcuni difetti di nascita, la maggior parte dei farmaci comunemente prescritti non sono
associato ad un significativo rischio di difetti alla nascita.

Cause
La maggior parte dei bambini con difetti alla nascita sono nati da due genitori con problemi di salute evidenti o fattori di rischio. Una donna può fare
Tutto ciò che il medico raccomanda di fornire un bambino sano e avere ancora un bambino con un difetto di nascita.

Infatti, secondo il March of Dimes, circa il 60% dei difetti alla nascita hanno cause sconosciute. Il resto sono causati da
fattori ambientali o genetici, o una combinazione dei due.

La genetica gioca un ruolo in alcuni difetti di nascita. Ogni cellula del corpo ha cromosomi contengono i geni che vanno un senso lungo nel
determinazione delle caratteristiche uniche di una persona. Un gene mancante o difettoso può causare un difetto di nascita, questo è significativo
se si considera che ognuno di noi ha circa 25.000 geni per cella determina tutto, dalla lunghezza delle nostre dita dei piedi per il
colore dei nostri occhi.

Da dove vengono i geni difettosi vengono? Un bambino eredita uno di ogni coppia di cromosomi (e uno di ogni coppia di geni
essi contengono) da ciascun genitore. Talvolta, una malattia o difetto può verificarsi se un solo genitore passa lungo il gene per
che la malattia (anche se il bambino riceve un gene normale dall'altro genitore), questo si chiama eredità dominante
e comprende i difetti di nascita, come acondroplasia (una forma di nanismo) e sindrome di Marfan (una malattia caratterizzata da
dita anormalmente lunghe, braccia e gambe).

Si verificano alcuni difetti di nascita solo quando due genitori sani ogni passaggio lungo un gene difettoso per la stessa malattia per il bambino;
questo è chiamato ereditarietà recessiva e include condizioni come la malattia di Tay-Sachs o la fibrosi cistica.

Infine, alcuni ragazzi ereditano disturbi da geni loro trasmessi dalle loro madri. Questi difetti, che comprendono
condizioni come l'emofilia e daltonismo, sono chiamati X-linked perché i geni sono svolte sul cromosoma X.
Perché i maschi hanno solo un cromosoma X che ricevono dai loro madri (le femmine hanno due cromosomi X - uno da
ciascun genitore), un gene difettoso sul cromosoma X che ricevono saranno più probabilità di causare un problema perché non
avere una copia normale del gene dall'altro cromosoma X che le femmine hanno. Femmine che hanno un gene alterato da una X
cromosoma e un intatto, dall'altro possono avere caratteristiche lievi della condizione legata X.

Il numero o la struttura dei cromosomi possono anche causare difetti di nascita. Un errore durante la formazione di un uovo o sperma può
causare un bambino di nascere con troppo o troppo pochi cromosomi, o con un cromosoma danneggiato. Difetti di nascita causati da
problemi cromosomici includono la sindrome di Down. Il rischio di questo tipo di difetto di nascita spesso aumenta con l'età
madre.

Cause ambientali di difetti alla nascita hanno più a che fare con la salute della madre e l'esposizione a sostanze chimiche o malattie.
Quando una madre ha alcune infezioni (come la rosolia) durante la gravidanza, può causare difetti di nascita. L'abuso di alcol da parte
madre causa la sindrome alcolica fetale, e di alcuni farmaci presi dalla madre può causare difetti di nascita.

Malformazioni congenite multifattoriali sono causati da una combinazione di fattori genetici e ambientali e comprendono congenita
difetti cardiaci, difetti del tubo neurale, e il labbro leporino e palato.

Anche se è possibile adottare misure per prevenire i difetti di nascita, di un difetto di nascita può accadere anche se voi o il vostro partner avete
storia di difetti alla nascita nelle vostre famiglie o se hai avuto bambini sani in passato.

Difetti di nascita Comune
Labbro leporino e / o palato si verifica quando i tessuti della bocca o labbro non formano correttamente durante lo sviluppo fetale. Una fenditura
labbro è una lunga apertura tra il labbro superiore e il naso. Un palatoschisi è un'apertura tra il tetto della bocca e
la cavità nasale.

Negli Stati Uniti, clefting orale si verifica in 1 su 700 a 1.000 nascite, che lo rende uno dei maggiori nascita più comuni
difetti. Fessure si verificano più frequentemente nei bambini di origine asiatica, latino, o nativi americani discesa; si ritiene che un
varietà di fattori ambientali e genetici causano clefting, ma non si sa esattamente quali. Palatoschisi è una nascita
difetto che può essere riparato chirurgicamente dopo la nascita.

Paralisi cerebrale solito viene rilevato solo settimane a mesi dopo la nascita, a seconda della gravità della condizione. Gli
termine si riferisce in realtà ad un gruppo di condizioni che colpiscono il controllo del movimento e causata da danni cerebrali. Le persone con
paralisi cerebrale hanno difficoltà a controllare i movimenti i muscoli fanno - quali muscoli e come essi sono gravemente
alterata varia da persona a persona.

Circa il 70% delle persone con paralisi cerebrale hanno anche altre disabilità, il più delle volte disabilità intellettiva (mentale
ritardo). Alcuni bambini con paralisi cerebrale possono avere difficoltà a camminare, altri possono non essere in grado di deglutire o parlare.
La paralisi cerebrale si verifica in 2-6 ogni 1000 nati, circa 10.000 bambini nati negli Stati Uniti ogni anno si sviluppano
paralisi cerebrale.

Nella maggior parte dei casi, la causa di paralisi cerebrale non è nota, ma alcuni sono causa di prematurità o danni cerebrali durante l'ultima
trimestre di gravidanza o intorno al momento della nascita.

La paralisi cerebrale può anche avere una causa genetica o può essere dovuto a lesioni alla testa o meningite che si verificano dopo la nascita.
Pertanto, non tutte le paralisi cerebrale è considerato un difetto di nascita. Terapia per migliorare le capacità motorie, la chirurgia, e bretelle e
altri tipi di attrezzature e di tecnologie assistive possono contribuire a migliorare la mobilità e il controllo muscolare. Logopedia e
terapia occupazionale può aiutare pure.

Piede torto è un termine utilizzato per descrivere un gruppo di difetti strutturali del piede e della caviglia in cui le ossa, articolazioni,
muscoli e vasi sanguigni si formano in modo non corretto. Questi difetti vanno da lievi a gravi e possono interessare uno o entrambi
piedi. Piedi colpite da questo difetto più spesso puntare verso il basso, girare in, e di solito hanno una gamma limitata di movimento.

Questo è un difetto di nascita relativamente comune, che colpisce circa 1 su 735 bambini nati ogni anno negli Stati Uniti. I ragazzi sono
colpito quasi due volte più spesso delle ragazze. Nella maggior parte dei casi la causa è sconosciuta, ma alcuni casi di piede torto accadere come un
risultato di una malattia genetica, o problemi all'interno dell'utero di una madre che possono influenzare o limitare lo sviluppo del suo
piede del bambino (per esempio, avere troppo poco liquido amniotico). Questa condizione può essere trattata applicando un cast al piede
immediatamente dopo la nascita. Questo trattamento funziona la maggior parte del tempo, se non lo fa, chirurgia e all'ulteriore colata sono
solitamente richiesto.

Lussazione congenita dell'anca si verifica quando l'estremità rotonda superiore del femore non si siede all'interno della presa del bacino
correttamente. Questo può avvenire in una o entrambe le anche. Succede in circa 1 o 2 su 1.000 nascite, più spesso nelle ragazze, e tende
a funzionare in famiglie, anche se la causa esatta non è nota. Di solito si è rilevato al momento della nascita e trattato immediatamente da
ponendo il bambino in una fascia morbida per 6-9 mesi. Se non è riconosciuta e trattata precocemente, la chirurgia può essere necessaria.

Ipotiroidismo congenito, che si verifica in circa 1 su 3.000 a 4.000 nascite, risultati quando tiroide del bambino
(Situato nella parte anteriore del collo) è assente o sottosviluppati alla nascita o se vi è un difetto metabolico blocco
produzione di ormone tiroideo. Questo fa sì che il bambino sia in grado di produrre adeguate quantità di ormone tiroideo, che
è importante per sostenere la normale crescita e lo sviluppo del cervello.

Il ritardo dello sviluppo e permanente disabilità intellettiva possono risultare se la condizione non viene riconosciuta e trattata (con
ormone tiroideo orale) entro le prime settimane di vita. Per questo motivo, ogni stato degli Stati Uniti e la maggior parte
altri paesi schermare ordinariamente tutti i neonati per la condizione con un esame del sangue eseguito poco dopo la nascita.

La sindrome alcolica fetale (FAS) è caratterizzata da una crescita rallentata, ritardo mentale, anomalie nei tratti del viso, e
problemi con il sistema nervoso centrale. Ogni anno tra 2.000 e 12.000 bambini negli Stati Uniti sono stimati
di essere nato con difetti causati dall'alcol. FAS non può essere curata o trattata, ma può essere impedita evitando alcol
assunzione durante la gravidanza.

Difetti del tubo neurale (DTN) si verificano nel primo mese di gravidanza quando la struttura che si sviluppa nel cervello e
midollo spinale si sta formando. Normalmente, tale struttura si ripiega in un tubo dal 29 ° giorno dopo il concepimento. Quando il tubo
non si chiude completamente, il bambino ha un NTD; molti bambini con questi difetti nascono morti o muoiono subito dopo la nascita.

Le due forme più comuni di DTN sono:

Spina bifida, che si verifica quando la colonna vertebrale non si chiude completamente intorno al midollo spinale. Si va da lieve
a grave e può essere associato con la perdita di vescica e funzione intestinale, paralisi, e, in alcuni casi, morte.
Anencefalia, che si verifica in 3 su 10.000 nascite, comporta il mancato sviluppo di alcune parti del cervello.
DTN sono difetti multifattoriali, che secondo il March of Dimes si verificano in circa 2.500 bambini all'anno nel Regno
Membri, o 1 su ogni 2.000 nati vivi. Studi hanno dimostrato che la frequenza di questi difetti può essere sostanzialmente
ridotto quando la madre ottiene abbastanza acido folico prima e durante la gravidanza, specialmente durante il primo trimestre.

Le donne devono fare in modo di ricevere l'acido folico sufficiente prima di una gravidanza, perché il tubo neurale si chiude circa 1 settimana
dopo il primo ciclo mestruale - in modo da madri non vedo l'ora di iniziare l'acido folico prima volta che si rendono conto che sono
in stato di gravidanza. Per questo motivo, si raccomanda che le donne prendono l'acido folico durante i loro anni riproduttivi.

Difetti del Cuore
Difetti cardiaci si verificano quando nessuna delle parti del cuore riescono a svilupparsi correttamente. Essi includono:

Difetti del setto atriale e ventricolare, che sono buchi nei muri che separano il cuore nel lato destro e sinistro.
Dotto arterioso, che è presente quando il sangue canale tubolare che permette al sangue di bypassare i polmoni mentre
il bambino è nel grembo materno non chiude (come previsto) dopo la nascita.
Stenosi della valvola aortica o polmonare, che sono restringimenti delle valvole che permettono al sangue di fluire dal cuore al
polmoni e altre parti del corpo.
Coartazione dell'aorta, che è un restringimento dell'aorta, il vaso sanguigno principale che trasportano il sangue dal cuore alla
resto del corpo.
Trasposizione delle grandi arterie, che è l'inversione dei collegamenti della aorta e l'arteria polmonare con
cuore.
Ipoplasico sistema cuore sinistro, che è quando il lato del cuore che pompa sangue al corpo è sottosviluppato o
inesistente.
Tetralogia di Fallot, che è una combinazione di quattro difetti cardiaci che coinvolge restrizione del flusso di sangue al
polmoni.
Questi sono tra i difetti più comuni, che si verificano in ben 1 su 150 nascite. La causa specifica di più cuore
difetti non è nota, sebbene molteplici fattori possono alterare lo sviluppo del cuore durante i primi 8 a 9 settimane di
crescita fetale.

Esposizione ad alcuni farmaci (come il farmaco anticonvulsivanti fenitoina, talidomide, e farmaci chemioterapici) durante la
primo trimestre di gravidanza può giocare un ruolo nel causare difetti cardiaci. Altre cause sono l'abuso di alcol materno,
rosolia (morbillo tedesco) l'infezione, e il diabete durante la gravidanza.

Difetti del tratto gastrointestinale
Difetti gastrointestinali sono difetti strutturali che possono verificarsi in qualsiasi punto lungo il tratto gastrointestinale, che è
fatta di esofago, stomaco, intestino tenue e crasso, del retto e dell'ano. Lo sviluppo incompleto o anomalo
di uno qualsiasi di questi organi può causare ostruzioni o blocchi che possono portare a difficoltà di deglutizione, vomito e
problemi con i movimenti intestinali.

Alcuni di questi difetti sono:

atresia esofagea, o incompleto sviluppo dell'esofago
ernia diaframmatica, un difetto nello strato di muscolo che separa il torace dall'addome che consente alcuni dei
organi addominali per sporgere su nel torace
stenosi pilorica, una condizione in cui la parete muscolare del passaggio trasportano cibo dallo stomaco al piccolo
intestino è troppo pesanti e lo stretto passaggio, costringendo il cibo indietro attraverso l'esofago (vomito)
Malattia di Hirschsprung, in cui una sezione dell'intestino crasso manca i nervi che controllano le sue contrazioni,
con conseguente stipsi grave e talvolta occlusione intestinale
gastroschisi e onfalocele sono difetti della parete addominale che consentono l'intestino e altri organi addominali a
sporgere
atresia anale comporta la mancanza o incompleto sviluppo del ano, facendolo essere assente o più piccolo di quanto dovrebbe
essere, spesso con l'apertura nel posto sbagliato
atresia biliare, in cui il porta-dotti biliari nel fegato o non si è sviluppata o sviluppata anormalmente
Le frequenze di questi disturbi varia, che vanno da 1 a 32.000 nati a 1 su 10.000 nascite. La genetica gioca un qualche ruolo
in tutti questi difetti, ma non è chiaro esattamente quale ruolo o in che misura. La diagnosi precoce e il trattamento di questi
difetti è importante, in quanto possono portare a gravi problemi di salute e persino la morte se non trattata. La chirurgia è di solito
necessario riparare questi difetti.

Difetti di nascita genetiche
La fibrosi cistica (CF) è una malattia che colpisce principalmente il sistema respiratorio e digerente. Incapacità di trasportare cloruro
(Una delle sostanze chimiche in sali tavola e corpo) dalle cellule che la linea di organi come i polmoni e pancreas alla loro
superfici esterne induce il corpo a produrre un muco denso e appiccicoso. I bambini con FC possono avere problemi di respirazione e
digerire il cibo, i sintomi includono problemi cronici respiratori e polmonite, sgabelli ingombranti e scarso aumento di peso.

Questo difetto è genetica - 1 in 4 bambini con due genitori che svolgono una forma alterata del gene per la fibrosi cistica otterrà il
malattia; circa 1 su 30 persone negli Stati Uniti trasporta una forma alterata di questo gene. Essa colpisce circa 30.000
persone negli Stati Uniti, la maggior parte di loro caucasici. Trattamento comprende la terapia per controllare le infezioni e mantenere polmone
funzione e una nutrizione adeguata.

La sindrome di Down è un gruppo di anomalie che si verificano nei bambini che nascono con un (terzo) copia extra del cromosoma
numero 21 nelle loro celle. I bambini con la sindrome hanno disabilità intellettiva (ritardo mentale) e distintivo
caratteristiche fisiche del viso e altro; questi problemi sono spesso accompagnate da malformazioni cardiache e altri problemi di salute.

La gravità dei sintomi varia molto da persona a persona, con il grado di ritardo che varia da lieve a moderata a
grave. La sindrome di Down è un difetto di nascita relativamente comune, che colpisce tra 1 su 800 e 1 su 1.000 nati. Le probabilità
di avere un bambino con la sindrome di Down aumenta drammaticamente con l'età della madre, una donna che ha 35 ha un 1 in 350
possibilità di avere un bambino con la sindrome di Down, e di una donna che è 45 ha un 1 in 30 chance.

Anche se alcuni dei problemi di salute causati da sindrome di Down (quali difetti cardiaci) possono essere trattati con farmaci
e chirurgia, non esiste una cura.

Sindrome X Fragile è caratterizzata da ritardo mentale, che vanno dalla difficoltà di apprendimento a ritardo mentale,
comportamenti autistici e problemi di attenzione e iperattività. Caratteristiche fisiche dei bambini con X Fragile
includere un viso lungo, grandi orecchie, piedi piatti, e le articolazioni estremamente flessibili, in particolare le dita.

Ragazzi sono colpiti più spesso rispetto alle ragazze, e sono più probabilità di avere notevoli disabilità intellettiva piuttosto che
lieve compromissione apprendimento. Entrambi i ragazzi e le ragazze sono probabilità di avere problemi emotivi e comportamentali. Recenti studi
suggeriscono che la X Fragile colpisce circa 1 su 2.000 maschi e 1 in 4.000 femmine di tutte le razze e gruppi etnici.

X fragile è una malattia genetica che è passato da uomini che portano l'anomalia a tutte le loro figlie, ma nessuno di
i loro figli.

L'eredità della sindrome dell'X Fragile è complesso e le famiglie con un individuo affetto bisogno attenta consulenza da un
medico ben informato o consulente genetico. Tuttavia, una donna con un figlio affetto ha circa una probabilità del 50% per ogni
successivo figlio a essere colpiti anche. X Fragile devono essere passati attraverso le generazioni di una famiglia prima che un bambino è affetto.
Non esiste una cura per l'X fragile, anche se i ricercatori stanno esplorando modi per prevenire e trattare le complicanze.

La distrofia muscolare è un termine generale che viene utilizzato per descrivere più di 40 tipi diversi di malattie muscolari, tutti
che comportano progressiva debolezza e degenerazione dei muscoli che controllano il movimento. Muscoli del cuore e di alcuni altri
muscoli involontari sono influenzate anche in alcune forme di distrofia muscolare, e alcune forme coinvolgono altri organi pure.
Quasi tutte le forme del disturbo sono genetici e non possono essere curate. Il trattamento comprende la terapia fisica e respiratoria,
l'uso di tecnologie assistive, e farmaci.

Fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica che colpisce il modo in cui il corpo processi di proteine, può causare intellettuale
disabilità (ritardo mentale). Un bambino nato con PKU appare normale, ma se la malattia non viene trattata, il bambino
soffrono di ritardi di sviluppo che sono evidenti per il primo compleanno. Circa 1 bambino su 10.000 a 25.000 nel Regno
Uniti nasce con PKU.

Questa è una malattia genetica. Se entrambi i genitori sono portatori di una forma alterata del gene, c'è un 1 possibilità su 4 di un bambino sarà
nato con il disordine. In altre parole, un bambino erediterà due copie del gene alterato. Fortunatamente, di solito è
rilevato entro pochi giorni dopo la nascita di un esame del sangue di screening che viene eseguita di routine sui bambini negli Stati
Membri e di altri paesi sviluppati. Se il bambino viene prontamente trattata con una dieta speciale, disabilità può
essere impedito.

Anemia falciforme è una malattia dei globuli rossi in cui una forma anomala delle cellule risultati in cronico
anemia (basso numero di globuli), periodici episodi di dolore e di altri problemi di salute. La malattia è genetica, se entrambi i genitori
trasportare la forma alterata del gene, il loro bambino ha un 1 possibilità su 4 di avere esso. Negli Stati Uniti, falciforme
anemia colpisce soprattutto gli afro-americani e di alcuni latinos. La malattia si verifica in circa 1 ogni 500 afro-americani
nascite e 1 su 1.000 a 1.400 nascite Latino-americana.

Il trattamento per l'anemia falciforme può includere l'assunzione di antibiotici per prevenire infezioni, trasfusioni di sangue e midollo
trapianto di midollo. I genitori possono essere testati per vedere se sono portatori del gene, la maggior parte di Stati Uniti ormai di routine
effettuare un test ematico di screening per la malattia sui neonati.

Malattia di Tay-Sachs colpisce il sistema nervoso centrale, causando cecità, demenza, paralisi, convulsioni e sordità;
di solito fatale entro i primi anni di vita. I bambini con questa malattia appaiono normali quando sono nati, il
i sintomi si sviluppano durante i primi mesi di vita.

Si tratta di genetica e si verifica più spesso nelle ebrei di centrale o di discendenza europea orientale o in persone di French-Canadian/Cajun
ascendenza; quando due genitori sono portatori, un bambino ha un 1 possibilità su 4 di avere esso. Anche se non vi è alcun trattamento per
questa malattia, c'è un test per aiutare i genitori a stabilire se sono portatori del gene.

Infezioni che causano difetti di nascita
Le infezioni durante la gravidanza può causare una varietà di difetti di nascita. Gli esempi includono:

Rosolia sindrome congenita (l'infezione che presentano il più alto rischio di danni al feto) è caratterizzata da una visione e / o
perdita dell'udito, malformazioni cardiache, ritardo mentale e paralisi cerebrale. A causa di immunizzazione quasi universale congenita
La rosolia è quasi mai visto.
Infezione da toxoplasmosi della madre può causare infezioni oculari che minacciano la visione, perdita dell'udito, dell'apprendimento
disabilità, ingrossamento del fegato o milza, ritardo mentale e paralisi cerebrale nel neonato.
Genitale herpes virus infezione della madre può causare danni cerebrali, paralisi cerebrale, deficit della vista o dell'udito, e
morte del bambino se il virus è trasmesso al neonato prima o durante il parto. Herpes complicazioni sono più
comunemente a causa di infezione durante il parto, quindi non sono comunemente classificati come difetti di nascita.
Quinta malattia può causare una pericolosa forma di anemia, insufficienza cardiaca, e in alcuni casi morte fetale.
La sindrome della varicella congenita, che è causato da varicella, può portare a cicatrici, difetti di muscoli e ossa, malformato
e arti paralizzati, una testa più piccola del normale, cecità, convulsioni e ritardo mentale (ritardo mentale).
Questo è un evento raro in donne in gravidanza che si infettano con la varicella.
Citomegalovirus (CMV) è un virus che, se contratta da una donna durante la gravidanza, può portare a basso peso alla nascita,
disabilità intellettiva (ritardo mentale) o di difficoltà di apprendimento, e la perdita dell'udito.
Parlate con il vostro fornitore di assistenza sanitaria su modi per evitare queste infezioni durante la gravidanza e che cosa si dovrebbe fare se
si è esposti a nessuna di esse.

Diagnosi dei difetti di nascita
Routine screening prenatale - che comprende la compilazione di una storia completa medica, test ad ultrasuoni, e certo il sangue
Test - possono fare due cose importanti:

aiutare a determinare se la madre ha un'infezione o di altra condizione che è pericoloso per il feto
aiutare a determinare se il feto ha alcuni difetti di nascita
Difetti che possono essere rilevati attraverso lo screening prenatale sono:

difetti del tubo neurale (spina bifida, anencefalia)
La sindrome di Down
altre anomalie cromosomiche
malattie metaboliche ereditarie
difetti cardiaci congeniti
malformazioni gastrointestinali e renali
labbro leporino o palatoschisi
alcuni difetti di nascita degli arti
tumori congeniti
E 'importante ricordare che lo screening identifica solo la possibilità che un bambino ha un difetto. È possibile dare
alla luce un bambino sano, dopo un test di screening indica che un difetto può essere presente. Non è necessario avere alcuna
screening prenatale, parlare con il medico su eventuali prove che lui o lei pensa che si dovrebbe avere.

Il vostro bambino sarà testato dopo la nascita (con il suo permesso) allo schermo per alcuni difetti di nascita che richiedono un trattamento
subito dopo la nascita. Esattamente ciò che il vostro bambino sarà testato per la varia da stato a stato (è possibile richiedere la vostra assistenza sanitaria
provider o la scuola materna ospedale che mette alla prova il vostro stato esegue di routine), anche se schermata tutti gli stati per PKU,
ipotiroidismo congenito, e circa 40 altre condizioni individuate utilizzando una tecnologia chiamata spettrometria di massa tandem.

Il National Institutes of Health (NIH) raccomanda che tutti i bambini afro-americani sottoposti a prove per l'anemia falciforme;
quasi tutti gli Stati membri al momento di farlo.

Altri disturbi che il vostro stato può testare per neonati comprendono:

fibrosi cistica
iperplasia surrenalica congenita (una malattia ereditaria delle ghiandole surrenali che può causare malattie gravi nei neonati se
non diagnosticata e trattata entro le prime settimane di vita)
perdita dell'udito
Se avete una preoccupazione per un altro difetto di nascita specifico, si può essere in grado di avere il vostro bambino testato per esso. Parlate con il vostro
fornitore di assistenza sanitaria su questo prima che il bambino è nato.

Possono difetti di nascita essere prevenuta?
Molti difetti di nascita non può essere impedito, tuttavia, si possono prendere alcune precauzioni prima e durante la gravidanza:

Prima di rimanere incinta. Le donne che stanno pianificando una gravidanza dovrebbero assicurarsi che le vaccinazioni siano aggiornate,
che non hanno tutte le malattie sessualmente trasmissibili (MST), e che essi ottenere la dose giornaliera raccomandata di folico
acido. Un modo per evitare questo rischio è di iniziare a prendere vitamine prenatali diversi mesi prima di iniziare a provare a concepire.

E 'generalmente meglio evitare farmaci inutili durante la gravidanza, quindi assicuratevi di parlare con il vostro medico di qualsiasi e
tutti i farmaci over-the-counter e prescrizione che stai prendendo prima di rimanere incinta, ti consigliamo di smettere di prendere qualsiasi
che non sono di vitale importanza per la salute. Non fare questo senza parlarne con il medico, però.

Se voi o il vostro partner avete una storia di qualsiasi tipo di difetti di nascita in famiglia, se hai già avuto un bambino con un
difetto di nascita, o se si fa parte di un gruppo ad alto rischio (a causa della vostra età, origine etnica, o la storia medica),
considerare di consultare un consulente genetico prima di rimanere incinta. Più è in fase imparato a conoscere i geni e altri fattori
coinvolti in difetti di nascita per tutto il tempo e test e screening genetici stanno diventando aspetti sempre più utili di
pianificazione pre-gravidanza e la gravidanza. Un consulente genetico può dare consigli sui test prenatale e aiutarvi ad affrontare
con tutte le preoccupazioni o paure si possa avere.

Mentre sei incinta. La cosa migliore che le donne incinte possono fare per aumentare la loro probabilità di avere un bambino sano è
per assicurarsi che si prendono cura del loro corpo durante la gravidanza da:

Non fumare ed evitare il fumo passivo
evitando alcol
evitando tutte le droghe illecite
mangiare una dieta sana e prendere le vitamine prenatali
fare esercizio e un sacco di riposo
arrivare presto e regolare assistenza prenatale
Parlate con il vostro fornitore di assistenza sanitaria su altre precauzioni che si possono prendere per proteggere la salute del tuo bambino - non essere
paura di fare domande se siete interessati.

Che cosa è un disturbo della crescita?

Che cosa è un disturbo della crescita?


Ultimamente, sembra come se il bambino è alla ricerca fino a compagni di classe - letteralmente. Gli altri ragazzi della classe sono stati
sempre più alta e in via di sviluppo in giovani adulti, ma la crescita del vostro bambino sembra essere in ritardo. Compagni di classe ora torre
sopra il vostro bambino.

Qualcosa non va? Forse, forse no. Alcuni bambini appena crescono più lentamente di altri perché i loro genitori hanno fatto, anche. Ma
altri possono avere un disturbo di crescita reale, che è un qualsiasi tipo di problema che impedisce ragazzi di incontrare realistico
aspettative di crescita, dal fallimento di guadagnare peso e altezza nei bambini piccoli di statura o ritardo sessuale
sviluppo negli anni dell'adolescenza.

Variazioni di modelli di crescita normali
Un paio di differenze riscontrate nei modelli di crescita dei bambini normali includono queste condizioni comuni, che non sono
disturbi della crescita:

Ritardo costituzionale di crescita: Questa condizione descrive i bambini che sono piccoli per la loro età, ma che stanno crescendo ad un
tasso normale. Di solito hanno un ritardo "età ossea," il che significa che la loro maturazione scheletrica è più giovane di loro età
in anni. (L'età ossea è misurata prendendo una radiografia della mano e del polso e confrontandolo con i risultati dei raggi X standard di
visto in bambini della stessa età.)

Questi bambini non hanno segni o sintomi di malattie che colpiscono la crescita. Essi tendono a raggiungere la pubertà più tardi
loro coetanei fanno, con ritardo nella comparsa di sviluppo sessuale e la pubertà. Ma perché continuano a
crescere fino a un'età più avanzata, tendono a catturare fino a loro coetanei quando raggiungono l'altezza adulta. Uno o entrambi i genitori o altri
parenti stretti avevano spesso un simile modello di crescita "tardo-fioritura".

Familiare (o genetica) bassa statura: Questa è una condizione in cui i genitori più brevi tendono ad avere figli più brevi. Questo
termine si applica a bambini di bassa statura che non hanno sintomi di malattie che colpiscono la loro crescita. I bambini con famigliare breve
statura hanno ancora scatti di crescita e di entrare pubertà in età normale, ma di solito solo raggiungere un'altezza simile a
quella dei loro genitori.

Con il ritardo di crescita costituzionale e familiare bassa statura, hanno bisogno di essere rassicurati bambini e le famiglie che il bambino
non ha una condizione di malattia o medica che costituisce una minaccia per la salute o che richiede un trattamento.

Tuttavia, perché possono essere di breve o non possono entrare pubertà, quando i loro compagni di classe fanno, alcuni possono avere bisogno di aiuto in più di coping
con la presa in giro o rassicurazione che passerà attraverso lo sviluppo sessuale pieno alla fine. In alcuni bambini che sono molto
breve o molto tardi entrare pubertà, il trattamento ormonale può essere utile.

Disturbi della crescita
Malattie dei reni, del cuore, del tratto gastrointestinale, i polmoni, le ossa, o altri sistemi del corpo possono influenzare la crescita. Altro
sintomi o segni fisici in bambini con queste malattie in genere forniscono indizi circa la malattia che causa il ritardo di crescita.
Tuttavia, la scarsa crescita può essere il primo segno di un problema in alcuni.

Disturbi della crescita sono:

Ritardo di crescita, che non è un disturbo specifico di crescita per sé, ma può essere un segno di una condizione di base che causa
problemi di crescita. Anche se è comune per i neonati a perdere un po 'di peso nei primi giorni, ritardo di crescita è un
condizione in cui alcuni bambini continuano a mostrare un aumento di peso più lento del previsto e la crescita. Di solito causata da
alimentazione inadeguata o un problema di alimentazione, è più comune nei bambini di età inferiore ai 3 anni. Può anche essere un sintomo di
un altro problema, come un'infezione, un problema digestivo, trascuratezza o abuso.

Malattie endocrine (malattie che coinvolgono gli ormoni, i messaggeri chimici del corpo) comportano una carenza o eccesso di
ormoni e possono essere responsabili di disturbi della crescita durante l'infanzia e l'adolescenza. Deficit di ormone della crescita è un
disturbo che coinvolge la ghiandola pituitaria (la piccola ghiandola alla base del cervello che secerne diversi ormoni,
tra cui l'ormone della crescita). Una ghiandola pituitaria danneggiate o guaste non può produrre abbastanza ormoni per la crescita normale.
L'ipotiroidismo è una condizione in cui la tiroide non riesce a fare abbastanza ormone tiroideo, che è essenziale per
normale crescita ossea.

Sindrome di Turner, uno dei disturbi della crescita genetiche più comuni, si verifica nelle ragazze ed è una sindrome in cui ci sia un
mancante o anormale cromosoma X. Oltre alla bassa statura, le ragazze con sindrome di Turner di solito non subiscono il normale
sviluppo sessuale perché le loro ovaie (gli organi sessuali che producono uova e ormoni femminili) non riescono a maturare e
funzionare normalmente.

Diagnosticare un disturbo della crescita
Le prove di un medico può raccomandare di rilevare un disturbo della crescita dipende dalle conclusioni in ogni fase della valutazione. Un breve
bambino che è sano e in crescita ad un tasso normale può solo essere osservato durante l'infanzia, ma uno che ha smesso di
crescente o sta crescendo più lentamente del previsto avrà spesso bisogno di prove supplementari.

Il medico o un endocrinologo cercheranno segni delle molte possibili cause di bassa statura e disturbi della crescita.
Gli esami del sangue possono essere fatti per cercare di ormoni e anomalie cromosomiche e per escludere altre malattie associate con
mancata crescita. Una età ossea a raggi X potrebbe essere fatto e le scansioni speciali (come una risonanza magnetica) può controllare la ghiandola pituitaria per
anomalie.

Per misurare la capacità della ghiandola pituitaria a produrre l'ormone della crescita, il medico (di solito un endocrinologo pediatrico)
può fare un test di stimolazione dell'ormone della crescita. Ciò comporta dando i farmaci bambino che causano la ghiandola pituitaria per
secernono l'ormone della crescita, quindi disegnando diversi piccoli campioni di sangue nel corso del tempo per controllare i livelli di ormone della crescita.

Trattare un disturbo della crescita
Anche se il trattamento di un problema di crescita di solito non è urgente, la diagnosi precoce e il trattamento di possono aiutare alcuni bambini
recuperare il ritardo con i coetanei e aumentare la loro altezza finale.

Se una condizione medica di base è identificato, il trattamento specifico può portare a una migliore crescita. Disturbi della crescita dovuti a
ipotiroidismo, per esempio, è di solito trattati con tiroidei pillole ormonale sostitutiva.

Crescita iniezioni di ormoni per i bambini con deficit dell'ormone della crescita, sindrome di Turner, e insufficienza renale cronica può
aiutare i bambini raggiungono un'altezza più normale. Ormone della crescita umano è generalmente considerato sicuro ed efficace, anche se pieno
il trattamento può richiedere molti anni e non tutti i bambini avranno una buona risposta. E il trattamento può essere costoso (circa 20.000 dollari
a $ 30.000 all'anno), anche se molti piani di assicurazione sanitaria copre.

Che dire di trattamento con l'ormone della crescita per i bambini di bassa statura che non sono carenti di ormone della crescita durante il test? La US Food and
Drug Administration (FDA) ha approvato il suo utilizzo in questi bambini se sono previsti per raggiungere un brevissimo altezza finale
(Meno di 4 piedi e 11 pollici [150 centimetri] per una ragazza o 5 piedi e 4 pollici [163 centimetri] per un ragazzo).

Parlate con il vostro medico per ulteriori informazioni sulle opzioni di trattamento se siete preoccupati.

Aiutare il vostro bambino
Si può aumentare l'autostima del bambino, fornendo un rinforzo positivo e sottolineando le altre caratteristiche, come la
intelligenza, personalità e talenti. Provate a prendere il fuoco fuori di altezza come misura di accettazione sociale.

I bambini che sono molto consapevole circa la loro dimensione potrebbero aver bisogno di ulteriore aiuto nel far fronte. In alcuni casi, la valutazione e
può essere necessario un trattamento da un professionista della salute mentale.

Se si sospetta un problema
Se siete preoccupati per la crescita del bambino, parlare con il medico, il quale può fare riferimento a un endocrinologo pediatrico,
che può aiutare a diagnosticare e trattare i disturbi specifici di crescita.

E 'anche importante guardare per i problemi sociali ed emotivi che i bambini con disturbi della crescita devono affrontare. Non è facile
essendo il ragazzo più breve della classe e non è mai un divertente essere presi in giro. Aiutare il bambino a costruire l'autostima e
sottolineando i punti di forza - a prescindere da come alto lui o lei può crescere - potrebbe essere proprio quello che il medico ha ordinato.

Che cosa è il diabete gestazionale?

Che cosa è il diabete gestazionale?


Io non sono diabetica, ma il mio medico mi ha detto che ho il diabete gestazionale. Che cosa vuol dire? E durerà oltre
la mia gravidanza?
- Julie

Il diabete gestazionale è un tipo di diabete che si accende durante la gravidanza. Essa colpisce circa il 4% di tutte le donne in stato di gravidanza,
secondo l'American Diabetes Association. Il diabete gestazionale è spesso diagnosticata in test di screening eseguiti tra
settimane 24 e 28 di gravidanza.

Mentre i medici non sono sicuri di ciò che provoca il diabete gestazionale, si ritiene che gli ormoni della placenta possono bloccare il
azione dell'insulina nella madre. Ciò significa che la madre ha bisogno di più insulina e talvolta suo pancreas non fare
abbastanza per trasportare lo zucchero nel sangue nelle cellule per produrre energia. Sangue della madre ha alti livelli di glucosio,
che può attraversare la placenta, dando al bambino che cresce un alto livello di zucchero nel sangue.

In risposta, il pancreas del bambino inizia facendo insulina supplementare per trasportare il zucchero nelle cellule da utilizzare per produrre energia.
Quando il pancreas non è in grado di tenere il passo, lo zucchero nel sangue in più viene immagazzinato come grasso sul bambino, e che può portare a problemi di salute
per il bambino non ancora nato. I neonati di madri diabetiche sono a rischio per la crescita anormale, parto prematuro, e la respirazione
problemi, tra le altre cose.

Se il vostro medico diagnosi con diabete gestazionale, è probabile che ti verrà avviato su un piano di trattamento finalizzato a
ottenere livelli di glucosio sotto controllo. Questo include un piano per gestire la tua alimentazione, l'attività fisica, e aumento di peso.

Mentre la maggior diabete diagnosticato durante la gravidanza si risolve dopo il parto, alcune donne hanno il diabete gestazionale durante
future gravidanze e alcuni possono essere più probabilità di sviluppare il diabete che invecchiano.

E alcune donne che sono diagnosticate durante la gravidanza possono effettivamente sono stati diabetica prima della gravidanza. In questi casi, la
diabete non scompare dopo il parto.

rattamento del diabete di tipo 2

rattamento del diabete di tipo 2


Dopo che i bambini o gli adolescenti con diagnosi di diabete di tipo 2, il passo successivo è quello di creare un piano di gestione del diabete per aiutare
a gestire la condizione e rimanere sano e attivo.

Piani di trattamento per il diabete di tipo 2 si basa sulle esigenze di ciascun bambino e le suggestioni del diabete team di assistenza sanitaria.

Digitare 2 Nozioni di base di trattamento del diabete
Il livello di glucosio nel sangue è la quantità di glucosio nel sangue. Il glucosio è la principale fonte di energia per le cellule del corpo
ed è portato a ciascuna cella attraverso il flusso sanguigno. L'ormone insulina permette al glucosio di entrare nelle cellule. In
diabete di tipo 2, il corpo non risponde normalmente all'insulina, quindi glucosio è meno in grado di entrare nelle cellule. Questo fa sì
il livello di glucosio nel sangue a salire.

Obiettivi di trattamento per i bambini con diabete sono a controllare la condizione in modo da minimizzare i sintomi, impedisce a breve e
problemi di salute a lungo termine, e li aiuta ad avere la crescita e lo sviluppo fisico, mentale, emotivo e sociale normale.
Per fare questo, i genitori e bambini dovrebbero mirare l'obiettivo di mantenere i livelli di zucchero nel sangue il più vicino possibile alla norma.

E 'anche importante per il trattamento di altre condizioni che possono essere associati con il diabete di tipo 2, come l'obesità, alta nel sangue
pressione, o anormali di lipidi nel sangue i livelli (grasso).

In generale, i bambini con diabete di tipo 2 devono:

mangiare una dieta sana ed equilibrata e seguire un piano alimentare
fare regolarmente esercizio fisico
prendere farmaci come prescritto
monitorare i livelli di zucchero nel sangue regolarmente
Aiutare i bambini con il diabete di tipo 2 interruttore di abitudini più sane è una parte fondamentale del trattamento. Poiché la maggior parte dei bambini sono in sovrappeso
quando sono diagnosticati, è importante promuovere una sana alimentazione e l'attività fisica per evitare l'ulteriore aumento di peso o
per favorire la perdita di peso, mentre assicurandosi che crescono e si sviluppano in modo corretto.

Mangiare sano e seguito di un Servizio Ristorazione
L'aumento di peso si verifica quando qualcuno mangia più calorie, o energia, che viene utilizzato attraverso l'attività fisica. I negozi del corpo
le calorie in eccesso come grasso. Nel corso del tempo, aumento di peso eccessivo può portare a obesità e le malattie legate all'obesità come
diabete di tipo 2 e malattie cardiache.

I bambini con diabete di tipo 2 che stanno cercando di gestire il loro peso ancora bisogno di energia per svilupparsi normalmente. Per farlo, faranno
bisogno abbastanza calorie per crescere senza aumentare di troppo grasso. Il modo migliore è quello di mangiare cibi nutrienti e l'esercizio fisico.

Molti genitori si preoccupano di ciò che per nutrire i loro bambini con diabete di tipo 2. La chiave è una dieta sana e bilanciata. Bambini con
diabete beneficiano dello stesso tipo di dieta come quelli senza diabete - uno che include una varietà di cibi nutrienti
che aiutano il corpo a crescere e funzionare correttamente.

I tre principali tipi di nutrienti presenti negli alimenti sono i carboidrati (glucidi), proteine ​​e grassi, che forniscono energia in
la forma di calorie. Gli alimenti che contengono carboidrati causano i livelli di zucchero nel sangue a salire di più. Gli alimenti che sono per lo più proteine
e / o il grasso non influenzano i livelli di zucchero nel sangue quasi tanto.

I nostri corpi hanno bisogno di molti nutrienti - in quantità diverse - a funzionare normalmente. Così, quando si e la cura della salute del diabete
Team creare un piano alimentare diabete per aiutare a mantenere lo zucchero nel sangue del bambino entro l'intervallo di riferimento, includerà una varietà
di nutrienti.

Pasti di solito consistono in colazione, il pranzo e la cena con i piccoli, in programma spuntini tra un pasto. Il piano non
limitare il bambino a mangiare cibi specifici, ma vi guiderà nella scelta dei gruppi alimentari di base per realizzare un
sano equilibrio.

Pasti sono basate su età di un bambino, livello di attività, il calendario, e ama il cibo e antipatie, e devono essere flessibili
abbastanza per ospitare situazioni speciali come feste e vacanze. Il programma del pasto dovrebbe rendere più semplice per mantenere il vostro
di zucchero nel sangue del bambino all'interno della sua gamma di obiettivo.

Il programma del pasto potrebbe anche raccomandare di limitare il grasso in più e calorie "vuote" (alimenti che contengono un sacco di calorie, ma pochi
nutrienti). Tutti dovrebbero limitare questi alimenti comunque perché mangiare troppo di loro può portare ad aumento di peso in eccesso o
problemi di salute a lungo termine come la malattia di cuore, per la quale le persone con diabete sono già a rischio.

Porzioni Controllo
Porzione di controllo - anche di cibi sani - è importante per i bambini con diabete di tipo 2, perché in genere pesano di più
di ragazzi che non hanno la malattia. Come si sta seguendo programma del pasto del bambino, diffidare di alimenti speciali commercializzati per
persone con diabete. Alimenti senza zucchero e senza grassi non sono sempre priva di calorie o anche cibi a basso contenuto calorico.

Un dietista registrato (RD) può aiutare a scegliere e cucinare gli alimenti più sani, leggere le etichette degli alimenti, e imparare quanto cibo il tuo
bambino dovrebbe mangiare in un giorno. La RD può anche regolare i piani pasto a seconda di come il vostro bambino sta facendo in merito incontro
obiettivi di gestione del peso. Se non si dispone di un dietista sul diabete team di assistenza sanitaria, si rivolga al medico per un rinvio
di vedere uno.

Fare esercizio regolare
L'esercizio fisico è un bene per tutti - adulti e bambini, con o senza diabete. Ottenere una regolare attività fisica è anche un
parte importante del trattamento del diabete. Bambini in sovrappeso e adolescenti con diabete di tipo 2 tendono ad essere meno attivo, quindi l'esercizio
è una parte molto importante del piano di trattamento.

Esercizio aiuta a migliorare la risposta del corpo all'insulina, il che aiuta a controllare i livelli di zucchero nel sangue. Inoltre aiuta il corpo
bruciare più calorie, che possono ridurre il grasso corporeo in eccesso. Ed è più sano per i bambini in crescita che sono in sovrappeso a bruciare di più
calorie attraverso l'esercizio di limitare drasticamente il cibo che mangiano.

Un'attività fisica regolare può anche aiutare a ridurre il rischio di altre malattie croniche, come il cancro. In aggiunta a tutti
questi benefici, l'esercizio fisico può aiutare i bambini con il diabete:

mantenere i lipidi nel sangue e la pressione sanguigna sotto controllo
ottenere e mantenere il loro cuore, polmoni e vasi sanguigni in buona forma
sento più normale di fare le cose che i bambini non diabetici possono fare
I bambini non devono essere atletico per raccogliere i benefici dell'attività fisica. Cose come passeggiate con il cane, aiutando in tutto il
casa, e giocare fuori con gli amici sono ottime - qualsiasi cosa che viene loro in movimento regolarmente può andare un lungo cammino verso
aiuta a controllare il diabete.

Come evitare problemi durante l'allenamento
Per evitare problemi durante l'esercizio fisico, i bambini con diabete di tipo 2 può essere necessario:

avere uno spuntino in più prima di attività
portare snack, acqua, e le forniture con loro quando essi esercitano
controllare i loro livelli di zucchero nel sangue prima, durante e dopo l'esercizio
assicurarsi che i loro allenatori conoscono il loro diabete e cosa fare in caso di problemi
Assicurarsi che il bambino indossa un braccialetto di identificazione medico (questo dovrebbe sempre essere indossato, ma è ancora più importante
durante l'esercizio fisico, sport e attività di fitness e).

Il team sanitario del diabete farà proposte per aiutare il vostro bambino a prepararsi per l'esercizio o unirsi a una sportiva. Faranno
anche fornire le istruzioni per aiutare voi e il bambino risponde a problemi di diabete che potrebbero verificarsi durante l'esercizio fisico,
come l'ipoglicemia (basso livello di zucchero nel sangue) o di iperglicemia (glicemia alta).

Assunzione di farmaci come prescritto
A volte, una combinazione di dieta ed esercizio fisico sono sufficienti per controllare i livelli di zucchero nel sangue nei bambini con diabete di tipo 2.
Altre volte, le pillole che aiutano il lavoro di insulina meglio anche bisogno di essere preso. Queste pillole non sono una forma di insulina.

A volte le pillole per il diabete - anche se combinato con la dieta e l'esercizio fisico - ancora non sono sufficienti per mantenere lo zucchero nel sangue
livelli sotto controllo, e un bambino con diabete di tipo 2 devono prendere l'insulina. Gli acidi e succhi digestivi nello stomaco
e intestini sarebbero abbattere e distruggere l'insulina se è stato ingerito, quindi non può essere preso in una pillola. L'unico modo per
ottenere insulina nel corpo è con una iniezione o una pompa dell'insulina.

Non c'è-one-size-fits-all calendario insulina - i tipi di insulina usati e il numero di iniezioni giornaliere di un bambino ha bisogno
dipenderà dal piano di gestione del diabete. Di solito, i bambini iniettano una combinazione di diversi tipi di insulina per gestire
lo zucchero che circola nel sangue dopo aver mangiato e tra i pasti. Inoltre, non è possibile disattivare l'azione dell'insulina
una volta che è stato iniettato, quindi le dosi di insulina devono essere adeguate per gestire l'aumento della glicemia che si verifica con i pasti
e di fornire le quantità di insulina il corpo ha bisogno tra i pasti e pernottamento.

Mangiare pasti ad orari regolari generalmente rende questo più facile. Anche se mangiare in programma può funzionare bene per i più piccoli,
attenersi ad una routine può essere una sfida per i ragazzi più grandi, la cui scuola, sonno e pianificazioni sociali potrebbe non essere così
routine. Il team sanitario del diabete può aiutarti a risolvere qualsiasi problema vostro bambino potrebbe avere con i pasti di pianificazione
e le iniezioni di insulina.

La notizia promettente per il diabete di tipo 2 è che seguendo una dieta equilibrata, ottenendo una regolare attività fisica, e
raggiungimento di un peso sano, i livelli di zucchero nel sangue possono migliorare in modo significativo. In alcuni bambini, a seguito del piano di trattamento per
diabete di tipo 2 può addirittura eliminare la necessità di farmaci del tutto.

Monitoraggio livelli di zucchero nel sangue
Trattamento del diabete di tipo 2 coinvolge anche controllare i livelli di zucchero nel sangue regolarmente e rispondendo ai risultati. Controllo
i livelli di zucchero nel sangue aiuta i bambini con il diabete si sentono bene, crescere e svilupparsi normalmente, e riduce anche il rischio di lungo termine
complicanze del diabete.

Il piano di trattamento del diabete si consiglia quante volte al giorno per controllare i livelli di zucchero nel sangue, che è l'unico modo per
monitorare l'efficacia del giorno per giorno il controllo di zucchero nel sangue del bambino.

Il team sanitario del diabete inoltre ti consente di sapere che cosa bersaglio livelli di zucchero nel sangue del bambino sono. In generale, i bambini
con diabete di tipo 2 dovrebbe testare i loro livelli di zucchero nel sangue con un misuratore di glucosio nel sangue, almeno due volte al giorno, ma potrebbe essere necessario
per testare più frequentemente se si stanno prendendo l'insulina, sono appena stati diagnosticati, o stanno avendo problemi con lo zucchero nel sangue
controllare.

Un glucometro misura il livello di zucchero nel sangue al momento del test. Un altro test di zucchero nel sangue, il glicosilata
emoglobina (emoglobina A1c o HbA1c) di prova, indica quali siano i livelli di zucchero nel sangue sono stati nel corso degli ultimi mesi.

Mettere tutto insieme
Trattamento e la gestione del diabete può sembrare eccessivo, a volte. Ma il diabete team di assistenza sanitaria è lì per voi. Il tuo
piano di gestione del diabete del bambino dovrebbe essere facile da capire, dettagliato, e svalutati per un facile riferimento. È anche
dovrebbe avere i nomi ei numeri di telefono dei membri del team di assistenza sanitaria in caso di emergenza o se avete domande
su come prendersi cura del diabete del bambino.

Oltre ai trattamenti per il diabete standard, è anche possibile sentire di trattamenti alternativi o complementari, come ad esempio a base di erbe
rimedi e vitamine o minerali. Anche se la ricerca continua nella loro benefici possibili, gli studi finora
non hanno dimostrato la loro efficacia. Oltre ad essere potenzialmente inefficaci, potrebbero anche essere pericoloso per i bambini e
adolescenti con diabete di tipo 2, soprattutto se utilizzata per sostituire i trattamenti medicalmente raccomandate. Parlate con la salute del diabete
Care Team se avete domande.

Ogni giorno, i ricercatori di tutto il mondo stanno lavorando per trovare una cura per il diabete, e molti avanzamenti di trattamento hanno reso
trattamento più semplice e più efficace. L'insulina potrebbe presto essere disponibile in pillola, cerotto, e le forme a spruzzo, e gli scienziati
proseguire gli sforzi per migliorare i risultati di trapianti di cellule del pancreas o isolotto. Versioni di un pancreas artificiale - un dispositivo di
che i sensi di zucchero nel sangue e dà l'insulina - inoltre sono in fase di sperimentazione.

Questi nuovi sviluppi sono entusiasmanti, ma hanno ancora bisogno di test approfonditi - soprattutto per l'uso in bambini - prima che
diventano disponibili.