Neurofibromatosi
Neurofibromatosi
Chi Neurofibromatosi
Neurofibromatosi (NF) è una sindrome neurocutanea che può colpire molte parti del corpo, compreso il cervello, il midollo spinale, i nervi, la pelle, e di altri sistemi del corpo. NF può causare la crescita di tumori non-cancerosi sul tessuto nervoso, la produzione di pelle e ossa anomalie.
Effetti di NF variano ampiamente - alcuni bambini vivono quasi influenzato da esso, raramente, altri possono essere gravemente disabili.
NF è definito da tumori, chiamati neurofibromas, che crescono lungo nervi del corpo o sopra o sotto la pelle. Come i tumori aumentano di dimensione, possono premere su aree vitali del corpo, causando problemi nel senso le funzioni del corpo.
Neurofibromi spesso prima compaiono durante l'infanzia, in particolare durante la pubertà. NF è talvolta diagnosticata nell'infanzia (in bambini con casi più evidenti), ma più spesso in bambini tra i 3 ei 16 anni.
Il primo segno evidente è quasi sempre la presenza di marroni café au lait. Queste macchie distintivi non fanno male o prurito e mai progredire a qualcosa di più grave di quello spot. Essi possono essere trovati ovunque sul corpo, anche se non solito sul viso. Quelli piccoli - lentiggini - possono essere visti sotto le braccia o nella zona inguinale.
Molti neurofibromi possono essere rimossi. Anche se di solito benigna (non cancerosa), si stima che il 3% -5% diventano cancerose.
Non c'è una cura specifica per NF, ma di solito i tumori possono essere rimossi e trattati complicazioni. A causa difficoltà di apprendimento si verificano in circa la metà dei bambini con NF, alcuni potrebbero avere bisogno di aiuto in più in classe.
Tipi di NF
Dei due tipi di neurofibromatosi - NF1 e NF2 - NF1 è più comune, che si verificano in 1 ogni 2.500-3.000 nati e colpisce circa 100.000 americani. E 'noto anche come malattia di von Recklinghausen.
NF2 è caratterizzata dalla presenza di tumori bilaterali acustici neurofibroma-simili ed è più raro, visto in 1 su 25.000 nascite. Le persone con NF2 di solito si sviluppano tumori benigni ai nervi nelle orecchie, causando la perdita di udito, eventuale sordità, e problemi di equilibrio.
La gravità di entrambi i tipi di neurofibromatosi varia notevolmente. Nelle famiglie in cui più di una persona ha NF, si può presentare con diversi segni fisici e complicazioni per ogni persona. Al momento della diagnosi, non è possibile sapere subito se un caso sarà lieve o portare a gravi complicazioni.
Cause di NF
Entrambi i tipi di neurofibromatosi sono autosomiche malattie genetiche dominanti, il che significa una persona affetta ha 1 possibilità su 2 di passarlo con ogni gravidanza.
Neurofibromatosi può anche essere il risultato di un cambiamento spontaneo (mutazione) nel materiale genetico degli spermatozoi o uova al concepimento in famiglie senza precedente storia di NF. Circa la metà dei casi sono ereditati, e l'altra metà è dovuta a mutazione genetica spontanea.
NF 1 e NF 2 sono ciascuno determinate dalle variazioni geni distinti:
NF1 gene è localizzato sul cromosoma 17.
NF2 è stato tracciato al cromosoma 22.
Questi risultati sono importanti perché hanno portato allo sviluppo di un test genetico che può attendibilmente confermare NF negli individui affetti.
Segni e sintomi
NF1 è talvolta diagnosticata nei bambini più piccoli, soprattutto quelli con forme più gravi della malattia. Una chiave per la diagnosi precoce di lieve NF è la comparsa di café-au-lait macchie sulla pelle.
Molte persone che non hanno NF hanno un paio di macchie caffè-latte. Ma se un bambino ha cinque o più, almeno ½ pollice di dimensione (circa le dimensioni di una monetina), un medico cercherà altri indizi che possono indicare NF, compresi neurofibromi - tumori su, sotto, o appendere fuori la pelle - e noduli di Lisch, minuscole, tumori non tumorali sul iride (la parte colorata dell'occhio). Lisch noduli non hanno alcun significato clinico, tranne che aiutano a confermare una diagnosi di NF.
Neurofibromas spesso diventano evidenti su varie parti del corpo, con inizio alle braccia, intorno ai 10 anni di età. Un bambino può anche sviluppare lentiggini nelle pieghe della pelle delle ascelle o inguine o su altre parti del corpo dove la pelle pieghe.
Anomalie dello scheletro, come l'assottigliamento o crescita eccessiva delle ossa nelle braccia o gamba, curvatura della colonna vertebrale (scoliosi), e altre deformità ossee possono essere anche caratteristiche di NF1.
NF2 non è di solito diagnosticata fino a quando un bambino è più grande. La perdita dell'udito nella tarda adolescenza ei primi anni Venti è spesso fra i primi sintomi del disturbo, ed è causata da tumori che crescono sui nervi uditivi (che trasportare gli impulsi elettrici dall'orecchio interno al cervello, che ci permette di sentire) su uno o entrambe le parti.
Altri sintomi di NF2 includono continuo ronzio nelle orecchie, mal di testa, dolore facciale o debolezza, sensazione di equilibrio instabile o fuori.
Diagnosi
Neurofibromatosi è di solito diagnosticata sulla base di una combinazione di risultati. Un bambino deve avere almeno due dei seguenti segni di essere diagnosticati con NF1:
café-au-lait macchie di un certo numero, le dimensioni e la posizione
la comparsa di due o più neurofibromi (spesso assomiglia dossi pisello sulla pelle)
Lisch noduli sulle iridi
un glioma ottico (tumore lungo il nervo principale dell'occhio che è responsabile di vista)
alcune anomalie scheletriche
un membro della famiglia con NF1
freckling sotto le braccia o all'inguine
Esami come la risonanza magnetica (MRI) e raggi X possono essere utilizzati per lo screening per i tumori o evidenza di problemi scheletrici. Circonferenza della testa di un bambino sarà misurato, come i bambini con sintomi di NF possono avere una circonferenza che è più grande del normale per la loro età. La pressione arteriosa sarà monitorato. I medici prendono anche una storia personale dettagliata, alla ricerca di segni di difficoltà di apprendimento.
Per la diagnosi di NF2, i medici potranno controllare qualsiasi prova di perdita dell'udito. Faranno ordinano audiometria (test dell'udito) e test di imaging per cercare i tumori nei nervi delle orecchie, del midollo spinale o del cervello. Inoltre, si occuperà di determinare se c'è una storia familiare di NF2.
Il test genetico è ora disponibile per le persone con una storia familiare di entrambi NF1 o NF2. Anche se il test è ancora al 100% sensibile, i recenti progressi hanno aumentato la sensibilità di oltre il 90%. Amniocentesi o il prelievo dei villi coriali possono a volte determinare se un feto ha la condizione.
Trattamento
Il trattamento per NF1 comprende la rimozione dei neurofibromi per scopi cosmetici, trattamento delle complicanze, e ottenere un intervento per i bambini con difficoltà di apprendimento. I bambini potranno essere indicati adeguati specialisti medici per monitorare e trattare le complicanze, che possono comprendere:
convulsioni (fino al 40% dei bambini con NF1 li hanno)
ipertensione
scoliosi
disturbi del linguaggio
tumori del nervo ottico (che può causare problemi di visione che porta alla cecità)
insorgenza precoce o ritardata della pubertà
Raramente, neurofibromi possono diventare cancerose (3% -5% dei casi). In questi eventi, la chirurgia, la chemioterapia o le radiazioni possono essere necessari.
Con NF2, chirurghi sarà probabilmente necessario per rimuovere il tumore del nervo uditivo, che può causare sordità dopo. Quando parte del nervo uditivo vengono rimossi, gli apparecchi acustici non funzioneranno.
Nel 2000, la US Food and Drug Administration (FDA) ha approvato un impianto tronco cerebrale uditivo per le persone con NF2 che hanno perso il loro udito. Questo dispositivo trasmette segnali sonori direttamente al cervello, permettendo la persona a sentire certi suoni e di parola.
Attualmente, i ricercatori stanno conducendo studi clinici con farmaci nella speranza che sarà in grado di offrire più opzioni di trattamento.
La cura per il vostro bambino
Il primo segno evidente della neurofibromatosi di solito è la presenza di più macchie caffè-latte. Se il bambino ha più di questi punti, si rivolga al medico di fare un esame approfondito, lui o lei potrebbe essere necessario schermare il vostro bambino per altri segni di NF.
Se il bambino è già stato diagnosticato un NF e si noterà che un tumore in crescita sta iniziando a causare un problema, informi immediatamente il medico.
Una delle cose più importanti che puoi fare è ottenere un intervento precoce se il bambino ha difficoltà di apprendimento. Essa contribuisce anche a cercare i gruppi di supporto che può fornire la vostra famiglia con consigli pratici e di incoraggiamento.
Ricordate, la maggior parte delle persone (circa il 60%) con diagnosi di NF1 hanno segni solo relativamente lievi del disturbo, come caffè-latte spot e qualche neurofibromi sulla superficie della pelle, che richiedono poco o nessun trattamento.
I bambini con diagnosi di lieve NF che rimangono abbastanza sano nella prima età adulta hanno meno probabilità di sviluppare complicanze più gravi nel corso della vita. I bambini con diagnosi di forme più gravi hanno spesso complicazioni correggibili e con l'aiuto e il sostegno adeguato possono condurre una vita felice e produttiva.